1例罕见Melnick-Needles综合征患者基因变异分析

目的 研究1例Melnick-Needles综合征家系的致病基因并为该家系提供遗传咨询依据。方法 采集先证者即1例不明原因骨骼发育异常、身材矮小的青年女性患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA,采用家系全外显子组测序(Trio-WES)筛查先证者致病基因及突变位点,并通过Sanger测序进行验证。结果 先证者位于X染色体上的FLNA基因有一杂合变异位点：NM＿001110556.2:c.3562G>A(p.A1188T),父母均为野生型。根据ACMG指南,提示FLNA基因的c.3562G>A突变为1个致病突变位点,与X连锁显性遗传疾病Melnick-Needles综合征相关。国内未见该致病位点报道。结论 确诊1例罕见Melnick-Needles综合征,致病FLNA突变c.3562G>A在国内为首次报道,为患者及家属遗传咨询提供了依据。     

十二指肠壶腹部胰腺异位1例报告

<正>1 病例资料患者男性,48岁,因“间断性上腹部疼痛半个月,加重3 d”于2021年2月25日入本院。入院查体：皮肤及巩膜轻度黄染,腹部平软,无压痛、反跳痛及肌紧张,余未见明显阳性体征。辅助检查：肝功能GGT 117.2 U/L,余血常规、凝血常规、尿常规、肿瘤标志物等均未见明显异常。腹部增强CT(图1)示：胆囊不大,肝内外胆管略扩张,梗阻部位为胆总管末端,胆总管末端管壁及十二指肠大乳头呈结节状不均匀强化,大小1.2 cm×1 cm,     

综合医院躯体症状障碍患者的生活质量及其影响因素分析

目的:探讨躯体症状障碍（somatic symptom disorder,SSD）患者的生活质量及其影响因素。方法:采取方便取样法,于2016年5月至2018年1月在北京、上海、成都、武汉、晋城的9家三级综合医院的门诊连续纳入患者,经结构化访谈纳入SSD患者236例,采集患者的人口学资料、生活方式及就诊行为、治疗满意度...     

SE-9000全自动血细胞分析仪检测异常提示可靠性评价

全自动五分类血细胞分析仪因品牌和档次不同,血细胞异常警示参数不完全一致,且效果也有出入,为了了解Sysmex SE-9000全自动五分类血细胞分析仪(SE-9000仪)检测细胞异常提示可靠性,我们将其与人工显微镜检查(镜检)结果进行对比分析,现总结报告如下。1材料与方法1.1仪器SE-9000仪(日本东亚电子有限公司生产),专人常规性能评价符合要求;日本OLYMPUS普通光学显微镜。1.2试剂仪器配套试剂(在有效期内);瑞特-姬姆萨染液(按《全国临床检验操作规程》配制)[1]。1.3标本收集将146名门诊病人静脉采血2 ml,用ED-TA-K2抗凝。1.4方法仪器法与手工法采用盲法对比检测。1.4.1 SE-9000仪法严格按仪器使用说明,采血后2h内完成测试。1.4.2手工镜检法将146份标本作血涂片,经瑞特-姬姆萨染液染色后,由专人于显微镜下分类计数100~200个白细胞(WBC),并仔细查找异常细胞和描述其细胞形态改变[1]。1.5镜检阳性标准[2、3]不成熟粒细胞(Imm Grean)、有核红细胞(NRBC)、血小板凝集(PLT Clumps)为其在全片包括尾部或边缘等部位50个高倍视野内发现即为阳性...     

自动血细胞分析仪WBC测定多种室内质控方法对比

本文就自动血细胞分析仪WBC测定多种室内质控方法进行对比研究,现报告如下. 1 材料与方法 1.1 仪器与试剂德国BayerADVIA 120血细胞分析仪(ADVIA 120仪)及进口配套试剂;瑞士AC 970血细胞分析仪(AC 970仪)及特康科技有限公司生产配套试剂;日本Sysmex KX-21血细胞分析仪(KX-21仪)及进口配套试剂;MEK-8118K血细胞分析仪(MEK-8118K仪)及特康科技有限公司生产配套试剂.以上仪器经性能评价符合要求,所有试剂在有效期内.     

复杂性腹腔镜胆囊切除术的临床应用

目的 评价腹腔镜胆囊切除术(LC)治疗复杂性胆囊结石的有效性和安全性. 方法 LC手术842例,分为单纯组641例,复杂组201例.分析2组患者的手术和住院时间、中转开腹率和手术并发症等相关因素. 结果 单纯组和复杂组的手术时间分别为(32±18)min和(52±20)min(P＜0.01);住院时间分别为(4.4±1.3)d和(6.8±1.6)d(P＜0.01);中转开腹率分别为0.31%和9.45%(P＜0.01);手术并发症发生率分别为0.46%和2.99%(P＜0.01);2组总体中转开腹手术率为2.5%. 结论 只要正确评估手术难度,加之娴熟技术LC治疗各种复杂性胆囊结石是可行的.     

“螺威”植物杀螺剂现场灭螺效果研究与示范Ⅲ山丘地区喷洒灭螺效果

目的 目的 评价植物杀螺剂4%螺威 （TDS） 在山丘地区现场灭螺效果, 为现场应用提供科学依据。方法 方法 在南京市江 宁区湖山村选择钉螺密度相对较高的环境, 采用5 g/m2 TDS和2 g/m2 50%氯硝柳胺乙醇胺盐 （WPN） 进行喷洒灭螺试验, 比 较不同时间不同药物的现场灭螺效果。结果 结果 灭螺后1、 3、 7、 15 d TDS组钉螺死亡率为56.47%、 57.32%和90.58%、 93.41%, WPN组钉螺死亡率为49.22%、 53.37%、 95.92%和97.26%, 灭螺后1、 7 d和15 d两组钉螺死亡率之间差异有统计学 意义 （P均＜0.05）; 灭螺后15 d, TDS组和WPN组活螺密度分别由20.30±16.20只/0.1 m2 和23.67±21.22只/0.1 m2 下降至 2.28±2.17只/0.1 m2 和1.27±0.76只/0.1 m2 , 钉螺密度下降率分别为88.77%和94.63%。结论 结论 TDS可作为山丘地区的备选灭 螺药物之一, 值得进一步推广应用。     

大型活动医疗站点疾病症状监测及预警分析

目的 分析北京世界园艺博览会(世园会)期间园区医疗站点疾病症状监测和预警情况,为大型活动的疾病监测和预防提供参考.方法 通过北京世园会医疗站点就诊者症状监测报表收集2019年4月29日—10月7日北京世园会症状监测资料,描述性分析监测症状在不同人群、时间的分布情况以及预警信号的处置情况.结果 北京世园会医疗站点共报告4...     

嗅觉训练对嗅觉障碍小鼠嗅觉功能影响的实验研究北大核心CSCD

目的观察嗅觉训练对3-甲基吲哚(3-methylindole,3-MI)诱导的嗅觉障碍小鼠嗅觉功能的影响。方法31只雄性BALB/c小鼠采用随机数字表法随机分为3组,对照组(A组)10只,嗅觉障碍组(B组)10只,嗅觉障碍+嗅觉训练组(C组)11只。B组及C组小鼠腹腔注射150 mg/kg的3-MI以诱导嗅觉障碍模型,A组注射同体积玉米油。造模后第1天起C组小鼠使用4种嗅素进行经鼻雾化吸入,B组小鼠使用4组蒸馏水进行雾化吸入,均2次/d,30 min/次/种嗅素,连续训练28 d。A组不予处理。于造模前及造模后第7、14、21、28天行觅食实验,以觅食时间评估小鼠嗅觉功能的变化。造模后第28天处死小鼠取嗅黏膜,免疫组织化学染色检测嗅黏膜上嗅觉标记蛋白(OMP)阳性的数量及嗅上皮厚度,评估嗅觉训练干预效果。采用SPSS 23.0统计分析软件进行处理。结果造模前各组小鼠均无嗅觉障碍;造模后第7、14、21、28天,C组小鼠觅食实验时间均短于B组,差异有统计学意义[(175.88±100.50)s比(266.73±46.83)s,(132.00±84.62)s比(264.10±48.50)s,(103.57±77.43)s比(197.43±69.78)s,(67.79±32.54)s比(176.63±61.06)s,P值均<0.05],但B、C两组小鼠觅食时间均长于A组[A组造模后第7、14、21、28天觅食时间分别为(27.13±5.36)s、(25.83±7.28)s、(23.13±2.72)s、(26.63±7.60)s,P值均<0.05]。造模后第28天,B及C组小鼠OMP阳性细胞数较A组减少,差异有统计学意义[(108.00±28.19)个/高倍视野比(288.22±84.06)个/高倍视野,(199.33±58.55)个/高倍视野比(288.22±84.06)个/高倍视野,P值均<0.05]。而C组小鼠嗅黏膜OMP的阳性细胞数高于B组(P<0.05)。OMP阳性细胞数量与觅食时间呈负相关关系(r=-0.886,P<0.01)。嗅上皮厚度方面,B组小鼠嗅上皮厚度较A组及C组变薄,差异有统计学意义[(59.57±31.27)μm比(114.55±40.70)μm比(90.54±37.72)μm,P值均<0.05]。结论嗅觉训练可促进恢复3-MI诱导的嗅觉障碍小鼠的嗅觉功能。