遗传性青少年上肢远端肌萎缩症一家系

先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史.     

卒中后抑郁与血-脑脊液屏障病变研究进展

卒中后抑郁（Post stroke depression,PSD）,是指脑卒中后并发的抑郁症,是卒中后最常见的精神障碍,属于继发性抑郁症的一种,发生率占急性卒中患者30％以上。其临床表现主要为：情绪低落,可伴绝望感、乏力,缺乏主动性,失眠早醒,少数患者伴焦虑。卒中后抑郁不仅严重影响卒中患者的预后,延长患者的康复时间,降低患者的生活质量,     

我国骨骼肌活体组织检查中存在的缺陷

早在一个半世纪以前,骨骼肌活体组织检查(即肌活检)就已经用于肌病的临床诊断,而在之后的100年间,肌活检标本均是通过甲醛固定,石蜡包埋后切片,再由研究者观察病理改变从而作出诊断.但因这种处理标本的方法造成伪差较多,加上肌纤维变异较大,极大地影响了诊断的准确性.     

遗传性包涵体肌病的基因研究进展

遗传性包涵体肌病（h-IBM）是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。     

尿有机酸及血清肉碱测定在MADD诊断中的作用

机体内的有机酸来源于氨基酸、碳水化合物、脂肪等多种物质氧化过程的中间产物,由于某种酶的缺陷这些物质不能完全氧化,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积.尿有机酸测定常用来筛查遗传代谢性疾病,根据疾病产生的特异有机酸,为诊断疾病提供初步依据,为进一步详细的酶学检查和基因突变检查提供方向. 多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency,MADD)也称戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GA Ⅱ),患者的尿出现异常有机酸,这些机酸成分包括戊二酸、异戊酸、异戊酰甘氨酸等.患者在缓解期可能尿有机酸不明显,发病期或禁食试验诱发后查尿有机酸更有诊断意义.     

急性脑梗死患者低密度脂蛋白的氧化敏感性

目的:氧化低密度脂蛋白在动脉硬化形成的机制中占极其重要的地位。测定急性脑梗死患者氧化低密度脂蛋白的氧化延迟时间,以明确其抗氧化能力。方法:急性脑梗死组26例,对照组为体检者中有血脂增高者20例,均于2000-11/2001-02在日本Leiminkyo康复医院收集。体外氧化低密度脂蛋白氧化敏感度的测定以所形成的共轭双烯延迟时间来定量。结果:急性脑梗死组氧化低密度脂蛋白氧化延迟时间(56.6±3.8)min,显著低于对照组(66.8±4.5)min。结论:急性脑梗死患者氧化低密度脂蛋白的抗氧化能力有明显下降,而且其动脉硬化的危险性并不限于高脂血症的影响,或许与其氧化低密度脂蛋白的抗氧化力下降更为相关。从而推测氧化低密度脂蛋白氧化敏感度的增加可能成为监测脑梗死发生的一个重要危险因素。     

一家系3例苍白球-黑质色素变性

苍白球－黑质色素变性由　Ｈａｌｌｅｒｖｏｒｄｅｎ－Ｓｐａｔｚ（１９２２）首先描述，又称Ｈａｌｌｅｒｖｏｒｄｅｎ－Ｓｐａｔｚ综合征（ＨＳＳ）。是一种罕见的常染色体隐性遗传病，我们发现一家系同父母共６个子女中３个发病（图１），现报道如下。１　资料　　　　例１（Ⅱ２）：男，２０岁，因夜间视力减退２０年，四肢不自主运动８年，头部不自主运动、言语不清３年，于１９８５年４月５日入院。出生后７－８个月时家长发现其夜间视力差，光线暗时拿不到置于眼前的玩具、食物，夜间爬床易摔下。３－４岁时走路易摔倒，１２岁后渐…     

细胞间粘附分子-1和E-选择素在局部脑缺血中的作用

目的　探讨细胞间粘附分子 1(ICAM 1)和E 选择素 (E selectin)在局部脑缺血炎性反应过程中的作用。方法　采用尼龙线栓堵大鼠大脑中动脉 ,造成局部持续脑缺血模型 ,用RT PCR方法检测缺血侧脑组织持续缺血后不同时间点ICAM 1和E selectinmRNA的表达。结果　假手术组及手术组非缺血侧大脑皮层未见ICAM 1和E selectinmRNA的表达。持续脑缺血后 1h ,手术组缺血侧大脑皮层ICAM 1和E selectinmRNA的表达量开始升高 ;缺血后 6h ,ICAM 1mRNA的上调达高峰 ,且持续至缺血后 48h。而E selectinmRNA的上调在缺血后 12h达高峰。结论　ICAM 1和E selectin参与了持续局部脑缺血后脑组织损伤的病理过程。两者协同发挥作用 ,在白细胞进入缺血区脑组织的病理过程中起重要作用。     

糖尿病与缺血性脑血管病发生的时程关系及影响因素

目的 研究有糖尿病史的缺血性脑血管病(ICVD)人群中,糖尿病发生与ICVD发生的时程关系及影响因素。 方法 回顾性研究1990-1999年318例首次ICVD发生之前或当时确诊糖尿病的患者,确定糖尿病病程,即确诊糖尿病至首次ICVD发生的时间间隔,采用多元线性回归模型分析影响糖尿病病程长短的因素。结果 糖尿病病程范围0-40年,平均(6.90±6.53)年,中位数5年。多元线性回归分析显示确诊糖尿病年龄增长、吸烟、高血压、高血脂使糖尿病病程缩短;军人的糖尿病病程比农民长。 结论 不同患者确诊糖尿病至首次ICVD发生的时间间隔差异较大,半数患者在确诊糖尿病后5年内首次发生ICVD,糖尿病与高血压、吸烟和高血脂在导致ICVD的过程中具有累积效应。     

特发性肌肉颤搐7例临床分析

特发性肌肉颤搐[1 ] 系以肌肉颤搐为主要表现的神经肌肉病。虽然该病在临床表现及肌电图方面均具有独特性 ,但临床上比较罕见 ,人们对其认识不足 ,因此容易误诊。为此 ,我们报道 7例典型病例并作探讨性分析。1　资料1 1　一般资料 :在 7例患者中 ,男 3例 ,女 4例 ;发病年龄为 2 6～5 8岁 ,平均年龄 36岁。 5例发病前有“感冒”病史 ,2例有情绪应激史 ,但均无神经肌肉病有及类似的家族史。所有病例在来我院诊断之前均未明确诊断 ,大多诊断为功能性疾病。起病至就诊时间为 1～ 5个月 ,平均为 2 5个月。1 2　临床表现 :首发症状 :5例为双下肢…