广东汉族人低分子量多肽基因的检测

目的：了解广东汉族人ＬＭＰ基因的分布特点。方法：应用聚合酶链反应技术对正常人低分子量多肽基因ＬＭＰ２和ＬＭＰ３进行扩增以ｃｆｏ Ｉ进行限制性酶切图谱分析。结果：广东汉族人的ＬＭＰ２和ＬＭＰ７的基因频率分别是ＬＭＰ２ Ａ０．３２３２、ＬＭＰ２＾＊Ｂ０。６７６８、ＬＭＰ７＾＊ Ａ０．４１７４、ＬＭＰ７＾＊Ｂ０．５８２６。结论：广东汉族人ＬＭＰ基因的分布与与其它地区人群和分布有不同。     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

微管相关蛋白1B和突触素Ⅰ在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达及相关性

目的:了解FMR1基因(脆性X智力低下1号基因)敲除小鼠脑组织中微管相关蛋白1B(MAP1B)的改变是否与突触异常有关,MAP1B在脆性X综合征的发病机制中是否通过调节突触数量的改变起作用,以探讨脆性X综合征的发病机制。方法:将小鼠分为成年基因敲除(KO)组、成年野生(WT)组、新生KO组、新生WT组4组,每组10只,用免疫组化法检测MAP1B及突触素Ⅰ(synapsinⅠ,SYN)的分布和表达。用图像分析仪分别对大脑皮质、海马及小脑DAB显色的平均光密度值(MOD)进行采集,分析不同基因型及不同年龄组MAP1B与SYN在各脑区MOD值的差异,以及二者之间的相关性。结果:成年KO组及新生KO组小鼠各个脑区中MAP1B与SYN的改变均无明显相关(P>0.05)。结论:FMR1基因敲除小鼠MAP1B与SYN的表达之间并无显著相关关系,提示MAP1B在脆性X综合征的发病机制中不是通过调节突触数量的改变起作用的。     

脑肿瘤与入白细胞抗原关系的探讨

本文对广东省汉族正常人98例,脑肿瘤患者71例进行HLA-A,B,位点分型调查。通过对比分析,发现脑肿瘤组HLA-B_5和B_(w46)抗原频率显著高于正常人组,而B_(16)抗原频率则显著低于正常人组。其中29例胶质细胞瘤患者B_5抗原频率显著高于正常人组,B_(16)抗原频率显著低于正常人组。     

变性高效液相色谱法检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性

目的 建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基因多态性.方法 设计针对SCN1A编码区引物,应用DHPLC技术检测其序列多态性,并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基凶多态性.结果 127例汉族人中,SCNIA T1067A AA、AG、GG表型频率分别为0.8031、0.1969、0,SCNIA T1067A A、SCN1A T1067A G基因频率分别为0.9016、0.0984.结论 DHPLC简便、快速、准确.适合于大规模的人群调查.SCN1A外显子16 T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨胱硫醚-β合成酶基因CBS 844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性。结果 颅内动脉瘤组CBS 844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.95、19.74、1.31,对照组分别为78.32、18.88、2.8,CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的无显著性差异(p>0.05)。结论胱硫醚-β合成酶多态性与颅内动脉瘤无明显相关。     

同型半胱氨酸及其代谢关键酶MTRR基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶蛋氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法:采用化学发光技术检测76例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和77例健康成人(对照组)的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其代谢关键酶MTRR基因多态性。结果:颅内动脉瘤患者血浆Hcy水平[(16.14±6.72)μmol/L]明显高于对照组[(11.20±3.20)μmol/L],两组间血浆甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)水平差异无显著性。两组MTRRA66G基因型分布比较,颅内动脉瘤组GG基因型及G等位基因频率均明显高于对照组,患颅内动脉瘤的风险是对照组的7.30和2.41倍。MTRR A66G不同基因型颅内动脉瘤患者比较,血浆TG、TC浓度差异无显著性,GG基因型血浆Hcy浓度较其他基因型高;对照组不同基因型间血浆Hcy、TG、TC水平差异均无显著性。结论:高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系;MTRR A66G的AA基因型可能是颅内动脉瘤的保护性基因,发生变异时患病风险增加。