厦门地区三例Brugada 综合征患者SCN5A 基因突变分析

目的 探讨厦门地区３例 Brugada综合征患者 SCN5A基因突变情况。方法 选取 2011年 1月～2022年 6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的 3例 Brugada综合征患者作为观察组,同期 20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果。采集观察组全血后提取基因组 DNA,应用高通量测序平台对 Brugada综合征相关基因的目标区域测序,再预测蛋白质三维结构,比较国内已报道的 Brugada综合征相关新发疑似致病 SCN5A基因突变。结果 观察组与对照组的常规生化与心肌标志物检测结果均无明显差异,目标区域捕获测序结果显示有 2位受检者都携带 SCN5A c · 219delA移码突变,该突变导致 74位的谷氨酸变成了丝氨酸,并产生新的阅读框架,终止于第 74号密码子下游 23位密码子处,产生一个缩短并变异的 RNA以及蛋白。另一位受检者携带 SCN5A c·584G>A无义突变,该突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生一个截短的蛋白,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大影响。这两个点突变都未有文献报道,在各大公共数据库中均没有被检索到,根据美国医学遗传学与基因组学协会（ACMG）评估指南,定义该位点为疑似致病突变的变异。结论 SCN5A c · 219delA和 SCN5A c · 584G>A点突变是 Brugada综合征的致病原因。     

广州市大学城诺如病毒GⅡ.4 Sydney 2012变异株感染疫情再次暴发的调查

2013 年1 月广州市大学城ZD 大学暴发国内首起诺如病毒GⅡ.4 Sydney 2012 变异株感染引起的急性胃肠炎疫情。2 个月后该地区其他4 所高校（HS、HG、GD、GG）和1所中学（GDFZ）相继又出现暴发。     

彩超对子宫内膜癌的血流RI值与血清CA-125检测的意义及影响因素分析

目的探讨彩超检测血流阻力指数（RI）联合血清CA-125对子宫内膜癌的诊断价值及影响因素。方法收集2012年1月-2013年12月,我院收治的子宫内膜癌患者65例,进行彩超声检查并检测其血清CA-125水平,分析RI值、CA-125与组织学分级、临床分级、子宫肌层浸润深度、盆腔淋巴结转移之间的关系。结果 RI随病理分级、临床分期升高、肌层浸润深度的增加及盆腔淋巴结转移而降低;CA-125随肌病理分级、临床分期升高及盆腔淋巴结转移而升高（P〈0.05）。结论子宫内膜癌患者的彩超RI值与CA-125水平与病理特征密切相关,术前进行彩超检查肿瘤血流RI以及血清CA-125水平对于子宫内膜癌的诊断及治疗方案选择具有重要指导意义。     

不同雾化吸入方案对老年腹部手术后肺部并发症影响的疗效观察

目的观察布地奈德混悬液联合氨溴索氧气驱动雾化吸入治疗老年腹部手术患者术后肺部行发症的效果,方法将2011年1月至2013年7月上海市安亭医院外科收治的老年腹部手术患者202例随机分为2组,每组101例所有患者均于气管内插管全凭静脉麻醉下行腹部手术治疗。治疗组采用布地奈德混悬液联合氨溴索雾化吸入,对照组采用地塞米松加糜蛋白酶、庆大霉素雾化吸入,记录和比较2组术后血常规、C反应蛋白（CRP）、血气分析、痰液量及患者的咳嗽咳痰症状评分。结果术后连续3d内2组的白细胞计数、中性粒细胞比例和CRP差异无统计学意义。术后第3天治疗组的氧分压高于对照组（P=0．000）,治疗组在痰液量、咳嗽咳痰症状改善方面优于对照组,治疗组的术后肺部并发症发病率（9．90％）比对照组（22．77％）低,两者差异有统计学意义（P=0．026）。结论布地奈德混悬液联合氨溴索雾化吸入治疗老年患者术后肺部并发症的效果优于传统的地塞米松加糜蛋白酶、庆大毒素。能改善患者术后咳嗽、咳痰症状,改善老年患者术后肺部氧合功能,能降低术后肺部行发症发病率,值得进一步推广。     

活血通络方对大鼠周围神经病变神经传导速度影响的研究?

目的：：研究活血通络方对大鼠周围神经病变神经传导速度的影响。方法：将雄性 Wistar大鼠随机分为正常组、模型组、西药组、中药组、联合用药组,通过高糖高脂饲料喂养、注射链脲佐菌素的方式制作糖尿病大鼠模型,分别给予甲钴胺、活血通络方治疗。治疗后测定神经功能以及神经细胞因子含量。结果：①神经功能：模型组的神经功能低于正常组,中药组、西药组、联合用药组的神经功能优于模型组,联合用药组的神经传导速度、电位波幅均高于中药组、西药组,潜伏期短于中药组、西药组;②神经细胞因子：模型组的神经营养因子( NTF)、神经生长因子( NGF)、脑源性神经营养因子( BDNF)含量均低于正常组,中药组、西药组、联合用药组的NTF、 NGF、 BDNF含量均高于模型组,联合用药组的NTF、 NGF、 BDNF含量均高于中药组、西药组。结论：活血通络方联合甲钴胺有助于改善神经传导功能,提高神经细胞因子含量。     

富氢盐水在医学应用中的研究进展

如何减少各个器官急性损伤的器官功能障碍,减少急性损伤造成的细胞损伤如细胞凋亡、炎性细胞的浸润及氧化应激反应一直是研究的重点和热点.过度的氧自由基反应能够诱发一系列的细胞级联反应,造成相关的病理学损伤.最近研究表明,富氢盐水即氢气溶解度达到饱和的生理盐水,氢浓度为0.6 mmol/L[制备方法[1]:运用自制装置使氢气在0.4 mPa压力下溶解于生理盐水中,以达到饱和;饱和氢水(氢浓度0.6 mmol/L),在正常气压下储存于4℃冰箱]的富氢盐水作为抗氧化剂,能减少氧自由基反应,从而减少局部脑缺血的损伤[2].这一研究使得越来越多的学者关注富氢盐水在医学领域各个方面的作用,并且取得了部分研究成果.现将富氢盐水在医学中应用的研究进展做以下总结.     

应用阴囊皮瓣矫治小儿隐匿阴茎

目的 探讨利用阴囊皮瓣矫治小儿隐匿阴茎的疗效.方法 于阴茎腹侧纵行切开狭窄环,距冠状沟约0.5 cm环状切开包皮内板,将包皮脱套至阴茎根部.完全切除异常附着筋膜,裁剪包皮包绕冠状沟.于阴茎阴囊交界处向阴囊两侧切开,将两侧阴囊皮瓣上移覆盖阴茎根部.缝合包皮,重建阴茎阴囊角,阴囊成形.结果 2009年3月至2011年7月采用阴囊皮瓣矫治隐匿阴茎患儿24例,术后尿道外口粘连2例,经尿道扩张后排尿正常;包皮远端轻度坏死1例,经门诊换药2周后好转,余21例手术效果良好.随访6个月至2年,所有患儿均未发现阴茎回缩,阴茎外观塑形良好,勃起时无侧弯、旋转.结论 应用阴囊皮瓣矫治小儿隐匿阴茎可最大程度地显露阴茎,塑形效果良好,并发症较少,是一种较为理想的手术方法.     

脑心通胶囊对高血压脑出血术后疗效观察

目的观察脑心通胶囊对高血压脑出血术后疗效的影响。方法采用随机对照方法将83例高血压脑出血术后病人分为观察组与对照组,对照组予常规治疗,观察组在常规治疗基础上加用脑心通胶囊治疗。疗程为28 d。记录两组治疗前及治疗后14d、28 d格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分,治疗后3个月格拉斯哥预后量表(GOS)评分以及治疗前后血液流变学多项指标的测定结果。结果治疗后两组病人GCS评分均有改善,但治疗后28 d观察组GCS评分与对照组比较统计学意义(P<0.01);治疗后3个月观察组显效率为65.1%优于对照组的42.5%(P<0.05);治疗后28 d观察组全血高切、低切黏度较对照组有显著性改善(P<0.05或P<0.01)。治疗期间未见不良反应发生。结论脑心通胶囊治疗高血压脑出血术后病人具有改善脑部血液循环,促进受损脑组织恢复的作用。     

社区2型糖尿病患者HbA1c水平与营养状况的关系研究

目的 探讨社区2型糖尿病患者HbA1c与营养状况的关系.方法 将219例社区2型糖尿病患者以HbA1c水平分为2组,HbA1c<6.5%组108例、HbA1c≥6.5%组111例.分别比较两组的血压、血糖、血脂和胰岛素抵抗指数水平,以及膳食结构和营养素摄入情况.结果 (1)社区2型糖尿病患者HbA1c<6.5%者占49.32%;(2)HbA1c与空腹血糖、餐后血糖、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平呈正相关(r分别为0.56、0.49、0.20,P<0.05或P<0.01),与高密度脂蛋白胆同醇呈负相关(r=-0.16,P<0.05);(3)营养素摄入量与HbA1c的关系表现为:能量、碳水化合物、蛋白质和总脂肪是影响HbA1c的独立相关因素(均P<0.05);(4)与≥6.5%组相比,HbA1c<6.5%组摄入较多水果.≥6.5%组纯能量类食物摄入过多,且蛋白质、总脂肪和饱和脂肪酸摄入量多于HbA1c<6.5%组(P<0.05);(5)拟合线性回归模型发现:摄入较多粗粮杂豆、水果分别使HbA1c均值降低0.36%(P<0.10)、0.46%(P<0.01);适量减少畜肉、油脂摄入量平均使HbA1c降低0.42%(P<0.05)、0.37%(P<0.10).结论 目前社区2型糖尿病患者HbA1c<6.5%者比例不高,HbA1c<6.5%者与HbA1c>≥6.5%者的营养状况差异明显,饮食对HbA1c的影响较大,因此应对2型糖尿病患者进行合理的饮食治疗,尽早实现糖尿病控制达标.