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目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果:15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
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AZF基因的研究赵亚力谷志远作者单位:100853北京,解放军总医院分子生物学研究室人们一直致力于发现和确认控制精子生成或称为无精子症因子(Azoospermiafactor,AZF)的基因。随着对精子发育的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究,逐... 相似文献
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患者,许××,男,8岁,1992年6月30日入院。住院号135404。2年前,患儿在戏耍时扑倒,左眼部扎在木棍上,爬起后自行拔出木棍。随后出现意识障碍,昏迷,伤处流血,急送当地医院抢救。左眼清创缝合,治疗3月余后视力逐渐下降。半年后左眼内眦角处充血肿胀,并有乳 相似文献
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脚气病在明治时代发病率极高,是一种严重威胁人类健康的疾病.现代医学已阐明该病是由于维生素B_1缺乏所致,另外与精神紧张、生活环境和气候的变化也密切相关.目前虽然脚气冲心的重症患者已很少见到,但因偏食、生活不规律、精神紧张等因素引起的脚气样综合征却逐渐增多.由于近年来日本女性纷纷参加社会工作,简便、快餐食品成为家常便饭,从而使家庭成员的营养受到影响,脚气样综合征也成为门诊的常见病,用九味槟榔汤治疗该病取得了满意疗效,现介绍于下: 相似文献
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射频前列腺热疗仪治疗前列腺炎76例临床分析赵富顺,臧伟峰(辽源市中心医院泌尿外科136200)前列腺炎是成年男性的常见病、多发病,高发于20岁~40岁。其诊断较容易,根据患者腰、骶部及会阴部胀痛或耻骨上不适、膀胱刺激征、性功能改变、神经衰弱等症状,前... 相似文献
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用黄金电极阳极溶出伏安法测硒已有不少文献报道。该法测试仪器价廉易得,方法灵敏度为0.0004μg/mL。硒浓度在4×10~(-10)~5×10~(-8)g/mL范围内,在固定操作条件下呈良好的线性关系,结果准确性好。我们用该法对200份人发进行硒含量测定。实验表明,人发中硒含量甚微、干扰因素多。我们对该法的操作步骤和条件进行了反复实验,认为如按本文提示的条件操作,可获得满意的实验结果。 相似文献
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随着CT在眼科临床的广泛应用,使得眼球突出的病因诊断及眶都异物的判定等变得更加容易和准确,现将我院近年服部CT扫描44例初步分析如下:材料与方法本组病人使用西门子公司SomatonCr全身CT扫描机,常规采用眶耳线下Icm向头顶例作连续横断扫描至眶顶,层面厚smm,用高精度扫描及几何放大技术,部分病例加用60%泛影葡胺40-60ml增强扫描检查。本组受检44例病人眼球突出就诊者33例,眶部异物伤者11例,其中男36例,女8例,年龄在4-69岁之间。结果以实眼就诊作了CT检查的33例病人中,CT扫描所见:1.眶部原发肿瘤24例,其中眼眶血管瘤… 相似文献