SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究

目的：探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的相关性。方法：采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS＋患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果：105例患者中,AA、AG和 GG型分别为82例（78.1%）、20例（19.0%）、3例（2.9%）;127名正常人中AA、AG和 GG型分别为102例（80.3%）、23例（18.1%）、2例（1.6%）,两组间基因型比较差异无统计学意义（P〉0.05）。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%（184/210）、12.4%（26/210）,而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%（227/254）、10.6%（27/254）,两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义（P〉0.05）。结论：本研究未发现SCN1A 基因T1067A多态性与GEFS＋存在相关性。     

斑秃与人白细胞抗原的关联研究

对78例斑秃病人及98个正常人进行了HLA—A、B位点的测定,结果发现秃斑病人HLA—A_9抗原频率显著下降,P<0.05。     

新生大鼠中脑黑质神经细胞的原代培养

对新生1天大鼠中脑黑质神经细胞进行原代培养，以建立稳定的神经细胞培养模型。通过光镜对培养各阶段的神经细胞系统地观察，描写了它们的生长发育过程和形态特征，同时用特异性诱发荧光技术和酪氨酸羟化酶（TH）免疫细胞化学方法，进一步确定培养的黑质神经细胞的化学性质。本方法与通常从胚胎鼠取材比较，具有难度小，取材范围大的优点。     

海南黎族人群HLA抗原分布的调查

本文采用第11届国际组织相容性专题讨论会(11th IHWC)分发的300支HLA标准抗血清,对81例无血缘关系的海南岛黎族人进行了HLA抗原的检测,全部血清学分型数据输入大会寄来的软盘(MHC in)并寄交大会数据分析中心进行统一计算分析,调查结果表明,黎族人群HLA抗原分布有其自己的特点。     

男型秃发与HLA相关的初步研究

作者对42例无血缘关系的广东籍汉族男型秃发患者进行了HLA—A′B位点抗原检测,并与98例正常人作对照。检测结果,男型秃发组的HLA—A_3和HLA—B_(27)抗原频率明显高于对照组(P<0.05),提示男型秃发与HLA—A_3和HLA—B_(27)抗原相关。     

Hallervorden-Spatz综合征患者一例的临床特征及泛酸激酶2基因突变检测

目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征进行分析,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列.结果 患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清,头部MRI T_2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号,在低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第1外显子115位的G→T和第二外显子803位的A→G导致所编码的氨基酸发生改变(分别为E39X和D268G).父亲为G115T杂合突变,母亲为A803G杂合突变.结论 中国Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,PANK2基因A803G突变可能为中国大陆Hallervorden-Spatz综合征患者的突变热点.     

同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)患者中的钠通道α1基因新突变

目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性.方法 总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点,她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C>T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变.结论 临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变,证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫(癎)同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关.     

部分性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变

目的 筛查一个部分性癫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)及其遗传特性.方法 总结一个PEFS+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromtography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,发现有异常洗脱峰者进行直接测序,对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序.结果 先证者及其同父异母姐姐均为PEPS+患者,他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G,并导致编码的氨基酸改变Q1923R,其父亲儿时频繁出现热性惊厥(febrile seizures,FS),后自然痊愈,直接测序未发现异常,进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变(突变量为25%).结论 SCN1A基因突变可导致部分性癫.PEFS+可遗传,而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变,致病基因含量偏低导致临床症状轻微.     

系统性红斑狼疮病人补体C_4别型的检测

本文对65例系统性红斑狼疮病人的补体C_4别型进行了检测,并与98例正常人作了对照,结果是:SLE病人的C_4~*AQ_o和C_4~*BQ_o频率明显增高,C_4~A_3频率明显下降。(P<0.001)     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.