强直性肌营养不良Ⅱ型的临床与分子生物学研究进展

强直性肌营养不良Ⅱ型 (myotonicdystrophytypeⅡ ,MD2 )是一种常染色体显性遗传性疾病 ,具有遗传早现现象 ;其临床表现与MD1相似 ,但遗传学基础完全不同。在美国 ,本病指没有CTG重复序列异常扩增的强直性肌营养不良[1] ,而在欧洲则称之为近端肌强直性肌病 (proximalmyotonicmyopathy ,PROMM )或近端肌强直性肌营养不良(proximalmyotonicdystrophy ,PMD) [2 ] 。对于MD2 ,不论在基础理论方面还是在临床研究方面都已有长足进展 ,本文对此作一概述。一、MD2的分子遗传学基础1 研究简史 :1994年Thornton等[1] 报道了没有CTG重复序列…     

急性播散性脑脊髓神经根神经炎

<正>格林-巴利综合征(GBS)又称急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathies,AIDP),是以周围神经和神经根病变为主的自身免疫性脱髓鞘疾病。急性播散性脑脊髓炎(Acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)则是广泛累及脑     

强直性肌营养不良症患者肌肉组织中MyoD基因mRNA表达

目的 研究肌分化因子MyoD基因mRNA在强直性肌营养不良症(DM)患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR方法 检测4例DM肌肉组织和配对非肌肉病对照者肌肉组织MyoD基因mRNA表达.结果 两组肌肉组织中均MyoD基因mRNA表达;DM肌肉组织中MyoD mRNA的表达指数为0.267±0.114,明显低于对照组肌肉组织(0.788±0.136),二者差异有统计学意义(P=0.001).结论 DM肌肉组织中存在MyoD基因mRNA表达显著下调.     

远视与干眼症的相关分析

目的:分析远视与发生干眼症的关系。方法:选取2007-05/2008-07张家口市第四医院门诊就诊的患者155例310眼,均排除眼部感染性疾病、免疫性疾病、屈光间质混浊、视网膜疾病及既往眼部手术史。年龄为16~60岁,行症状、泪膜破裂时间(breakup ti me,BUT)、基础泪液分泌试验(schirmer I test,SIT)、下睑中央泪河高度、角膜曲率及屈光状态检查。结果:(1)远视的BUT明显缩短,与正视眼之间差异有统计学意义(P0.01),高度、中度、低度远视之间BUT有统计学差异(P=0.013);(2)远视的SIt缩短,与正视眼之间SIT差异无统计学意义(P=0.20),高度、中度、低度远视之间SIt差异无统计学意义(P=0.066);(3)远视的角膜荧光素染色评分增加,与正视眼之间差异无统计学意义(P0.05);(4)远视的下睑中央泪河高度减少,与正视眼之间差异无统计学意义(P0.05)。结论:远视可引起泪膜功能不稳定,导致干眼症的发生,主要表现BUT明显缩短,SIT降低。     

子宫骶韧带的应用解剖及临床意义

目的 观察子宫骶韧带,弄清子宫骶韧带及相邻结构的解剖形态.为临床开展子宫骶韧带悬吊术治疗子宫脱垂及阴道膨出提供解剖学基础.方法 取正常成年女性防腐标本15具,其中10具半侧盆腔标本,观测子宫骶韧带及相邻结构解剖形态.结果 子宫骶韧带大部分与第1、第2、第3骶椎相连,在第4骶椎处形态有所变化.子宫骶韧带分颈部、中间部、骶骨部.子宫骶韧带颈部、中间部、骶骨部分别距离输尿管的长度平均标准差为0.8±0.5 cm、2.4±0.8 cm、4.0±0.7 cm.输尿管盆部分3段,其长度标准差分别为:壁内段4.6±0.9 cm,子宫主韧带内段1.7±0.5 cm,膀胱后间隙内段2.4±0.6 cm.输尿管膀胱后间隙内段距离坐骨棘的长度平均标准差为 4.8±2.0 cm.结论 弄清子宫骶韧带及相邻结构的解剖形态对临床开展子宫骶韧带悬吊术治疗子宫脱垂及阴道膨出有重要的指导意义.     

帕金森病发病风险与单胺氧化酶B基因微卫星多态性的相关研究

目的:探讨单胺氧化酶B(monoamineoxidaseB,MAOB)基因内含子2区(GT)n微卫星多态与散发性帕金森病发病风险间的关系。方法:采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP)和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对142例符合诊断标准的中国帕金森病患者和210例健康正常人,进行MAOB基因(GT)n微卫星多态分型,并通过相对风险率(relativerate,RR)与帕金森病发病风险作相关分析。结果:①病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性意义(χ2=25.11,df=15,P=0.048)。其中168,170,184,186bp等位基因与帕金森病正相关,而172bp和182bp等位基因与帕金森病发病风险负相关。②按性别分层后,男性帕金森病患者中仅184bp等位基因频率明显增加(χ2=17.54,P=0.00003),182bp等位基因频率明显减少(χ2=9.10,P=0.026)。女性帕金森病患者中168,170,186,188bp等位基因频率明显增加(168bpχ2=9.55,P=0.002;170bpχ2=5.30,P=0.021;184bpχ2=24.76,P=0.000001;186bpχ2=4.35,P=0.037)。结论:MAOB基因内含子2中(GT)n多态与散发性帕金森病的发病风险有关。这种关联关系有性别差异。     

强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达增加

目的 研究肌肉生长抑制素myostatin基因的mRNA在强直性肌营养不良患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR检测4例强直性肌营养不良患者和4名非肌肉病对照者肌肉组织中myostatin mRNA的表达.结果 2组肌肉组织中均有myostatin基因的mRNA表达.强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因的mRNA的表达指数为2.25±1.04,明显高于对照组肌肉组织的0.34±0.15,差异有统计学意义(t=3.707,P=0.01).表达指数与肌肉萎缩之间无明显相关(r=-0.719,t=2.95,P＞0.05).结论 强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达显著上调,可能是强直性肌营养不良患者肌肉萎缩的原因之一.     

上海地区帕金森病基因与4种多巴胺递质代谢相关基因(英文)

目的:探讨4种多巴胺递质相关基因COMT,DBH,DAT1和MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系。方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关基因多态性,对144名原发性帕金森病病人和年龄相匹配的188名健康人进行相关性分析。结果:与健康人相比,帕金森病患者DBH基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义。结论:DBH多态性在中国汉族人帕金森氏病的易感性中可能起作用。     

临床配伍不合理处方6例分析

在门诊药房经常可见到不合理处方，如出现重复用药，相互制约药效的药物出现在同一处方，易导致中毒反应的药物等等，这些不合理的处方常给患者带来不便，现将我院不合理处方6例分析如下。     

产后出血62例临床分析

目的分析产后出血的诊断、治疗、预防措施。方法对我院1998年1月至2008年12月62例产后出血的病例进行回顾性分析。结果产后出血是产科最严重的并发症之一,是产科四大死亡原因之首,产后出血的发病率占分娩总数的2%～3%,积极地预防和正确处理产后出血可降低对降低对产妇健康的不良影响,恰当处理措施是否正确,一方面看是否减少不良后果的发生,另一方面看是否降低处理过程的代价。结论加强围生期保健,加强产前检查,提高分娩质量,加强产后观察,是减少产后出血的有效防治措施。