给基因做手术

我们有的人身体天生强健，而有的人生下来就疾病缠生了，这是为什么呢？原来这跟我们每个自身的基因有关系，当某个或某些基因有缺陷的时候，它相对应的部位就会出现病变，即所谓的遗传性疾病，如由肌纤维蛋白基因的隐性突变所引起杜兴肌营养不良症，还有由先天性凝血因子缺乏引起的血友病等。     

70例毒蕈中毒临床分析

2005年9月在粤北山区发生了一起整个村庄进食野蘑菇出现群体中毒的事件，这次毒蕈中毒规模较大，中毒人数较多。近年来全国罕见。而且这次中毒的病例特点与有关文献及报道有些不同，出现新特征，现报道如下。     

早期教育对促进早产儿、低出生体重儿智力发育的研究

目的 探讨早期教育对早产儿、低出生体重儿智力发育的影响.方法 选择80例早产儿(胎龄＜37周)、低出生体重儿(＜2500克)作为早期教育组(早教组),随机抽取97例早产儿、低出生体重儿为常规育儿组,另设95例健康新生儿作为正常对照组.早教组通过指导家长,从新生儿期开始接受包括运动、认知、语言和社会交往能力等方面的早期教育.2岁时三组儿童接受婴幼儿智力测验(CDCC).结果 早教组的智力发育指数比常规育儿组高14.4分,差异有显著性(P＜0.01),并达到甚至超过正常对照组.结论 早期教育对早产儿、低出生体重儿智力发育、预防智力低下有明显的促进作用.     

骨髓非清除性造血干细胞移植后供者干细胞输注治疗非肿瘤性血液病的探讨

目的探讨非清髓性移植(NST)治疗移植排斥高风险的非肿瘤性血液病的植入效果、并发症。方法对2例重型再障(SAA)和1例重型β-地中海贫血(TM)患者实施NST。2例SAA患者采用G-CSF动员的骨髓联合外周血移植,预处理方案:抗淋巴细胞球蛋白联合减低剂量的环磷酰胺;TM患者实施外周血干细胞移植,预处理方案:抗胸腺细胞球蛋白、氟达拉滨联合减低剂量的马利兰。移植物抗宿主病(GVHD)预防:环孢素A联合甲基强的松龙;于+78d、+99d和+44d行供者干细胞输注(DSI)。结果移植后均形成混合性嵌合体,3例白细胞最低值:0.26×109/L、0.50×109/L、1.26×109/L;中性粒细胞绝对值>0.5×109/L和P lt>20×109/L的时间分别为+12d、+3d、0d和+1d、+5d、0d;3例经过DSI,造血和嵌合体有改善。均无感染、GVHD发生。结论NST后行DSI治疗排斥高风险非肿瘤性血液病,可以获得造血干细胞成功植入,减少并发症。     

非清髓性异基因造血干细胞移植治疗多发性骨髓瘤一例

患者男 ,4 2岁。因反复腰痛 8个月 ,于 2 0 0 0年 5月 2 4日入院。经骨髓、Ｘ线、血清Ｍ蛋白等检查 ,诊断为多发性骨髓瘤ⅢＡ期。用ＶＢＡＰ方案 (ＶＣＲ、ＢＣＮＵ、ＡＤＲ、Ｐｒｅｄ)化疗 1个疗程 ,骨髓象浆细胞由 2 2 .5 %上升到 39%。随后改用大剂量环磷酰胺 (ＣＴＸ)治疗 ,共 2个疗程 ,骨髓象浆细胞降至3.5 % ,血浆Ｍ蛋白由 35 .8%降至 2 5 .8%。随后即以非清髓性预处理策略行异基因外周血造血干细胞移植 (ａｌｌｏ ＰＢ ＳＣＴ)。供者为其胞姐 ,ＨＬＡ配型全相合 ,ＡＢＯ血型供者为Ｏ型 ,受者为Ｂ型 ,属次要不合 ,供者每天用ｒｈＧ Ｓ…     

紫杉醇通过mTOR信号通路影响乳腺癌细胞的增殖迁移

目的 探讨紫杉醇通过雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路影响乳腺癌MCF-7细胞的增殖迁移.方法 实验分为4组,分别为对照组,紫杉醇低剂量组(0.25 μmol/L),紫杉醇中剂量组(0.5 μmol/L),紫杉醇高剂量组(1μmol/L).MTT法检测各组MCF-7细胞活力;流式细胞术检测各组MCF-7细胞周期变化;Transwell迁移实验检测各组MCF-7细胞迁移能力;Western blot检测各组mTOR信号通路相关蛋白表达水平.结果 与对照组比较,紫杉醇低、中、高剂量组能显著抑制MCF-7细胞活力(P＜0.05),且在48 h抑制程度最高(P＜0.05),紫杉醇低、中、高剂量组都能使穿过滤膜进入下腔的乳腺癌MCF-7细胞数目显著减少[(98 ±9.78) vs (86.21 ±6.58)、(53.41 ±3.16)及(42.00 ±4.69),P＜0.05];紫杉醇低、中、高剂量组能使G1期的细胞明显增多[(52.14±6.13)％vs (67.93±8.16)％、(72.32±3.67)％及(78.53±6.28)％,P＜0.01],使G2期的细胞明显减少[(13.68±0.85)％vs(8.57±1.03)％、(5.30±0.89)％及(3.46±0.78)％,P＜0.01];紫杉醇低、中、高剂量组中4E结合蛋白1(4EBP1)及mTOR磷酸化水平下降,细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达量也降低(P＜0.01).结论 紫杉醇抑制乳腺癌MCF-7细胞的增殖迁移,与mTOR信号通路有关.     

彩超血流量及血流动力学参数监测在稳定血液透析患者自体动静脉内瘘中的应用

目的探讨并分析彩超血流量及血流动力学参数监测在稳定血透患者自体动静脉内瘘中的临床应用价值。方法选取2013年1月～2018年1月于我院接受血液透析的56例自体动静脉内瘘患者为研究对象,采用彩色多普勒超声(仪器型号:飞利浦iu Elite及EPIQ5)对患者桡动脉、头静脉以及吻合口结构、峰值流速和血管阻力指数(RI)进行检测,并测量患者肱动脉血流量参数。结果 56例自体动静脉内瘘患者桡动脉、头静脉血管内径与健侧肢体相比显著增加(t=12.730、7.931、4.319,P 0.05)。56例患者接受超声检查后,血管平均血流量为(1059±475)mL/min,超声检查结果提示34例患者动静脉内瘘结果正常,22例患者伴有不同程度的并发症,其中包括狭窄7例,静脉瘤状扩张6例,盗血现象4例,血栓3例以及假性动脉瘤2例。中血流量组患者与低血流量组患者、高血流量组患者并发症发生率分别为15.38%、64.29%和56.25%,中血流量组显著较低(χ~2=11.826,P 0.05)。各组在血流量参数、桡动脉(血管内径、PSV)、吻合口(血管内径、PSV、RI)上差异有统计学意义(P 0.05),在头静脉内径上仅狭窄组显著减少,假性动脉瘤组显著增大,在桡动脉RI上狭窄组显著增高,假性动脉瘤组显著降低(P 0.05)。结论对动静脉内瘘患者进行血流量和血液动力学检测可早期发现狭窄、假性动脉瘤等并发症,对于合并血流量参数较高和较低的患者应特别注意并发症的发生。     

RP-HPLC法测定老年咳喘片中补骨脂素和异补骨脂素的含量

目的:建立老年咳喘片中补骨脂素和异补骨脂素的含量测定方法。方法:采用反相高效液相色谱法,色谱柱为KromasilC18(250mm×4.6mm,5μm),流动相为甲醇-水(55:45),流速为1.0mL·min-1,检测波长为246nm。结果:补骨脂素进样量在0.0470～0.9400μg范围内与峰面积积分值呈良好线性关系(r=0.9999),平均回收率为97.70%,RSD=0.89%(n=9);异补骨脂素进样量在0.0460～0.9200μg范围内与峰面积积分值呈良好线性关系(r=0.9999),平均回收率为98.76%,RSD=0.84%(n=9)。结论:本法简便、快速、灵敏、准确,可用于老年咳喘片的质量控制。     

注意缺陷多动障碍儿童的生存质量和相关影响因素分析

目的 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的生存质量及其影响因素,为提高患儿的生存质量提供理论依据。方法 使用儿童生存质量测定量表（pediatric quality of life inventory TM version 4.0,PedsQL TM 4.0）中文版普适性核心量表、自制家庭环境量表对儿童及其父母评估。对92例ADHD患儿和88例正常儿童进行生存质量和家庭环境的病例对照研究。结果 ADHD儿童生存质量评分总分比对照组低,父母报告评分总分比对照组低。ADHD儿童父母的生存质量在生理、心理、社会关系、环境4个领域中都明显低于正常组父母。儿童的生存质量受父母的文化程度、家庭教养方式、父母间关系和社区环境等因素影响。结论 ADHD组儿童的生存质量受到明显的影响,应进一步完善ADHD儿童的治疗方案,为患儿及其家庭成员提供更多的支持和帮助,提高ADHD儿童的生活质量。     

垫枕自身复位配合PVP治疗椎体压缩性骨折疗效观察

目的观察垫枕自身复位配合PVP治疗椎体压缩性骨折的疗效。方法自2006年8月到2007年8月，26例椎体压缩性骨折患者人院后，卧床，腰部垫枕，逐日垫高3～7天后，在X线透视引导下，经单侧椎弓根入路行PVP，每个椎体注入骨水泥量为3～6．5mL，完成29个椎体成形术。术后患者随访1～12个月。分别观察入院时、术前、术后3天、术后1月、术后3月和术后6月行术椎体的椎体高度丢失率、后凸角度、后凸角度矫正率、VAS评分、止痛药使用评分、活动能力评分。结果垫枕自身复位较好地恢复了椎体的高度、矫正了后凸角度，之后行PVP术可维持及增强以上效果，并显著改善VAS评分、止痛药使用评分及活动能力评分。结论垫枕自身复位配合PVP治疗椎体压缩性骨折可以很好地恢复椎体高度，提高疗效，是一种简单、安全、经济、有效的方法。