血清β胶原分解片段监测在男性原发性骨质疏松疗效判断中的作用

目的探讨血清β肢原分解片段监测男性原发性骨质疏松的治疗效果。方法60例男性原发性骨质疏松患者，每天予罗钙全0．25μg、钙尔奇-D0．6g治疗。其中30例同时予静脉用二磷酸盐治疗。另30例为对照。测定治疗前及治疗后3，6，12个月患者的血清β胶原分解片段（β—CTx）、骨钙素（BGP）、甲状旁腺素（PTH）、降钙素（hCT）、尿脱氧吡啶啉（U—DPD），治疗前、后骨密度（BMD）。两组进行比较分析。结果治疗组较对照组治疗前后腰椎、Ward’s三角骨密度显著升高。U—DPD治疗后第3，6个月较治疗前降低28％和25％（P〈0．05）。血清β-CTx治疗后第3，6个月较治疗前显著降低43％和53％（P〈0．01）。余BMD变化不明显。对照组无显著变化。腰椎BMD与β-CTx呈负相关（r=-0．496，P〈0．05），Ward’s三角区BMD与β-CTx呈负相关（r=-0．413，P〈0．05）。结论采用化学发光法监测血清β-CTx对原发性骨质疏松治疗疗效监测优于U—DPD。     

环孢素A、甲氨喋呤、霉酚酸酯联合抗胸腺细胞球蛋白预防HLA不全相合移植的移植物抗宿主病

目的评价环孢素A(CsA)+甲氨喋呤(MTX)+霉酚酸酯(MMF)+抗胸腺细胞球蛋白(ATG)四联方案预防人类白细胞抗原(HLA)不全相合移植中的移植物抗宿主病(GVHD)的疗效。方法10例白血病和2例骨髓增生异常综合征患者分别接受HLA不全相合造血干细胞移植(HSCT)。预处理方案应用Flu+Bu+CTX;HLA1-3个位点不和。结果11例患者获得造血重建,急性GVHD(aGVHD)发生率7/11,慢性GVHD(cGVHD)发生率6/10,最长随访时间26个月,死亡率4/12。结论CsA+MTX+MMF+ATG可有效预防HLA不全相合移植中的GVHD,不影响造血重建,不增加移植相关死亡率和感染率。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估。结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644。其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月~2年34例、2~3年112例、>3年75例)。甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例。发育商>85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常。治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育。     

学龄期儿童莫拉菌败血症2例

例1,男,9岁,以发热2个月余入院,体温最高39.8℃,为弛张热,热前无寒战,无关节痛,无咳嗽、呕吐、腹泻及泌尿系症状,精神食欲可。无结核接触史,无外地居住史及特殊嗜好。查体:体温39.2℃,发育正常,营养中等。无皮疹,浅表淋巴结不大。咽部轻度充血,扁桃体不大。肺部、心脏、腹部、神经系统未见异常。血WBC(4.5~5.6)×109/L,分类正常,Hb、PLT正常。尿、便常规、肝肾功能、抗结核抗体、PPD试验、类风湿因子、ASO、肥达、外斐反应均阴性。血沉23 mm/1 h,腹部B超、头颅CT、胸片未见异常。骨穿示正常骨髓像,2次血细菌培养莫拉菌生长(外院血培…     

青春期异常的分子遗传学病因

青春期发育是个复杂的过程，有赖于下丘脑-垂体-卵巢（HPG）轴功能的调节。在临床上青春期发育异常可表现为青春期性早熟和青春期性晚熟。虽然对青春期发育异常的病因进行了大量的研究，但其发病的确切机理目前尚不明确。随着分子遗传学的发展，发现了一系列与青春期发育异常密切相关的基因，有助丁提高对青春期发育异常机理的认识。     

房间隔缺损介入与外科手术治疗疗效对比

目的比较继发孔型房间隔缺损(ASD)采用Amplatzer封堵器介入治疗与外科手术治疗的疗效。方法采用Am-platzer封堵器治疗ASD患儿41例,同期常规外科手术修补ASD患儿72例,分析比较两种方法成功率、并发症发生率、住院时间、费用。结果两组均无死亡病例。介入组成功率97.56%(40/41),外科组成功率100%。外科组并发症发生率29.17%(21/72),明显高于介入组12.20%(5/41)。介入组无输血病例,外科组输血58例,平均输血量325.5 mL。介入组与外科组术后住院天数分别为(2.56±1.18)d、(7.02±2.33)d,治疗费用分别为(4.28±0.57)万元和(2.34±0.36)万元,均有显著性差异(P均<0.05)。结论介入堵闭术与外科手术一样是治疗ASD安全、有效方法,在适应证范围内,介入堵闭治疗并发症发生率低、住院时间短,更符合微创意义。     

妊娠晚期合并心动过缓一例报道

孕妇,住院号15525,无职业,26岁。G1P0G41 2周ROA,于2005年1月28日入院。孕妇平素月经规律,3~5/28~32d,LMP:2004年4月12日,EDC:2005年1月19日。停经后无明显早孕反应,孕5个月自感胎动,孕期未患流感、风疹,无服药史,外地产检数次,均无异常。于1月22日来我院首次产检,行产前全面体格检查,血压12.6/8kPa,身高151cm,宫高31cm,腹围90cm,胎位ROA,胎心140次/min,先露头、浮。血常规:血红蛋白104g/L,RBC3.14×1012/L,血小板93×109/L,白细胞计数6.2×109/L;HBsAg阴性。尿常规:Pr(±)、URO(±)。心电图提示窦性缓脉,心率44次/min。追问病…     

益脑复聪胶囊治疗血管性痴呆的临床观察

目的 观察益脑复聪胶囊对血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者疗效和对血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、血清β淀粉样蛋白(β-amyloid protein,β-AP)、转化生长因子α(transforming growth like growth fctor,TGF-α)的影响.方法 将VD患者100例,随机分为治疗组(50例)和对照组(50例),两组均给予基础治疗,治疗组加用益脑复聪胶囊,对照组加服喜得镇.观察两组患者治疗前后Hcy、β-AP、TGF-α水平和简易智能量表(mini mental state examination,MMSE)、长谷川痴呆量表(HDS)、中医证候评分的变化.结果 益脑复聪胶囊能显著降低患者血浆内Hcy、β-AP、TGF-α水平(P＜0.01,P＜0.01,P＜0.05),提高MMSE、HDS评分,改善中医证候.结论 益脑复聪胶囊可有效调节VD患者血浆Hcy、β-AP、TGF-α水平,安全有效.     

绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系.方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型.结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%.基因型分布符合Hardy-weinberg定律.携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward's三角(Ward's)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P＜0.05).结论广州地区绝经后妇女COL1A1 Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变.COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性.