Creutzfeldt-Jakob病磁共振弥散加权像与临床表现及脑电图一致性的研究

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)早期、准确诊断的方法,评价磁共振弥散加权像(DWI)在CJD诊断中的地位。方法回顾性比较13例散发性CJD患者DWI异常信号与临床表现及脑电图三相波(PSD)的一致性。结果DWI异常信号与临床表现及脑电图PSD有较高的一致性,并且较临床症状和体征以及PSD表现更早,更敏感;DWI异常信号随病程不断变化,最先表现在大脑皮层区,而后表现在底节区,且底节区异常信号持续时间最长;DWI异常高信号对CJD诊断特异性为81.3%,敏感性为100%,但样本较小。结论临床可疑的CJD患者,头颅DWI检查完全可以作为早期、无创性、准确诊断的重要方法。     

肌肉颤搐的发病机制及临床进展

肌肉颤搐(myokymia)指肌肉呈波动性、虫蠕状运动。1894年Schultze首次使用myokymia一词来描述该症状。kymia来源于希腊语kyma，意义为波动：以肌肉颤搐为主要表现的疾病有特发性肌肉颤搐、Isaacs综合征、Morvan综合征、发作性共济失调(EA)、家族性运动障碍和面肌颤搐(FDFM)、良性家族性新生儿惊厥／肌肉颤搐综合征等。     

Graves病合并周期性麻痹59例分析

目的　探讨Graves病所致甲亢性周期性麻痹 (TPP)临床特点。方法　对 5 9例TPP临床资料进行回顾性分析和总结。结果　TPP的发生率占同期住院Graves病患者的 2 5 4% ;男女比例 5 8∶1;19～45岁患者占 91 5 % ;肌无力发作期 5 3例 ( 89 8% )患者血清钾低于正常。结论　提示 98 3 %TPP为男性青年 ,发生率 2 5 4% ,低钾性周期性麻痹是其最常见的临床类型     

强直性肌营养不良Ⅱ型的临床与分子生物学研究进展

强直性肌营养不良Ⅱ型 (myotonicdystrophytypeⅡ ,MD2 )是一种常染色体显性遗传性疾病 ,具有遗传早现现象 ;其临床表现与MD1相似 ,但遗传学基础完全不同。在美国 ,本病指没有CTG重复序列异常扩增的强直性肌营养不良[1] ,而在欧洲则称之为近端肌强直性肌病 (proximalmyotonicmyopathy ,PROMM )或近端肌强直性肌营养不良(proximalmyotonicdystrophy ,PMD) [2 ] 。对于MD2 ,不论在基础理论方面还是在临床研究方面都已有长足进展 ,本文对此作一概述。一、MD2的分子遗传学基础1 研究简史 :1994年Thornton等[1] 报道了没有CTG重复序列…     

90例多发性肌炎和皮肌炎预后影响因素随访研究

目的研究多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)的预后及其影响因素。方法根据Bohan和Peter诊断标准,选择2000-2008年本院DM(n=60)和PM(n=30)住院患者作为研究对象。患者随访至2009年8月或死亡时。性别、发病年龄、病程、血清肌酸激酶、肺病、心脏受累、伴发结缔组织病、恶性肿瘤、强的松、丙种球蛋白及免疫抑制剂治疗作为评估预后的指标。分析20例行肌活检检查的特点。结果90例患者平均51岁(6～74岁),其中男性29例,女性61例。四肢近端肌肉为最常见受累肌(83.3%),其次依次为颈肌(25.6%)、咽喉肌(12.2%)和咀嚼肌(2.2%)。42例(46.7%)并发肺部疾患,其中29例(32.2%)确诊为肺间质病变。13例(14.4%)合并心脏受累。13例合并其他结缔组织病,其中DM合并结缔组织病9例,PM合并4例。PM和DM各合并恶性肿瘤2例。20例行肌活检示11例有典型炎性细胞浸润,4例有皮肌炎病理学改变,未见明显异常2例。随访期间死亡18例,其中PM死亡5例(16.67%),DM死亡13例(21.67%)。发病1年生存率为90.0...     

结核性脑膜炎167例脑脊液分析

目的分析结核性脑膜炎的脑脊液(CSF)变化特点,为早期、正确诊断提供依据。方法收集解放军总医院1994年1月-2009年6月诊断的167例结核性脑膜炎患者的临床资料,CSF常规、生化,以及其他CSF实验室检查结果,对CSF的变化特点进行分析和评估。结果167例中仅13例的CSF检查完全符合结核性脑膜炎的典型表现,其他CSF呈不典型表现,主要为:颅内压可明显升高(>300mmH2O);CSF白细胞计数可以明显升高,最高可达2700×106/L,早期检查以多核细胞增多为主;蛋白可正常或明显增高,糖、氯化物均可正常;其他实验室指标(如培养与涂片检查结核杆菌、腺苷脱氨酶检测、结核杆菌抗体检测、结明试验、PPD试验均可显示阴性结果。该组患者共7例(3.7%)死亡。结论大部分结核性脑膜炎患者CSF检测结果并不典型,连续分析多次CSF检测结果对正确诊断结核性脑膜炎有重要意义。     

核磁共振硬脑膜强化揭示脑静脉和静脉窦血栓形成的病因

在脑静脉和静脉窦血栓形成(CVST)患者,硬脑膜强化是一种常见的核磁共振影像表现,通常被认为是继发于静脉和静脉窦血栓。我们报道了2例有明显和广泛硬脑膜强化的CVST患者,硬脑膜强化的原因一例是硬脑膜炎,另一例为自发性低颅压。硬脑膜炎和自发性低颅压也被确定为CVST的病因。对2例患者的临床特征进行了总结。在CVST患者,硬脑膜强化并不总是CVST的继发改变,而有可能反应了CVST的潜在病因。一旦在CVST患者发现弥漫性的硬脑膜显著强化,需要进行全面的相关检查以除外能够导致CVST的硬脑膜自身病变。     

强直性肌营养不良症患者肌肉组织中MyoD基因mRNA表达

目的 研究肌分化因子MyoD基因mRNA在强直性肌营养不良症(DM)患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR方法 检测4例DM肌肉组织和配对非肌肉病对照者肌肉组织MyoD基因mRNA表达.结果 两组肌肉组织中均MyoD基因mRNA表达;DM肌肉组织中MyoD mRNA的表达指数为0.267±0.114,明显低于对照组肌肉组织(0.788±0.136),二者差异有统计学意义(P=0.001).结论 DM肌肉组织中存在MyoD基因mRNA表达显著下调.     

僵人综合征的临床及电生理特点

目的探讨僵人综合征的临床及电生理特点。方法分析3例患者的临床资料，并结合文献阐述该病的临床表现、电生理特点、治疗及预后。结果僵人综合征以进行性波动的肌肉僵直和肌痉挛为特点，易由内外刺激诱发，醒时出现，入睡后减轻或消火。肌电图均特征性地表现为持续性运动单位发放。僵肢综合征为僵人综合征的变异型，多表现为肢体远端强直及痛性痉挛，躯干相对较少累及。僵人综合征患者血和脑脊液中存在谷氨酸脱羧酶抗体。结论僵人综合征是一种自身免疫疾病。诊断僵人综合征需结合临床表现及特征性的肌电图改变。用丙种球蛋白及安定类药物治疗有效。     

低钾性周期性麻痹15O例临床分析

目的：探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法：分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果：男女比例14：1，20～40岁为发病高峰年龄，53．3％(80／150)继发于甲亢，肌腱反射正常和活跃者超过56．9％(45／79)，65．7％(23／35)患者血清CPK升高。结论：HPP最好发于青年男性，多继发于甲亢；可有肌腱反射正常或活跃以及血清CPK升高。