不同类型巴特综合征3例报告及文献复习

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962 年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病。其主要临床特征为肾电解质丢失、低钾性碱中毒,伴高肾素、高醛固酮血症。不同类型BS具有不同的发病机理、临床表现和实验室特征。现将我院自 1998年来收治的3例BS结合文献总结如下。     

儿童系统性红斑狼疮的临床诊断：附104例报告

观察分析ＳＬＥ１３项诊断标准对儿童系统性红斑狼疮临床诊断的意义。方法：回顾性总结１０４例儿童ＳＬＥ的临床资料。结果（１）１０４例儿童患者的症状,体征和实验室检查,阳性最高的项目依次为免疫荧光法抗核抗体（ＩＦＡＮＡ）阳性（９０．１％）,蛋白尿或管型尿或血尿（８３．６％）、补体Ｃ３降低（７５．０％）,非畸形性关节炎或多关节痛（５９．６％）、抗双链脱氧核糖核酶（抗ｄｓＤＮＡ）抗体阳性或狼疮细胞（ＬＥ细胞     

幼年型强直性脊柱炎诊断和治疗进展

目前,幼年型强直性脊柱炎(JoAS)越来越受到临床医生的重视.该病在早期的临床表现很不典型,往往延误了其诊断和治疗,给患儿身体功能造成极大影响.该文通过总结近年来国外关于JoAS的研究,讨论了其发病机制、临床表现、诊断和治疗措施,重点对JoAS的影像学检查、生物制剂治疗及物理治疗等方面进行阐述.     

附着点炎性反应相关性关节炎34例临床特征、预后和转归

目的分析附着点炎性反应相关性关节炎(ERA)的临床特征,探讨ERA的远期预后和转归。方法回顾分析1994年6月-2005年12月本科收治的34例ERA临床表现、实验室和辅助检查,通过门诊复诊、电话、信函进行,随访24~120个月,分析随访者目前的病情和生活状况。结果34例患儿中一级亲属中强直性脊柱炎(AS)4例、骶髂关节炎2例。33例患附着点炎,4例行骶髂关节CT检查提示AS特征性改变。急性期多有WBC、ESR、CRP和血清IgG、IgA、IgM及补体C3增高,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)均阳性。予非甾体类抗炎药和甲氨蝶呤(MTX),个别予其他免疫抑制剂治疗。随访34例,仍有活动性关节炎20例诊断为AS 4例,发展为多关节型JIA 9例,出现关节畸形和(或)功能障碍25例,无1例死亡。结论掌握ERA临床特征有助于诊断,ERA预后不佳,大部分出院后仍存在活动性关节炎,73.5%出现关节畸形和(或)功能障碍。     

难治性肾病综合征患儿生长激素-胰岛素样生长因子轴的变化及意义

目的：观察难治性肾病综合征(RNS)患儿生长激素(GH)-胰岛素样生长因子(IGF)轴的变化及意义。方法：计算26例RNS患儿的身高标准差积分(HtSDS),以双抗放射免疫法和免疫放射法检测血、尿IGFI及其结合蛋白3(IGFBP3)水平和血GH基础值,以同年龄组正常儿童(NC组,n=18)作对照。结果：RNS组血IGFI(152.68±120.95) ng/ml,IGFBP3(2 183.33±1 711.33) ng/ml低于NC组(255.68±46.92) ng/ml,(4 333.87±1 122.00) ng/ml,(P<0.05),尿IGFI(5.32±2.84) ng/mg肌酐,IGFBP3(16.38±8.55) ng/mg肌酐高于NC组(0.90±0.37) ng/mg肌酐,(5.13±1.64) ng/mg肌酐,(P<0.05);RNS组的血GH水平虽低于NC组,但P>0.05。RNS组身高标准差积分(HtSDS)(-0.42±0.75)低于NC组(0.30±0.17),(P<0.05)。结论：RNS患儿存在GHIGF轴的变化,此变化为RNS患儿生长障碍的主要原因之一。     

原发性肥大性骨关节病--附2例报告

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识.方法报告我院收治的2例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查及X线改变,并复习相关文献.结果2例为同胞两兄妹,自幼即表现为杵状指（趾）、关节肿大、疼痛,X线表现为管状骨对称性的分层状骨膜新骨形成.随访显示症状反复,短期予糖皮质激素、非甾体类抗感染药治疗可控制病情发作.结论本病较为罕见,病因未明,临床特点为杵状指（趾）、脑回样头皮和对称性骨膜增厚,诊断成立尚需排除继发性因素.     

芪归合剂拮抗地塞米松对肾病综合征大鼠生长的抑制作用

目的 观察芪归合剂对地塞米松治疗的肾病综合征大鼠（NS鼠）生长障碍的作用及其可能的机制。方法 制备大鼠阿霉素NS模型，设正常对照组，NS模型组，芪归治疗组，激素治疗组和激素芪归治疗组。测量各组鼠的身长，体重，尿蛋白和血白蛋白水平。以放射免疫法和免疫放射法测各组血，尿胰岛样生长因子（IGF）－1和IGF结合蛋白（BP）－3水平。用RT－PCR法检测肝IGF－1mRNA,IGFBP-3 mRNA表达水平。结果 NS模型组体重增长，身长增长，血IGF－1，IGFBP－3低于正常组，尿IGF－1高于正常组（P＜0．01或P＜0．05）；肝IGF－1mRNA表达与正常组无差异，而IGFBP-3 mRNA表达低于正常组（P＜0．01）。激素治疗组的体重增长，身长增长，血IGF－1和IGFBP－3水平，肝IGF－1mRNA,IGFBP-3 mRNA表达水平低于模型组（P＜0．01或P＜0．05）。芪归治疗组的身长增长，体重增长，血清IGF－1，IGFBP－3水平，肝IGF－1mRNA,IGFBP-3 mRNA表达水平高于模型组（P＜0．01或P＜0．05）。激素芪归组的身长增长，体重增长，血清IGF－1，IGFBP－3水平，肝IGF－1mRNA,IGFBP-3 mRNA表达水平高于激素治疗组（P＜0．01或P＜0．05）。结论 芪归合剂可能是通过增加地塞米松治疗的NS鼠肝IGF－1mRNA,IGFBP-3 mRNA的表达水平而部分拮抗地塞米松对NS鼠生长的抑制作用。     

肝紫斑病1例并文献复习

目的通过报告1例肝紫斑病(PH),复习文献进行分析讨论。方法对1例以腹痛、肝大1个月为主诉的4岁女童询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和肝穿刺活组织病理检查(HE染色)。结果4岁女童,起病前曾被虫咬,局部出现红斑、疱疹皮炎,随后出现发热、咳嗽,继以腹痛、肝大、胸腔积液、腹水。实验室检查为天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶轻度增高。肝B超声和CT检查示肝大,实质密度不均。肝活检见多个充满血液小囊腔。结论本病临床特征为发热、上腹痛、黄疸、肝大,结合肝脏病理活检可诊断本病。     

慢性肾脏病患儿新型冠状病毒感染的防控建议

2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。现有流行病学显示人群对2019-nCoV普遍易感,有基础疾病的患者是2019-nCoV重症病例的高危人群。为避免长期使用糖皮质激素和/或其他免疫抑制剂的慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患儿发生2019-nCoV感染,指导合并2019-nCoV感染的CKD患儿的管理,中华医学会儿科学分会肾脏病学组根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和儿童CKD相关循证诊治指南,结合儿童2019-nCoV感染的临床特点,制定了CKD患儿2019-nCoV感染的防控建议,以供临床参考。     

儿童传染性单核细胞增多症115例临床分析

目的:总结和探讨儿童传染性单核性细胞增多症(传单)的诊断和治疗。方法:分析115例传单患者的临床资料。结果:传单误诊率34%,64例(56%)外周血涂片异形淋巴细胞超过0.10,非洲淋巴瘤细胞病毒(Epstein-Barrvirus,EBV)特异抗体中病毒膜壳抗原(viralcapsidantigen,VCA)-IgG阳性率64%,VCA-IgA阳性率13%;20例患儿分化群(clustersofdifferentiation,CD)3+、CD4+、CD8+,测定值分别为(0.50±0.19)、(0.29±0.13)、(0.24±0.13)均较对照组低(P<0.01,P<0.01,P<0.05);另40例病儿查巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)免疫学指标(如血CMV-IgG或IgM,CMV-Ag或CMV-DNA)其中两项阳性者共27例(占68%),考虑为传单综合征。结论:对发热、咽痛、淋巴或肝(脾)肿大者,须高度考虑传单,需进一步作血液学及免疫学检查。