线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习

目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果，并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段，对扩增片段采用直接测序方法检测突变。在某医院年度体检中选择70名无血缘关系的健康成人作为正常对照，采用PCR RFLP方法进行多态性分析。结果 男性患儿，1岁9个月时出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒和高氨血症，头颅CT扫描显示双侧额顶叶对称性空泡样低密度灶，考虑线粒体性脑肌病；脑萎缩。2岁时死亡。患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点均未见突变，患儿线粒体tRNAser(UCN)基因存在7496 T→C突变。为证实在正常人群中线粒体tRNAser(UCN)基因是否存在7496 T→C突变，70名正常对照组皆未发现这一位点突变。结论线粒体脑肌病可以表现为代谢紊乱和神经损伤，应提高警惕。线粒体tRNAser(UCN)基因7496 T→C突变可能导致线粒体细胞病。该突变尚未见报道。     

学生健康危险行为严重程度的累积logit模型分析

[目的]探讨累积logit模型在学生健康危险行为严重程度和数量分析中的应用，并与列联表卡方检验法比较。[方法]应用累积logit模型，分析10235名学生健康危险行为的严重程度和数量多少，并比较男生与女生、初中生与高中／大学生之间的差异。[结果]男生的危险行为的严重度是女生的1．5倍，初中生危险行为严重度稍高于高中／大学生；男生的危险行为数量比女生多；初中生的危险行为数量较高中／大学生少。累积logit模型分析法，比列联表卡方检验法的结论更清晰、更合理、更量化。[结论]使用累积logit模型分析有序列联表数据，具有命令简单，结果更清晰，解释更合理，且能给出影响因素量化评价（OR值）等特点。     

基因芯片技术及其在视网膜疾病中的应用

21世纪是生命科学的世纪，也是一个信息爆炸的时代。2002年6月26日首张人类基因图和测序计划（HGP）完成后；科学家们开始进入功能基因组即“后基因时代”的研究。随蛋白组学研究与疾病相关基因和功能蛋白不断发现，出现了大量的生物信息和需要解决的医学问题。随之，现代生物技术转入基因组学技术、蛋白组学技术、生物信息学、生物芯片技术、基因克隆、重组、表达技术，动物体细胞克隆技术等方面，其中引人关注的是生物芯片技术。生物芯片技术始于20世纪80年代后期，被评为1998年度世界十大科技进展之一，其概念源于计算机芯片，其成熟标志为全球掀起至今方兴未艾的技术研究和产业化年产的热潮。     

高渗盐水复苏宫外孕未控制失血性休克的疗效评价

目的：评价高渗盐水复苏宫外孕未控制失血性休克的疗效。方法将准备急诊手术、符合宫外孕未控制失血性休克患者81例随机分为高盐渗水复苏组（治疗组46例）和传统液体复苏组（对照组35例）。对两组患者液体复苏成功（术前）前后的心率、收缩压、复苏时间等进行统计学分析。结果两组的心率和收缩压液体复苏前后差异无统计学意义（P〉0.05）。高渗盐水组术前准备时间（96.9±28.6）min明显短于对照组（120.4±31.7）min,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论高渗盐水联合胶体液对宫外孕失血性休克患者进行早期复苏急救可以在最短时间内产生效果,以最快的速度恢复患者血压,为急诊手术创造有利条件。     

钙蛋白酶-1表达水平与结直肠癌患者病理特征及疾病进展风险的相关性

目的探讨钙蛋白酶-1表达水平与结直肠癌患者病理特征及疾病进展风险的相关性。方法选取2017年2月至2018年9月就诊的107例结直肠癌手术患者,入院时收集患者临床病理资料及钙蛋白酶-1水平,所有患者均成功手术,随访1年截至末次随访时间2019年9月共有3名患者因不同原因失访,剩余104例患者均完成随访,其中36例患者出现疾病进展定义为进展组,68例未出现疾病进展定义为无进展组;对比分析两组患者临床资料,分析钙蛋白酶-1表达水平与结直肠癌病理特征;术后均根据患者肿瘤分期及部位等接受术后辅助治疗;采用多因素logistic回归分析结直肠癌患者疾病进展风险的独立预测因素;绘制工作特征曲线(ROC)评估钙蛋白酶-1表达水平对结直肠癌患者疾病进展风险的预测价值。结果两组病理特征肿瘤部位、N分期、M分期、肿瘤分化程度等比较差异无统计学意义(P>0.05);两组钙蛋白酶-1、淋巴转移、T分期比较,差异有统计学意义(P<0.05),多因素分析显示T分期(OR=2713.809)、淋巴转移(OR=118.177)、钙蛋白酶-1(OR=23.749)是结直肠癌患者疾病进展风险的独立预测因素,ROC曲线分析显示,钙蛋白酶-1结直肠癌患者疾病进展风险的AUC为0.716,高于T分期、淋巴转移(P<0.05)。结论钙蛋白酶-1在疾病进展患者中高表达,可作为预测结直肠癌患者疾病进展风险的标志物。     

脾横纹肌肉瘤自发破裂1例

患者男，31岁，半小时前进食后左上腹疼痛而来院急诊。超声波检查，使用仪器ATL超9彩色多普勒诊断仪，探头频率3．5MHz。肝、胆、胰、双肾来见异常。肝前、肝肾间隙及盆腔大量液体，将脾脏推向左上方，致右侧卧位脾脏显示不全，肠管漂浮于液体中，盆腔液体深约7．26cm，腹盆腔未见异常包块。     

武汉某大学医院108例儿童哮喘10年随访转归分析

目的 了解武汉某大学儿童哮喘的发病和10年转归及其影响因素。方法 回顾分析1994年1月至2007年12月在武汉某大学校医院就诊治疗的108例儿童哮喘患者,采用家庭访视,电话随访等方法收集2007年至2017年的10年间患者哮喘发作、就诊、用药及转归情况,以及伴发过敏性鼻炎、特异性皮炎等信息,对此进行统计分析。结果 108例儿童哮喘首次发病年龄3岁以内的69例,3岁后的39例,有反复哮喘史97例。支气管哮喘发作年龄6岁以下频次较高,6～7岁是一分水岭,学龄期哮喘发作明显好转,12岁临床缓解率达到91%。哮喘急性发作以轻、中度及秋、冬季为多见,哮喘常合并过敏性鼻炎、特异性皮炎,随年龄增长过敏性鼻炎程度趋于好转,特异性皮炎到年长时趋于缓解痊愈。2年以上长期应用糖皮质激素吸入的患者与未长期维持的患者其肥胖发生率差异甚微。结论 儿童哮喘多起病于学龄前,学龄期和青春期多能临床缓解,预后良好,过敏性鼻炎变应性疾病是其常见合并症,早期干预,长期糖皮质激素维持期治疗安全有效,提高生活质量。     

高频彩色多普勒超声联合超声弹性成像在甲状腺癌诊断中的价值

目的探讨高频彩色多普勒超声联合超声弹性成像在甲状腺癌中的诊断价值。方法回顾性分析经组织病理证实的67例83个甲状腺恶性肿物的高频彩色多普勒声像图及超声弹性图,总结声像图特征性表现。结果根据高频彩色多普勒超声诊断指标,将可疑恶性病灶归入恶性组内,高频彩色多普勒声像图与病理符合率74.3%;将高频彩色多普勒声像图联合超声弹性成像图进行诊断,联合诊断结果与病理符合率90.5%,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。结论常规高频彩色多普勒超声联合超声弹性成像,可大幅提高超声对甲状腺癌诊断的准确性。     

儿科护士急救课程情景模拟和在线培训效果的前瞻性研究

目的 比较情景模拟训练和网上教学在急救技能和知识方面的效果。方法 将94名儿科护士随机分为两组：情景模拟训练组和网上教学组。前者接受90 min的情景刺激训练,包括15 min的心肺复苏训练,50 min的高保真场景录像的急救技能训练,以及25 min的反馈和讨论;后者接受30 min的视频训练,包括急救准备、插管辅助、喉罩气道置入、自充式简易呼吸器置袋、除颤器的使用等。在培训前和培训后的1 h内,根据急救知识测试(FAKT)和急救技能测试(FAST)进行了问卷调查。对培训时间和培训费用进行了比较。对情景模拟和在线急救培训的94名护士在培训后2周内的工作进行基于问卷调查的服务满意度评估。结果 两组培训前的FAST和FAKT得分差异无统计学意义(P>0.05),培训后两组的FAST和FAKT得分均有明显提高(P<0.05)。而情景模拟训练组训练后的FAST和FAKT分数明显高于在线教学组(P<0.05)。情景模拟训练组每位学员的平均训练时间为90 min,高于在线教学组45 min。情景刺激组每位学员的培训费用为270.00元,高于网上教学组的150.00元。79.35...     

转变助产服务模式下瑜伽球训练联合拉玛泽呼吸减痛法在初产妇自然分娩中的应用

探讨转变助产服务模式下瑜伽球训练联合拉玛泽呼吸减痛法在初产妇自然分娩中的应用效果,为制定初产妇自然分娩护理干预方案提供参考。方法 选取2021年4月—2023年3月河北北方学院附属第一医院收治的拟行阴道分娩的196例产妇,采用简单随机化法分为对照组与观察组,每组98例。对照组产妇采取常规助产护理模式干预,观察组产妇采取转变助产服务模式下瑜伽球训练联合拉玛泽呼吸减痛法干预。比较2组产妇最终分娩方式、各产程分娩疼痛程度、各产程时间、产后出血量与分娩控制感水平;比较2组新生儿动脉血氧分压（PaO2）、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、动脉血pH值、1 min Apgar评分等指标。结果 观察组产妇经阴道分娩率为88.78%（87/98）,高于对照组的76.53%（75/98）,且观察组产妇中转剖宫产率为11.22%（11/98）,低于对照组的23.47%（23/98）,差异有统计学意义（χ2=5.124,P=0.024）。观察组产妇第一产程、第二产程、第三产程视觉模拟评分法（VAS）评分均低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。观察组产妇第一产程、第二产程、第三产程时间均短于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。观察组产妇产后出血量小于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组产妇分娩控制量表（LAS）评分高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组新生儿PaCO2水平均低于对照组,PaO2水平、动脉血pH值、1 min Apgar评分均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 转变助产服务模式下瑜伽球训练联合拉玛泽呼吸减痛法干预在初产妇自然分娩中应用价值较高,能有效降低产妇中转剖宫产率,增强产妇分娩控制感,减轻产妇分娩疼痛,降低新生儿窒息风险。