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81.
目的探讨糖原累积症Ⅸ型(Glycogen storage disease typeⅨ,GSDⅨ)的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心住院治疗的12例经基因检测确诊为GSDⅨ型的患者,总结其临床、病理特点及与基因突变的关系。结果 12例GSDⅨ型患者根据基因突变位点的不同分为三类,其中GSDⅨa型10例,均为男性,GSDⅨb型1例,女性,GSDⅨc型1例,女性。发病年龄中位数为2.1岁。所有患者均有肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血糖10例,生长发育落后7例,伴有尿酮体阳性6例、高三酰甘油3例、高乳酸4例。12例患者肝脏病理炎症程度均为G1-2,纤维化程度S1-2 8例,S2-3 3例,肝硬化S4 1例。所有的肝脏病理糖原染色阳性。12例患者共检测出13个糖原磷酸化酶激酶基因突变位点,包括11个错义突变,1个缺失突变,1个剪切突变。其中5个为新发现的突变,分别为PHKA2三个:c.3597-3598del(p.F1199fs),c.1039CT (p.Q347X),c.749CT (p.s250L);PHKB一个:c.1776+1GT (splicing);PHKG2一个:c.925 CT (p.R309 W)。经生玉米淀粉口服等干预治疗,患儿症状可减轻。结论肝大并转氨酶异常的患儿需考虑GSDⅨ型诊断,确诊及分型依赖于基因检测。GSDⅨ型尽早干预可改善预后。 相似文献
82.
聚乙二醇干扰素α-2a或α-2b联合利巴韦林是目前治疗儿童慢性丙型肝炎的标准方案。该方案最早应用于成人,对HCV的有效率仅约50%,并且对于儿童HCV的治疗有效率最高也只达70%。近年来,直接作用于HCV基因靶点的抗病毒药物(direct-acting antiviral agents, DAAs)不断被研发出来,对HCV的治疗起到质的飞跃,但该类药物在儿童HCV治疗中的应用大多处在临床试验阶段。本文通过对目前DAAs在儿童慢性丙型肝炎中的研究进展作一综述,以期为HCV患儿的临床治疗提供参考依据。 相似文献
83.
84.
随着头颅影像学及介入治疗技术的发展,缺血性脑卒中的诊断和治疗也有了新发展。尤其是在急性期脑卒中的治疗方面,溶栓治疗的概念得到了全面的更新。 相似文献
85.
目的:总结SARS患者一般临床特点,观察分析中西医结合治疗SARS的疗效。方法:将48例SARS确诊患者根据标准进行诊断分型,总结SARS患者一般基本特征、主要临床特点,并随机分入试验组24例及对照组24例。对照组采用西医治疗方案,试验组采用中西医结合治疗方案。比较两组患者在病情进展速度、激素使用时间及肺部炎症吸收时间等方面的差异。结果:18~40岁青壮年是SARS高发人群,首发症状以高热为主,可伴有全身肌肉酸痛、胸闷及咳嗽等症状;中西医结合治疗组患者在住院时间、体温波动持续时间及激素使用时间上较单纯西医治疗组短,差异有显著性(P<0.05);在退热时间和肺部炎症吸收方面中西医结合治疗似较单纯西医治疗效果好,但无统计学意义。结论:SARS患者以青壮年为主,发病时均有发热且可有伴随症状;中西医结合治疗较单纯西医治疗能明显缩短病程、防止体温反弹,缩短激素使用时间。 相似文献
86.
目的研究干扰素(interferon,IFN)联合拉米夫定(LAM)治疗HBe Ag阳性代偿期乙型肝炎肝硬化儿童患者的疗效与安全性。方法给予26例入选患者IFN(3~6 MU/m2,隔日1次)联合LAM[3 mg/(kg·d)]治疗48周,观察基线和治疗12、24、36、48周的HBV血清学标志物、HBV DNA定量、生化指标及不良反应。结果治疗12、24、36、48周时HBe Ag清除率分别为30.8%、42.3%、53.8%和53.8%,HBe Ag血清学转换率分别为23.1%、34.6%、46.2%和46.2%,HBs Ag清除率分别为0、11.5%、19.2%和19.2%,HBs Ag血清学转换率分别为0、3.8%、19.2%和19.2%,HBV DNA低于检测下限率分别为38.5%、53.8%、73.1%和84.6%,ALT复常率分别为88.5%、92.3%、92.3%和96.2%。随着疗程的延长,HBe Ag清除/血清学转换率、HBs Ag清除/血清学转换率、HBV DNA低于检测下限率和ALT复常率均逐渐升高(P均0.05)。未见明显不可耐受的不良反应。结论 IFN联合LAM治疗HBe Ag阳性代偿期乙型肝炎肝硬化儿童患者具有良好的疗效和安全性。 相似文献
87.
影响儿童肝衰竭预后的相关因素分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨影响儿童肝衰竭预后的相关因素 ,为临床诊断、治疗提供科学依据。方法 10 5例儿童肝衰竭资料用EXCELL 2 0 0 0和STATA 7 0软件进行统计分析。多因素分析用非条件Logistic回归分析。结果 (1)本组患儿中有 33例存活 ,存活率低 (31 4 % )。 (2 )单因素分析发现 ,患儿的年龄、临床分型及分期、PTA、血清总胆红素 (TBIL)、酶胆分离现象、AIB、并发症和肝性脑病都是影响儿童肝衰竭预后的因素 ;但在性别上差异无统计学意义。 (3)HBV感染、肝豆状核变性与病因不明引起的肝衰竭存活率相比 ,差异无统计学意义。 (4)多因素分析显示 ,患儿的PTA(P =0 0 0 0 )和TBIL(P =0 0 2 9)是影响儿童肝衰竭预后的独立危险因素。结论 儿童肝衰竭预后差 ,病死率高 ,PTA和TBIL是影响儿童肝衰竭预后最危险的因素。通过分析患儿的年龄、临床分型及分期、PTA、TBIL、酶胆分离现象、AIB、并发症和肝性脑病等因素可以及早明确患儿病情 ,指导治疗 ,从而提高存活率 相似文献
88.
乙、庚型肝炎病毒重叠感染导致慢性重型肝炎1例报告 总被引:2,自引:0,他引:2
乙、庚型肝炎病毒重叠感染导致慢性重型肝炎1例报告董漪李跃旗陈黎明张晓峰赵军杨斌患者,男,20岁。病例号:141066,因间断性肝功能异常4年,伴乏力、纳差、恶心、肝区不适半年,查BIL46/23μmol/L,ALT188U/L,HBVM阳性,1996... 相似文献
89.
朱世殊董漪 《中华实用儿科临床杂志》2018,(22):1686-1689
慢性乙型肝炎的自然史较复杂,包括4期:免疫耐受期、免疫清除期、免疫控制期和免疫逃逸期,其中免疫耐受期因其免疫特征不完全清楚,致其定义至今不能达成共识。目前诊断标准要求丙氨酸转氨酶正常,乙型肝炎s、e抗原阳性,乙型肝炎病毒DNA高载量和肝组织学炎症轻微或正常。各指南目前均不推荐此期抗病毒治疗,但近年来有几项儿童乙型肝炎免疫耐受期抗病毒治疗的研究取得了一定的疗效。在没有足够的循证医学证据之前,对于免疫耐受期的患儿建议严密和规律地监测丙氨酸转氨酶和乙型肝炎病毒DNA载量,以便及时发现是否已进入免疫清除期。 相似文献
90.
甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病.发病年龄不同,甲状腺功能减退症的临床表现也不尽相同, 儿童期发病常不典型,目前在临床上尚少见因甲状腺功能减退导致肝功能异常的报道.而肝功异常在临床上常先考虑病毒性肝炎,以下就5例误诊为病毒性肝炎的甲状腺功能减退症临床资料分析如下. 相似文献