多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用

目的:染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD 22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法:选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围（CES、22q13）和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果:195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例（LCR A-D区6例,LCR A-C区1例）,22q11微重复1例（LCR B-D区）,涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常：1例21q部分缺失［46,XY,21q-］,1例嵌合性8-三体［47,XY,+8/46,XY（1∶2）］,4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论:染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。［中国当代儿科杂志,2009,11（11）：892-896］     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

先天性肥厚性幽门狭窄超声诊断标准的探讨

目的探讨先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)的超声诊断标准。方法采用小凸阵探头检查20例正常婴幼儿及20例CHPS患儿的胃体及幽门管图像,并测量幽门管长度、直径、幽门管肌层厚度及胃体部肌层厚度,动态观察胃壁蠕动和胃排空情况,并与手术结果对照。结果正常胃体部与正常幽门管肌层厚度相比,差异无统计学意义(P0.05),CHPS胃体部与正常胃体部肌层厚度相比,差异无统计学意义(P0.05);CHPS幽门管与正常幽门管肌层厚度相比,差异有显著统计学意义(P0.01),CHPS幽门管与CHPS胃体部肌层厚度比较差异具有显著统计学意义(P0.01)。超声显示20例CHPS患儿幽门管管壁蠕动消失,肌层明显增厚,幽门管腔狭窄,胃内容物不易通过幽门管腔,动态观察"宫颈征"不消失。结论CHPS超声诊断应以幽门管的"宫颈征"图像及动态观察中幽门管蠕动消失、"宫颈征"不消失为重要诊断依据,而幽门管的超声测量值作为辅助参考。     

甲氨蝶呤局部注射治疗子宫腺肌病的研究

目的　探讨甲氨蝶呤 (MTX)局部注射治疗子宫腺肌病的可行性。方法　 2 0例子宫腺肌病的病人 ,每月月经干净 3～ 5天时 ,在子宫病灶局部及周围注射MTX 5 0mg ,连续 6个月。治疗前、后行子宫附件阴式B超检查、子宫病灶局部穿刺活检及血常规、肝肾功能、性激素检查 ,同时观察临床症状。结果　治疗前与MTX治疗后3个月比较B超测子宫长度、子宫厚度、子宫后壁厚度差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;与治疗后 6个月比较子宫长度差异有非常显著性意义 (P <0 0 1) ,子宫厚度、子宫后壁厚度减少 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。治疗前与治疗后Hb、WBC、Pt、ALT、BUN、FSH、LH、E2 、T、P差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,仅PRL在治疗后 3个月较治疗前差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　局部应用MTX治疗子宫腺肌病将是一个有发展前景的治疗手段。     

成骨不全两家系

家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取DNA待测.引产后X线证实双侧股骨及右侧胫骨弯曲.核型分析结果正常.既往史,孕妇1年前第1胎妊娠25周时,超声检测发现胎儿股骨及胫腓骨因骨折致弯曲,而引产.     

江苏省医学会超声医学分会、江苏省超声医学工程学会、江苏省医师协会超声医师分会、江苏省产前超声检查操作规范( 试行)

产前超声检查是应用超声的物理特性,对孕妇和胎儿进行影像学诊断,为妇产科临床医师提供诊断依据之一,更好地进行出生缺陷干预。近年来,产前超声检查已经普及,超声仪器不断改进,检查技术日益提高,超声队伍不断壮大。     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

60例不典型异位妊娠的超声诊断

异位妊娠是妇产科常见的急腹症,近年来有上升趋势,及时准确地做出诊断极为重要。B超的临床应用使得异位妊娠的诊断率提高,本文对我院60例不典型异位妊娠分析如下。1材料与方法1.1临床材料2004年5月~2004年8月我院60例中,20~37岁,有停经者10例,36~70天不等,不规则阴道流血者15例,腹痛者16例,阴道流血和腹痛者16例。妇科检查:附件区包块2例。无症状者1例。尿HCG( )或血-βHCG升高者32例,尿HCG(±)者7例,尿HCG(-)者2例,19例无HCG检查结果。超声检查前的临床诊断:异位妊娠可疑20例,早孕12例,子宫出血、月经不调、腹痛待查等28例。1.2检查…     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.