遗传性珊瑚状白内障突变晶状体蛋白分子构型及超微结构分析

目的:探讨珊瑚状遗传性白内障家系P23T突变的γD晶状体蛋白与病变晶状体结构的关系.方法:记录晶状体摘除术前的晶状体裂隙灯照片;应用SWISS-MODEL程序,建立人γD晶状体蛋白及其P23T突变体的计算机立体结构模型;透射和扫描电镜观测晶状体提取物.结果:蛋白立体结构模型分析发现,P23T的突变降低了蛋白最终分子总势能,使蛋白表面结构发生改变.电镜检查发现,白内障晶状体内有大小不等的结晶片和异常的卵圆形结构,晶状体上皮细胞出现裂解.结论:γD晶状体蛋白P23T突变体可能与晶状体内异常结晶片和晶状体上皮细胞的病理改变有关,其发生机制还有待分子动力学的研究.     

家族性腺瘤性息肉病及其亚型的临床及遗传表型

遗传性大肠癌综合征主要表现为遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤样息肉病（FAP）等，其中FAP临床表现常为青春发育期发生结直肠腺瘤，逐渐增多，甚至满布所有结直肠黏膜，如不及时治疗，最终将发生癌变。早期诊断和及时行结肠切除可以预防恶变。随着分子生物学的进展，近年来对FAP的认识在临床和遗传学均有较大的进展。     

大鼠肝缺血-再灌流损伤脑组织p38MAPK与脑细胞凋亡的关系

目的观察肝缺血-再灌流损伤过程中大脑皮质层p38有丝分裂素激活蛋白激酶(p38MAPK) 的变化和神经元凋亡,以探讨p38 MAPK与脑组织神经元凋亡的关系。方法建立肝缺血-再灌流损伤动物模型,分为对照组、缺血30 min组(I组)、缺血30 min再灌流组(I／R组)、缺血30 min再灌流后1 h组(I/ R 1h)、缺血30 min再灌流后2 h组(I／R 2h)、缺血30 min再灌流后4 h组(I/R 4h)。应用免疫组化法测定各组肝组织中iNOS的变化和脑皮质层p38MAPK的改变,应用原位细胞凋亡法测定神经元凋亡,同时观察肝和脑组织病理学改变。结果肝缺血-再灌流损伤形成过程中,随着再灌流时间延长肝组织出现iNOS的高表达,同时大脑皮层出现p38MAPK改变和神经元凋亡。肝组织iNOS与p38MAKP呈正相关(r=0．91,P <0．05)。p38MAPK的表达与phospho-p38MAPK的表达呈正相关(r=0．89,P<0．05),phospho-p38MAPK的表达与凋亡指数呈正相关(r=0．95,P<0．05)。HE染色见肝细胞水肿,炎性细胞浸润,甚至细胞坏死。脑皮质层见神经元水肿、坏死。结论肝缺血-再灌流损伤可导致大脑结构和功能的改变。损伤过程中产生 iNOS作为炎性细胞因子导致大脑皮层p38MAKP的改变,从而引起神经元凋亡。     

嘉善县大肠癌早诊早治项目进展情况

文章主要就大肠癌早诊早治项目2007～2009年在嘉善县三个镇开展的情况进行了报告,并分析了存在的问题。     

人类基因组STR及其应用

高度重复ＤＮＡ序列中的简单串联重复序列（ＳＴＲ）越来越受到生命科学工作的重视。本简述了目前已知ＳＴＲ的位点分布状况,ＳＴＲ的可能产生机制和其功能以及ＳＴＲ在基因作图、人类学、医学等领域的应用状况,比较了ＳＴＲ和ＲＦＬＰ、ＳＮＰ作为遗传位标的优缺点,认为ＳＴＲ有较广阔的应用前景。     

中国人大肠癌的流行病学研究

大肠癌是我国常见肿瘤,其发病率已位居恶性肿瘤谱的第3-5位,且呈继续上升趋势。我国20多年大肠癌的流行病学研究明确了中国人大肠癌的危险因素为肠息肉史、慢性腹泻、慢性便秘、粘液血便、精神刺激史、饮不洁水史、阑尾手术史和家族肿瘤史等,并在此基础上建立了数量化的评价模式AD值,结合RPHA-FOB为初筛,肠镜为精筛,建立并优化了大肠癌的序贯筛检方案,在人群中应用取得了较好的结果,适合全国推广。同时,以人群为基础,以队列研究和整群随机对照试验的方法,对两个大肠癌现场进行群体防治,从普通人群中检出大肠癌高危人群或癌前病变,对癌前病变腺瘤和息肉进行摘除(即对高危人群进行干预),有效预防了大肠癌的发生并大幅度降低全人群大肠癌死亡率与发病率。     

直肠指检和肠镜检查在直肠癌和大肠癌筛查中的效果评价

为评价直肠指检和肠镜检查在普通人群直肠癌和大肠癌筛查中的效果,本研究以问卷调查和免疫法大便隐血试验（FOBT）检查为初筛,直肠指检和肠镜检查为复筛,作为大肠癌筛查方案,以海宁市普通人群7831例初筛人群中1015例高危人群的直肠指检和肠镜检查结果为样本,定义距肛门≤10cm且直径≥1．0cm的肿块为直肠指检能够发现,距肛门〉10cm的肿块和肿块虽距肛门≤10cm但直径〈1．0cm,为直肠指检所不能发现。分析直肠指检和肠镜检查对直肠肿瘤和大肠肿瘤的检出效果。结果显示,距肛门≤10cm肿瘤占筛查发现的大肠肿瘤总例数的31．3％（56／179）;经直肠指检筛查,直肠肿瘤和大肠肿瘤的检出率分别为2．6％（3／115）和1．7％（3／179）,直肠癌和大肠癌的检出率分别为50．0％（2／4）和25．0％（114）,进展性直肠肿瘤和大肠肿瘤的检出率分别为40．0％（4／10）和14．8％（4／27）。结果表明,直肠指检在普通人群的直肠癌检查中至关重要,对大肠癌的筛查需进行肠镜检查。     

842例大肠癌生存状况及其影响因素的多因素分析

目的　研究我国大肠癌生存情况及其影响因素 ,以帮助判断预后。方法　对 1980～ 1999年于浙江大学医学院附属第二医院同一研究小组作大肠癌根治手术并经临床病理证实的 84 2例大肠癌 ,用 SPSS软件对 36个临床病理因素进行了单因素 Kaplan- meier生存分析和多因素 Cox比例风险模型分析。结果　 84 2例大肠癌 5、10和15年生存率分别为 6 6 .3%、5 4 .2 %和 4 8.5 % ,Cox多因素分析结果显示 ,肠梗阻、慢性便秘史、家族肿瘤史、肿瘤部位、Dukes'分期是大肠癌预后的影响因素。其中 ,无肠梗阻史患者的 5和 10年生存率 (6 7.9%和 5 5 .8% )比有肠梗阻史的患者 (5 5 .3%和 4 4 .4 % )高 11%～ 12 % ,无慢性便秘史的 (6 6 .9%和 5 5 .2 % )比有慢性便秘史的 (5 5 .1%和37.9% )高 12 %～ 17% ,有家族肿瘤史的 (78.5 %和 6 9.8% )比无家族肿瘤史的 (6 3.4 %和 5 0 .7% )高 15 %～ 19% ,结肠癌患者的 5和 10年生存率 (78.3%和 6 7.7% )要高于直肠癌患者 (5 8.2 %和 4 5 .6 % ) 2 0 %～ 2 2 %。在 Dukes'分期中 ,A期的生存率最高 ,5和 10年生存率达 83.8%和 73.5 % ,B期为 74 .9%和 6 4 .9% ,C期为 5 0 .9%和 36 .4 % ,D期 (有邻近器官转移但仍能作根治手术者 )最低 ,为 4 7.9%和 32 .2 %。上述各因素的生存曲线比较     

嗜铬细胞瘤合并腹腔卒中一例报告

患者,男性,47岁。因突发腹痛伴晕厥2小时于1992年4月12日入院。原有高血压史4年。查体I急性失血貌,脉搏140次/分,血压27/17 kPa,心律齐,上腹膨隆,全腹压痛、反跳痛(+)。腹穿抽出不凝血液。血Hb93g/L,腹部X线平片正常。CT提示左肾上腺区占位,血腹。急诊剖腹探查,术中腹腔积血1200ml,胃网膜左右血管交界处见5×4Cm血肿,邻近胃壁粗糙,考虑胃壁肉瘤浸润出血,行胃大部切除,毕氏Ⅱ氏胃空肠吻合。后探查发现左肾上腺区4×3cm肿块,挤压时血压上升至     

嘉善县大肠癌高发现场报告

对大肠癌高发现场建设工作进行回顾和现场资料总结分析,认为通过高发现场平台建设,积极开展大肠癌二级预防,可以控制大肠癌发病率、死亡率快速上升态势.政府重视,政策得当,落实机构、人员、经费,充分依托高等院校及省级单位,并做到防治研究与临床相结合,就能够使高发现场得到巩固并取得成效.