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21.
22.
哮喘的基因研究 总被引:3,自引:0,他引:3
赵顺英 《国外医学:儿科学分册》1999,26(1):1-3
哮喘是一种多基因遗传性疾病,目前,通过连锁分析,关联研究等方法,发现11q与特应性有关;控制总IgE和气道高反应性的基因位点在染色体5q31成簇的细胞因子基因簇中,β2受体的突变和哮喘严重性有关;位于14q的T细胞抗原受体(TCR)和特异性的IgE反应连锁,但由于环境因素对哮喘发病的影响及哮喘表型的多样性,使当前基因的研究未取得一致性结论,研究的结果也未能用于哮喘的诊断,治疗衣对可能发生哮喘者的筛 相似文献
23.
不典型结核性脑膜炎的诊断 总被引:6,自引:2,他引:4
典型结核性脑膜炎(结脑)的诊断比较容易,但有些不典型的病例诊断较难,易发生漏诊或误诊。典型的结核性脑膜炎病例起病缓慢、大约有1周左右的前驱症状(早期或前驱期),然后进入病程的中期(脑膜炎期),出现持续的脑膜炎或脑膜病炎的表现,包括颅神经受损表现和脑实质受损表现以及典型的脑脊液改变。如果未及时诊断和治疗, 相似文献
24.
吸入重组人表皮生长因子对大鼠哮喘模型影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的观察吸入重组人表皮生长因子是否可以促进哮喘时损伤上皮的修复,并对气道炎症和气道重塑产生影响。方法应用卵蛋白致敏和激发的方法制作SD大鼠慢性哮喘模型。采用病理学和免疫组织化学等方法比较吸入重组人表皮生长因子(rhEGF)组和吸入布地奈得(BUD)组与哮喘模型组在哮喘样症状、BALF中细胞数、肺病理形态学、气道周围浸润的嗜酸细胞数、上皮下纤维连接蛋白(FN)沉积以及支气管上皮增殖指标BrdU、炎性因子ICAM_l、RANTES和生长因子EGF、TGF_βl表达的不同。结果与模型组相比,rhEGF组哮喘样症状评分下降、BALF中炎性细胞和上皮细胞数目减少,气道周围浸润的嗜酸细胞数减少,上皮下FN沉积减少,上皮表达BrdU的阳性细胞数增加,上皮ICAM_l、RANTES和TGF_βl的表达下调,上皮EGF表达上调。与模型组相比,BUD组支气管上皮BrdU、EGF和TGF_βl的表达差异无显著性。结论吸入rhEGF能促进损伤上皮的修复和增殖,恢复上皮形态和结构的完整性,对哮喘的气道炎症和气道重塑有部分抑制作用。 相似文献
25.
2017年11月9日,中华人民共和国卫生行业新标准《WS 288—2017肺结核诊断》出台,作者就新标准中关于儿童肺结核的若干问题进行解读,并结合文献论述儿童肺结核的诊断进展。临床和影像学表现、结核病患者密切接触史及结核菌素皮肤试验是儿童肺结核临床诊断的主要依据。γ-干扰素释放试验较结核菌素皮肤试验有更好的特异性。怀疑儿童肺结核时应尽可能留取2份以上胃液、痰液或鼻咽吸取物等标本进行涂片镜检、固体和液体培养,以及进行分子生物学检测,以增加病原学检测的阳性率。怀疑气道受累时应进行支气管镜检查。利福平耐药实时荧光定量抗酸扩增(Xpert MTB/RIF)检测阳性可作为儿童肺结核确诊的病原学依据。 相似文献
26.
儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。 相似文献
27.
婴幼儿肺炎支原体肺炎79例临床分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨婴幼儿肺炎支原体肺炎(MPP)的临床及影像学特点和预后.方法 分析79例MPP患儿的临床表现、影像学及实验室检查结果、治疗及预后.结果 婴幼儿MPP 1岁以上者多见,临床表现以发热、有痰咳嗽为主,70%有喘息,半数可闻及肺部湿啰音和(或)喘鸣音,95%伴有肺外损害,其中心肌酶升高最为常见.双肺均可受累,局部病变部位以右、中下肺受累最常见,多见斑片影、片状密度增高影.病程10 d之后MP-IgM检测100%阳性.多数血细胞计数和C反应蛋白在正常范围.50%以上患儿出现CD4+细胞比值降低,73%总IgE升高.绝大多数患儿存在小气道通气功能损害.19%的患儿表现为重症/难治性肺炎,2例遗留支气管扩张和闭塞性细支气管炎(bronchiolitis obliterans,BO)改变,多数病程中出现喘息者随访1年不再发生喘息.结论 除一般表现外,婴幼儿也可出现重症/难治性MPP(SMPP/RMPP).MPP可继发免疫紊乱、小气道功能障碍,个别病例可出现BO和局限性支气管扩张. 相似文献
28.
17例X连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:分析17例单中心临床诊断的X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)的临床表型特点。方法:2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿,根据临床反复感染表现、血IgG<2g/L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低(<1%)诊断为XLA者,分析临床特点,总结规律。结果:首次诊断年龄平均为7.7岁,88.2%患儿首次诊断年龄>6岁。首次出现症状年龄平均为4.2岁,11.8%患儿首次出现症状年龄<1岁,17.6%患儿首次出现症状年龄为1~2岁。64.7%患儿首发症状为呼吸系统感染,大部分患儿均以此为主诉入院。35.3%患儿有关节炎表现。皮肤及软组织感染少见于<1岁年龄组。大年龄组患儿可出现突发败血症和/或深位部感染。结论:该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟,呼吸系统感染为最常见的主诉,关节炎的比例较高。>1/2的患儿血CD4+T细胞减少,CD8+T细胞增加,CD4/CD8比例倒置,NK细胞减少。 相似文献
29.
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病.患者的多形核粒细胞不能通过烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADPH)氧化酶产生超氧阴离子(O2-)来有效杀灭入侵的微生物.患者在儿童早期易于发生反复致命的过氧化氢酶阳性细菌和真菌感染,在慢性炎症部位形成肉芽肿[1]. 相似文献
30.