儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析

目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同。例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现。例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存。结论儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一。小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查。CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段。     

以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析

目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d~38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。     

磁敏感加权成像对急性脑梗死动脉血栓的诊断价值

目的:探讨磁敏感加权成像(SWI)技术对急性脑梗死动脉血栓的诊断价值。材料与方法:20例急性期脑梗死患者均在3.0T MR成像系统上行常规MRI、DWI、MRA和SWI序列。采用最小密度投影(mIP)观察颅内动脉血栓情况。结果:20例急性脑梗死病变中MRA显示有8例发生一侧大脑中动脉闭塞,9例大脑中动脉呈不同程度狭窄,3例MRA未见异常。急性梗死灶均位于患侧责任血管供血范围内。在20例患者中,有11例在SWI序列显示大脑中动脉内血栓,其中10例发生在大脑中动脉水平段或分支起始部,1例发生在大脑中动脉分支远端,与MRA图像动脉阻断区位置大致吻合。SWI对血栓的显示阳性率为55%。在正常血管及颅内狭窄的非责任血管内SWI均未显示动脉血栓。结论:SWI技术对急性脑梗死动脉血栓的诊断和指导治疗中具有重要的价值,可作为检测急性脑梗死血栓存在的主要检查序列。     

术前护理访视在烧伤手术中的应用效果

目的探讨手术室术前护理访视在烧伤手术中的应用效果。方法选择2018年1～9月在安徽医科大学第一附属医院烧伤科住院手术的烧伤患者120例,采用简单随机数字法分为观察组与对照组,每组60例。对照组患者仅实施术前常规护理,观察组患者在术前常规护理的基础上开展术前护理访视。观察并比较两组患者手术前1天(术前访视前)、手术当天进入手术室后的心率、收缩压、焦虑自评量表(SAS)评分和抑郁自评量表(SDS)评分差异;比较两组患者手术室护理满意度的差异。结果观察组患者手术当天的心率[(86. 16±9. 42)次/分]、收缩压[(121. 42±11. 54) mm Hg]、SAS评分[(41. 45±4. 46)分]和SDS评分[(41. 12±3. 62)分]均低于对照组,差异均有统计学意义(P <0. 05)。观察组患者手术当天与手术前1天的心率差值[(3. 89±0. 49)次/分]、收缩压差值[(7. 26±0. 67) mm Hg]、SAS评分差值[(0. 12±0. 01)分]和SDS评分差值[(0. 84±0. 09)分]均低于对照组,差异均有统计学意义(P <0. 01)。出院时,观察组患者对手术室护理总满意率(98. 33%)高于对照组(85. 00%),差异有统计学意义(U=2. 554,P=0. 011)。结论手术室术前护理访视能够有效减轻患者围手术期心理负担、改善心理状态,提高患者满意度。     

经皮冠状动脉介入治疗右冠状动脉起源异常的不稳定型心绞痛

目的分析右冠状动脉（fight coronary artery,RCA）起源异常的不稳定型心绞痛经皮冠状动脉介入（percutaneous coronary intervention．PCI）治疗的临床特点。方法回顾性分析2005年10月至2012年10月武汉市第五人民医院收治行PCI治疗的不稳定型心绞痛合并RCA起源异常5例患者的临床资料。结果共计623例不稳定型心绞痛患者中6例合并存在RCA起源异常,其中5例罪犯血管为RCA,发生率0．96％。5例患者中男3例,女2例．中位年龄57（32～75）岁;其中RCA起源于左冠状窦3例,起源于嵴上1例,起源于主动脉前壁1例;单支血管病变4例,两支血管病变1例;4例植入药物洗脱支架1枚,1例植入药物洗脱支架2枚;5例PCI治疗围术期无夹层、血栓、心肌梗死、心力衰竭、脑卒中、死亡等并发症发生;随访14．6（6-24）个月,无心绞痛、死亡、再次冠状动脉事件入院、再次血管化等主要心血管事件发生。结论PCI治疗为RCA起源异常的不稳定型心绞痛患者提供了一种安全有效的治疗方法。     

网膜填塞法闭合经自然腔道内镜手术胃壁瘘口的研究

目的应用动物模型评价网膜填塞法闭合经自然腔道内镜手术(NOTES)胃壁瘘口方法的可行性及有效性。方法 29只杂种犬经胃前壁内镜下全层切开(10 mm),经此入路完成NOTES腹腔探查术,其中12只应用网膜填塞法闭合胃壁瘘口(网膜填塞组),17只内镜钛夹闭合(钛夹组),闭合成功动物术后存活2周。比较两种胃壁瘘口闭合术的操作耗时、闭合成功率以及瘘口愈合和腹腔感染发生率。结果网膜填塞法闭合胃壁瘘口的成功率为91.7%(11/12),高于内镜下钛夹闭合方法成功率82.4%(14/17),但未见显著统计学差异(P>0.05);网膜填塞闭合法操作平均耗时(11.7±2.1)min/例次,明显低于钛夹闭合法(25.0±5.6)min/例次(P<0.05)。25只动物胃壁闭合成功后者术后均存活14 d,复查胃镜见胃壁瘘口愈合良好。处死后实验动物未发现腹腔严重感染及明显脏器损伤;网膜填塞组8只犬(72.7%,8/11)可见胃壁瘘口处胃壁浆膜面黏连,显著高于钛夹闭合组(14.3%,2/14,P<0.05)。结论网膜填塞法能有效闭合NOTES经胃壁瘘口,与传统内镜钛夹闭合法相比具有操作简单、成功率高的优点,但容易发生瘘口黏连是其明显不足。     

临床T4bM0期结肠癌的手术治疗决策

根据国际抗癌联盟（UICC）第7版TNM分期指南,侵犯周围脏器而无远处转移的结肠癌定义为T4bM0期。这种类型的结肠癌并不少见．而且通常是在术中探查时被发现。术中很难准确判断肿瘤与脏器之间是炎性粘连还是肿瘤侵犯．即便是术中活检亦常无法确定,而且活检有导致肿瘤细胞播散之可能,应该避免。在充分评估肿瘤可切除性之后,如果没有绝对手术禁忌证,外科医生应该遵循整块切除原则,根据受侵脏器种类、部位及范围选择合适的联合脏器切除术．力争达到Rl,切除目标,为患者带来长期生存获益：     

L-NAME对围生期仔鼠的毒性不良反应

目的 研究N-硝基-左旋精氨酸甲酯(N-nitro-L-arginine methyl ester, L-NAME)对围生期仔鼠的毒性不良反应,为L-NAME建立动物模型寻找合适剂量提供理论依据。方法 通过给孕鼠灌胃的方法使围生期仔鼠接受不同剂量L-NAME(分为低剂量组、中剂量组、高剂量组)或生理盐水(对照组),观察仔鼠生长发育情况,统计孕鼠产仔数、仔鼠畸形情况、出生体重等。结果 (1)低剂量组和中剂量组孕鼠的产仔数较对照组差异无统计学意义[(11.40±5.60)只、(8.00±3.22)只vs.(10.30±2.23)只,P=0.551、0.172],高剂量组产仔数较对照组显著降低,差异有统计学意义[(4.78±2.82)只vs.(10.30±2.23)只,P=0.001]。(2)低剂量组与中剂量组间畸形率差异无统计学意义(P>0.05),高剂量组畸形率显著高于中剂量组与低剂量组(P=0.000)。(3)各组间仔鼠出生体重差异无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)L-NAME会引起新生鼠产生先天肢体畸形,但不影响出生体重。(2)大剂量L-NAME会导致孕鼠产仔率降...