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31.
目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果 293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例(6.48%)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL1 2例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP53 2例、BCOR 2例、TET2 5例、SF3B1 1例、DNMT3A 2例、SH2B3 2例和MPL 1例。男性变异6例(3.87%)、女性变异13例(9.42%),差异无统计学意义(P0.05);儿童青少年变异4例(2.82%)、成人变异15例(9.93%),差异有统计学意义(P0.05);非重型AA患者变异14例(7.78%);重型或极重型AA组变异5例(4.35%),差异无统计学意义(P0.05)。有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗,有效率分别为73.68%(14/19)和63.18%(151/239),差异无统计学意义(P0.05)。结论 AA患者中25种髓系肿瘤基因变异率为6.48%,儿童患者变异较成人患者少,有无基因变异对联合免疫抑制治疗效果无影响。 相似文献
32.
Ⅱ型格里塞利综合征作为罕见病,容易继发噬血细胞综合征,临床进程凶险,病死率高,且易漏诊。本研究通过报道苏州大学附属儿童医院收治1例经过基因筛查明确诊断的患儿的发病过程和预后转归,提高了临床医师对此疾病的诊治水平。患儿临床表现为银色头发、睫毛,反复肺部感染,高热不退,铁蛋白明显升高,纤维蛋白原下降。基因检测结果示患儿
... 相似文献
33.
目的:通过分析CCLG-ALL 2008方案治疗无预后标志性融合基因的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的疗效,并分析影响复发的相关因素。方法:回顾性分析239例于2008年3月至2012年12月在苏州大学附属儿童医院诊断为B-ALL、多重RT-PCR未检测到预后标志性融合基因,且接受CCLG-ALL 2008方案化疗的患儿,随防到2019年8月31日,中位随访时间92(0-136)个月。Kaplan-Meier分析无复发生存时间(RFS),COX多因素回归分析复发相关的独立因素。结果:239例患儿中男性140例,女性99例,男女比例1.41∶1,中位诊断年龄4.4岁,初诊白细胞中位数是4.98×109/L,复发77例,非复发162例,失访16例,死亡72例。复发率和死亡率分别为32.22%和30.1%,其中45例死于复发(占总死亡人数62.5%)。对复发危险因素进行单因素分析,发现初诊年龄≥6岁、初诊白细胞计数>100×109/L、d15骨髓原始细胞≥25%、第12周骨髓微小残留病(MRD)>10-4以及最终危险度为高危是影响复发的主要因素(P<0.05)。多因... 相似文献
34.
目的 分析江苏汉族人群多药耐药基因-1(MDR1)的单核甘酸多态(12外显子1236 C→T突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)及其构成的单倍型分布.方法 通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)对江苏地区170名健康儿童的MDR1 C1236T、G2677T/A、C3435T的SNP位点进行基因分型,统计各基因型频率.UNPHASED软件对MDR1的SNPs(C1236T-G2677T/A-C3435T)进行单倍型分析.结果 在170例儿童中,等位基因1236T、2677T、2677A、3435T频率分别为63.5%、37.4%、17.0%和35.0%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(HWE),差异无统计学意义(P>0.05).MDR1的1236、2677、3435三个位点间(C1236T-G2677T/A-C3435T)存在连锁不平衡性,以TTT(31.8%)、TGC(25.3%)、CGC(17.7%)和CAC(16.2%)四种单倍型为主.结论 江苏地区汉族人群MDR1的单核甘酸多态及单倍型分布具有自己的特点.在临床应用相关药物时,进行基因型及单倍型检测,将有助于指导临床个体化用药. 相似文献
35.
36.
目的:探讨COBE Spectra血细胞分离机不同采集程序采集儿童自体外周血造血干细胞的效果。方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院2018年7月至2020年1月采用COBE Spectra血细胞分离机单个核细胞(MNC)或全自动外周血干细胞(AutoPBSC)程序采集自体外周血造血干细胞的10例患儿临床资料,年龄3~10岁,体质量15~31 kg。MNC组5例,AutoPBSC组5例。结果:共采集自体外周血造血干细胞25次,平均采集2.5次(1~4次),MNC组采集10次,AutoPBSC组采集15次。采集前干细胞数[中位数(范围)]MNC组为19.3/μl(3.5~129.0/μl),AutoPBSC组为9.4/μl(2.2~38.7/μl);单次采集获得CD34
+细胞数MCN组为1.22×10
6/kg(0.18×10
6/kg~6.30×10
6/kg),AutoPBSC组为0.85×10
6/kg(0.13×10
6/kg~2.64×10
6/kg)。相关性分析显示,采集获得CD34
+细胞数和采集前干细胞数呈正相关(AutoPBSC组:
r=0.921,
P<0.01;MNC组:
r=0.833,
P=0.003)。采集效率MNC组为5.4%(3.4%~11.2%),AutoPBSC组为10.4%(4.7%~13.9%),差异有统计学意义(
Z=2.163,
P=0.031)。
结论:COBE Spectra血细胞分离机AutoPBSC程序采集儿童自体外周血造血干细胞的效果优于MNC程序。 相似文献
37.
PDW对儿童血小板减少性紫癜治疗效果评价 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)时血小板参数,尤其是PDW的变化及其临床意义.方法 对初诊确诊为特发性血小板减少性紫癜患儿156例分别测定其治疗前后的血小板数(PLT)、血小板压积(PCT)、血小板分布宽度(PDW)及平均血小板体积(MPV).随访6个月,区分急性血小板减少性紫癜(aITP)和慢性血小板减少性紫W(cITP),并就其第一次治疗前、后血小板参数进行比较.结果 aITP初次治疗后PLT、PCT上升,MPV下降,PDW治疗早期上升,后下降;cITP初次治疗后部分患儿PLT、PCT上升,MPV、PDW变化则无统计学意义.PDW在aITP组中的变化差别具有统计学意义,在cITP组中无统计学意义;治疗前3d和5~7d两个时间点上,PDW在aITP和cITP组中的差异有统计学意义.结论 血小板参数尤其是PDW的动态观察有助于急慢性ITP的早期诊断及疗效评估. 相似文献
38.
目的探讨WT1基因异构体对急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4分化的影响及其分子机制。方法用电穿孔法将携带WT1基因异构体WTA(-17AA/-KTS)全长cDNA的重组真核表达载体及其对照质粒pCB6+转导NB4细胞,建立WT1基因异构体表达比例改变的单克隆细胞株。通过形态学观察,细胞周期动力学检测,NBT还原试验,细胞表面分化抗原CD11b的检测了解外源性WT1基因异构体WTA在全反式维甲酸(ATRA)诱导下对NB4细胞分化的影响。用RT-PCR检测细胞中PML/RARα、p21、c-myc基因表达的改变。结果ATRA处理细胞48h,对照组(转染空载体的NB4/CMV和未转导WTA的NB4细胞)细胞分化明显,NB4/WTA细胞只出现部分分化。流式细胞术检测NB4/WTA细胞CD11b相对荧光强度(4.63±1.63)低于对照组(8.15±1.84),ATRA作用24h后CD11b相对荧光强度(31.42±5.65)与对照组(71.95±9.36)相比差异更为明显。NB4/WTA细胞NBT还原能力较对照组下降,经ATRA处理后两组细胞之间的NBT还原能力的差异更加明显。RT-PCR提示NB4/WTA细胞PML/RARα、p21、c-myc基因的表达较对照组升高。结论增加外源性WT1基因异构体WTA的表达从而将WT1基因异构体表达的比例由+17AA/+KTS优势型转变为-17AA/-KTS优势型能部分抑制ATRA对NB4细胞的诱导分化作用,这可能与PML/RARα、p21、c-myc基因表达上调有关。 相似文献
39.
目的探讨视网膜母细胞瘤相关蛋白46(RbAp46)基因对白血病细胞的作用机制.方法将全长RbAp46基因的cDNA转染人白血病细胞系K562细胞及人脑膜胶质瘤细胞系SHG44细胞,建立稳定过度表达RbAp46基因的细胞株,观察细胞的生物学行为的同时,通过RT-PCR方法寻找表达差异的相关基因.结果过度表达RbAp46基因的K562细胞及SHG44细胞生长受抑.表现在K562/RbAp46细胞与K562/CMV细胞于生长第4天分别为(90.00±8.40)×104和(119.58±9.87)×104,SHG44/RbAp46细胞与SHG44/CMV细胞于生长第5天分别为(89.13±4.88)×104和(149.42±10.83)×104.生长第7天时,K562/RbAp46细胞和K562/CMV细胞集落数分别为131.67±15.57和250.33±26.31(P<0.01),SHG44/RbAp46细胞和SHG44/CMV细胞集落数分别为50.78±6.77和206.67±37.18(P<0.01).K562/RbAp46细胞与K562/CMV细胞S期细胞分别占(48.88±4.35)%和(62.78±4.78)%(P<0.01),G0/G1期细胞分别占(29.10±4.14)%和(22.40±2.43)%(P<0.05),而SHG44/RbAp46细胞与SHG44/CMV细胞G0/G1期细胞分别占65.6%和48.8%,S期细胞分别占22.6%和38.4%.过度表达RbAp46基因的K562细胞出现胰岛素样生长因子结合蛋白相关蛋白1(IGFBP-rP1)基因的诱导性表达.结论在K562细胞中可能存在RbAp46和IGFBP-rP1基因之间的调控通路. 相似文献
40.
为了探讨实时定量RTPCR技术用于筛选转基因细胞株的可行性,以转染RbAp46基因的细胞株为研究对象,利用优化的SYBRGreenI染料实时定量PCR技术检测RbAp46基因的的表达水平,并与半定量PCR及Westernblot检测结果相比较。结果表明:K562/RbAp46中RbAp46N为2064.42±253.47,KA562/CMV中RbAp46N为860.94±291.07;单克隆SHG44/RbAp46的细胞株中RbAp46N为234.46±31.08,多克隆SHG44/RbAp46的细胞株RbAp46N为18.17±5.14,SHG44/CMV为1.46±0.54。与半定量RTPCR及Westernblot检测结果比较,三者之间具有非常好的一致性。结论:实时定量RTPCR技术可以用于筛选转基因细胞株,与半定量RTPCR及Westernblot检测方法比较,具有简便、快捷、重复性好、灵敏度高且不需要后期处理等优点。 相似文献