线粒体细胞病1例临床和基因突变分析

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变。然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变。随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照。结果男性患儿,出生2 d出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡。线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E)。患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康对照者皆无此突变。结论线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤。线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变。     

血管细胞粘附分子与妊娠高血压综合征发病的关系

随机选取妊娠的高血压综合征 (妊高征 ,PIH) 2 5例 (其中轻度 8例 ,中度 8例 ,重度 9例 ) ,为PIH组 ,另选正常孕妇 30例 ,为正常孕妇组。采用酶链免疫吸附试验 (ELISA法 )测定两组产妇临产前及产后 1周血清中VCAM 1的水平 ,同时应用免疫组化Envision法检测其相应胎盘组织中VCAM 1的表达。结果 :妊高征组产前血清VCAM 1浓度 (1383.6 0± 12 1.89ng/ml)显著高于正常孕妇组 (10 5 2 .0 7± 90 .37ng/ml,P <0 .0 0 1) ,而妊高征组产后血清VCAM 1水平 (90 6 .6 8± 82 .2 9ng/ml)与产前血清相比 ,明显下降 (P均 <0 .0 0 1) ;VCAM 1主要表达在胎盘滋养叶细胞及血管内皮细胞 ;PIH组胎盘滋养叶细胞表达率低于正常孕妇组 (P <0 .0 1) ,而血管内皮细胞表达妊高征组高于正常孕妇组 ,但P >0 .0 5。结果表明 ,PIH患者血清VCAM 1浓度的升高、胎盘血管内皮细胞VCAM 1表达率的升高及胎盘滋养层细胞缺乏VCAM 1的表达可能与PIH的发生、发展有关。     

热病理论在新发传染病中的应用——人禽流感的辨证施治

新发传染病关键在于早期诊断，早期隔离，重视潜伏期即亚健康状态的早期诊断及早期治疗是改善病情转归及预后的重要因素，正确运用中医“热病理论”辨证施治是临床治疗的关键。辨证和君臣佐使，五证八纲辨证，药证相对应，对整个病情的全程预测及贯彻中医“治未病”原则，是新发传染病的重要治则。国内首次发现人感染禽流感病例无疑是一个重大公共卫生事件。但首次发现病例，不等于首次发生病例，但禽流感病毒对于人类的巨大威胁确实存在。     

福建省中学生成年期疾病相关危险行为的现况调查

目的了解福建省青少年学生与成年期疾病相关的危险行为存在情况及程度,为制定相应的干预措施提供依据。方法按照分层整群抽样的方法,共抽取30所中学和中专技工学校的9493名学生作为研究对象,获有效问卷9426份,对其吸烟、饮酒、饮食行为、体育锻炼等健康相关行为进行调查。结果7.8%学生现在吸烟,23.1%学生现在饮酒,在调查前1周内,有24.7%的学生不能做到每天喝一杯牛奶,有19.3%学生每天喝汽水饮料1次以上,30.9%学生每天吃甜食1次以上,26.5%学生不吃早餐,36.4%的学生偏食。57.2%的学生不能保证每周3天,每天1小时的体育锻炼。结论与成年期疾病相关的吸烟、过量饮酒、饮食不合理、缺少体育锻炼等4类危险行为在福建省青少年中确实存在,应根据不同类别学校和不同性别的特点开展相应的健康教育。     

福建省女生月经初潮年龄变化趋势及与体质的关系

目的了解福建省女生月经初潮的发生现状及其变化规律。探讨月经初潮与形态、机能、素质的关系，为青春期健康教育工作提供依据。方法以分层整群抽样法，对7～18岁3847名女生进行现状调查，采用概率单位回归法计算月经初潮平均年龄（MMA）。结果女生月经初潮平均年龄为12．5岁，城乡月经初潮年龄差异有统计学意义（P〈0、05）。女生形态指标（身高、体质量、胸围、坐高）、维尔维克指数、劳累尔指数、肺活量，均为来潮组明显大于未来潮组，两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。马氏躯干腿长指数则表现为未来潮组高于来潮组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论福建省学生月经初潮平均年龄提前趋势依然存在。形态发育、机能指标与青春期发育有密切关系。     

福州市中小学生视力动态监测抽样分析

目前,中小学生视力下降状况十分严重,视力不良率呈上升趋势。为进一步了解中小学生视力不良状况及动态变化,探讨预防近视的措施,我们对福州市1所中学和1所小学近几年视力检测资料进行分析,报告如下。     

芬兰出现一例牛痘并伴有严重的全身性皮疹病人

芬兰一名 4岁的具有特异反应质的儿童感染上牛痘 ,并出现严重的全身皮疹 ,见图 2。该患儿是通过电子显微镜检查、病毒分离、聚合酶链反应 (PCR)和免疫球蛋白IgM和IgG抗体检测等方法得到确诊的。在该病人体中发现俄国牛痘病毒株隔离群的血细胞凝集素基因 ,并发现其他牛痘和牛痘病毒菌株。在患儿的狗体内检查出特殊正痘病毒属抗体 ,证明了可能的传播途径。在芬兰 ,野生的啮齿动物血清中正痘病毒的阳性率为 0 %～ 92 % ,而在人群中 ,5 0岁以上年龄组该病毒的阳性率为 10 0 % ,阳性率随着年龄的减少而降低。图 2　患儿在发病 7天后 ,前臂皮肤…     

某地区在校学生贾第虫感染情况的调查

目的　了解在校学生贾第虫感染情况。　方法　取受检者粪便标本用醛醚浓集法和卢戈氏碘液法检查贾第虫包囊。　　结果　共检查粪便标本 1332份 ,贾第虫阳性率为 6 .0 8% (81/ 1332 ) ,幼儿、小学生、中学生、大学生贾第虫感染率依次为 8.4 9% (31/ 36 5 )、6 .87% (2 3/ 335 )、4 .97% (16 / 332 )、3.5 5 % (11/ 310 ) ,差异有极显著意义 (χ2 =8.2 6 ,P <0 .0 1) ;男、女生阳性率分别为 6 .71% (5 8/ 86 4 )、4 .91% (2 3/ 4 6 8) ,差异无显著意义 (χ2 =1.72 ,P >0 .0 5 )。城镇和农村学生阳性率分别为 4 .88% (5 4 / 110 6 )和 11.95 % (2 7/ 2 2 6 ) ,差异有极显著意义 (χ2 =16 .4 0 ,P <0 .0 1)。贾第虫感染后 ,6 9.14 %无自觉症状 ,30 .86 %有自觉症状。　结论　本地区在校学生存在贾第虫感染 ,且以幼儿、小学生多见 ,农村多见于城镇 ,感染者以无症状多见     

护理会诊的组织管理与实践

自2005年试行护理会诊,成立了护理人才库并建立管理制度,几年来共组织285次有关紧急、疑难重症等护理会诊,积累了一定经验,对护理质量的提高有一定的促进作用。     

军队、地方及糖尿病住院男青年脂肪肝的多普勒超声分析

目的 通过超声筛查军队、地方及糖尿病住院男青年的脂肪肝患病情况,旨在引起青年人对预防脂肪肝重要性的重视.方法 以飞利浦HDⅡ彩色多普勒超声仪,对某部青年军官500人(军队组)、地方某事业单位青年职工500人(地方组)、糖尿病住院男青年500例(糖尿病组)进行肝脏检查.结果 军队组检出脂肪肝44例,地方组检出112例,糖尿病组检出178例,分别占各组检查人数的8.8％、22.4％、35.6％,以糖尿病组为最高,三组之间差异有显著性(P＜0.01);脂肪肝患者超声图像显示:肝脏形态饱满,边角变钝,实质回声细密增强,肝内静脉显示不清晰,肝肾对比反差大.结论 超声诊断脂肪肝具有安全、简便、经济、准确率高等优点,可作为首选筛查手段.建议通过控制饮酒、改变饮食结构、多运动、限制肥胖等综合措施预防脂肪肝.