HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习

<正>患儿,男,33 d, 因“发现生长发育迟缓1个月”就诊。患儿系G2P2,孕37+3周,剖宫产分娩,出生体质量2 650 g, 出生史无特殊。生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60～90 ml, 每天10次。3 d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后30 d体质量增长500 g, 生后听力筛查未通过,为进一步治疗入院。父母非近亲结婚,胞兄体健,否认家族性遗传病史。查体：体质量3 090 g, 身长48 cm,     

过敏性紫癜免疫学发病机制研究进展

过敏性紫癜是儿童常见的自身免疫性小血管炎,其发病机制尚未完全明了.近年IgA介导的免疫学异常研究颇多,IgA沉积于受累肾小球系膜区及皮肤、肾小球、胃肠道血管壁,组织沉积原因可能涉及血清IgA产生增多、IgA特异性自身抗体异常、IgA1结构异常、IgA1受体表达异常、补体参与等,IgA的沉积介导黏附分子、细胞因子等表达异常.     

长春市结核病防治规划实施4年效果评价

目的了解实施《全国结核病防治规划》中期目标效果,为如期实现《全国结核病防治规划》目标提供依据。方法收集分析2003—2006年项目季报表及相关资料。结果DOTS覆盖率100％,可疑者就诊率10．8／万。全市加强了结核病综合防治措施,传染源的发现率和治愈率逐年提高,新发涂阳病人登记率由30．80／10万到48．64／10万,提高了57．9％,新涂阳病人治愈率92．8％。4年共接诊肺结核可疑症状者30397例。结论建立以DOTS为主的结核病控制模式,是提高肺结核病人发现率和治愈率的根本保证。     

长春市肺结核病人归口管理调查分析

目的 报告长春市1998年4～6月各级各类综合性医院肺结核病人归口管理情况?方法 调查医疗卫生单位4～6月呼吸内科门诊登记?住院病例?X线胸片检查登记?疫情报告?转诊单并与结防所实际接诊登记?疫情卡核对,无报告者为漏报?结果 86家医院呼吸内科病人343070例,肺结核828例,检出率024%,转诊率603%,接诊率74%,疫情漏报率509%?结论 归口管理,大专院校医院明显优于其它各级各类综合性医院,驻军医院最差,项目县优于非项目县(P<0.05)?     

本期读片窗答案

本期读片窗答案ＴｈｅＫｅｙｓｔｏｔｈｅＷｉｎｄｏｗｏｆＲｅａｄｉｎｇＦｉｌｍ胡晓晶梁玉琴李和兰州市红古区人民医院放射科７３００８４根据Ｘ线检查提示：左前上纵隔肿块，性质待定。故于入院后第１０ｄ，患者在全麻下行剖胸探查术。术中所见：左上纵隔可见一１１ｃ...     

哮喘儿童外周血Cys LTs、MCP-4及MDC检测及临床意义

目的 分析哮喘患儿外周血半胱胺酰白三烯(Cys LTs)、单核细胞趋化蛋白-4(MCP-4)、巨噬细胞衍生趋化因子(MDC)表达及其临床应用价值。方法 以2016年6月-2018年6月在青岛大学附属市立医院就诊的220例儿童为研究对象,48例哮喘急性期儿童为哮喘急性发作组,52例哮喘缓解期儿童为哮喘缓解期,64例肺炎儿童为肺炎组,56例健康儿童为对照组,比较各组Cys LTs、MCP-4及MDC血清水平。结果 Cys LTs、MCP-4、MDC血清水平哮喘急性发作组均高于缓解期、肺炎组及正常对照组(P<0.05);肺炎组与哮喘缓解期间差异无统计学意义(P>0.05),但均高于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);不同严重程度哮喘儿童外周血Cys LTs、MCP-4、MDC水平间歇组、轻度组及中重度组依次升高,两两比较差异均有统计学意义(P＜0.05);Cys LTs、MDC与MCP-4;Cys LTs 与 MDC均呈正相关(r=0.865、0.812、0.893,P＜0.01)。结论 Cys LTs、MCP-4及MDC参与了哮喘的多个环节,外周血Cys LTs、MCP-4及MDC对儿童哮喘病情评估有重要的临床应用价值。     

MMP-2、MMP-9及其抑制剂TIMP-2、TIMP-1与肾脏疾病

肾脏细胞外基质(ECM)合成与降解失衡及其组织重塑导致的ECM积聚,是各种肾脏疾病发展至肾间质纤维化与肾小球硬化乃至终末期肾衰的共同病理表现.基质金属蛋白酶(MMP)是肾脏ECM降解的关键酶,金属蛋白酶组织抑制因子(TIMP)-2、-1分别为MMP-2、MMP-9内源性抑制剂.在不同类型的肾脏疾病或同一疾病的不同病理发...     

EPA、DHA对脂多糖刺激大鼠系膜细胞表达MMPs、TIMPs及TGF-β1的影响

目的观察二十碳五烯酸(EPA)、二十二碳六烯酸(DHA)对脂多糖(LPS)刺激大鼠肾小球系膜细胞(GMC)表达基质金属蛋白酶(MMP)-2、MMP-9和金属蛋白酶组织抑制因子(TIMP)-1、TIMP-2以及转化生长因子-β1(TGF-β1)的影响。方法大鼠GMC与EPA、DHA(10,100μmol/L)作用48 h后,采用实时定量PCR方法检测MMP-2、MMP-9、TIMP-1和TIMP-2的mRNA表达,明胶酶谱法测定MMP-2、MMP-9活性,ELISA法测定TGF-β1含量。结果 EPA、DHA可以影响MMP、TIMP的表达,改善LPS诱导的MMP活力的降低,降低TGF-β1分泌。结论EPA、DHA可以通过改善MMP、TIMP失衡、减少TGF-β1分泌等机制,对损伤的GMC起保护作用。