22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产...     

老人单吃钙片不能预防骨质疏松

近年来，铺天盖地的商业宣传，使“缺钙”这个时髦的名词家喻户晓。越来越多的中老年人及其子女受广告影响，采用吃钙片的办法来防治骨质疏松。其实，骨质疏松症是老年人常见多发病，患者骨密度下降，引致骨骼变弱和变脆，增加骨折机会。老年人肠钙吸收功能下降，钙代谢障碍是一个主要因素。骨骼对钙元素的利用障碍是骨质疏松症的根本原因，而不仅仅是缺钙。所以仅通过口服单纯补钙药物是无法纠正的，     

上海市女性骨量变化与骨质疏松检出率

目的 在了解上海市女性骨密度(BMD)变化规律基础上,探讨使用不同年龄段峰值BMD作为诊断标准时,比较骨质疏松检出率的差异.方法 采用Hologic QDR-2000双能X线吸收仪测量3 390例20～84岁女性腰椎1-4(L1-4)后前位和左侧股骨近端(Total、Neck、Troch和Inter)BMD值,确定峰值BMD出现的年龄段,在此基础上统计分析骨质疏松检出率.结果 以5岁年龄段分组分析显示:L1-4峰值BMD出现在30～34岁年龄段,为0.989g/cm2,股骨近端各部位峰值BMD均出现在20～24岁年龄段,分别为0.878 g/cm2、0.806 g/cm2、0.655 g/cm2和1.019 g/cm2;以上述峰值BMD作为标准时,2 317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为42.2%、15.1%、13.4%、9.4%和13.1%.而以20～39岁年龄段BMD作为峰值分析显示:L1-4、Total、Neck、Troch和Inter均值BMD分别为0.962 g/cm2、0.844 g/cm2、0.776 g/cm2、0.626 g/cm2和0.984 g/cm2;2 317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为29.3%、18.3%、14.9%、16.0%和16.1%.以5岁年龄段分组与以20～39岁年龄段BMD作为峰值比较,骨质疏松检出率在L1-4、Total、Troch、Inter部位差异均有统计学意义,而Neck部位差异无统计学意义.结论 以不同年龄段BMD作为峰值时,骨质疏松检出率存在差异,临床以BMD来诊断骨质疏松时,应关注该问题.     

绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度（BMD）的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次（22.9%）、53次（6.3%）、159次（19.0%）和434次（51.8%）,骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义（P〈0.01）。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组（P〈0.05）,而其腰椎1～4、大转子（Troch）部位的BMD则显著低于一次骨折组（P〈0.05）。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。     

颈部异位胸腺囊肿的诊断及治疗研究进展

<正>胸腺囊肿较为少见,其发病率不到纵隔肿瘤的2%,仅占胸腺肿瘤5.7%。资料统计,自1897年,胸腺囊肿首次报道以来,文献中多以个案报道为主。Wychulis观察了1 064例纵隔囊肿,其中196例为良性,仅19例是胸腺囊肿[4]。由此可见,胸腺囊肿非常少见。目前,国内外对颈部异位胸腺囊肿的发病率还没有明确的统计资料,据我院资料统计,颈部异位胸腺囊肿仅占胸腺囊肿的12.5%,可见颈部异位胸腺囊肿非常罕见。目前,各文献报     

围绝经期妇女骨密度与肌肉及脂肪含量的关系

目的 分析围绝经期妇女骨密度（BMD）与身体不同部位总肌肉含量（TLM）和总脂肪含量（TFM）的关系。 方法 选择围绝经期健康女性141名,采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4（L1-4）及左侧髋部各部位包括股骨颈、大转子和全髋部的BMD、TLM和TFM,分析BMD与身体成分的相关性。 结果 逐步多元回归分析显示,L1-4、股骨颈、大转子和全髋部BMD与TLM均显著正相关(β值为0.261、0.284、0.388和0.335,P<0.01),但与TFM均无相关性（P>0.05）。 结论 围绝经期妇女腰椎及髋部各部位BMD与TLM呈显著正相关;加强运动,增加身体TLM,对预防骨质疏松具有重要作用。     

上海市绝经后妇女冬季维生素D状况

目的调查上海市绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法在社区101例年龄63.7±7.0岁健康绝经后妇女中,检测血清25羟维生素D[25(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖。所有研究对象均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度(BMD),同时用问卷调查生活方式。结果本研究101例绝经后女性血清25(OH)D平均值为17.09 ng/ml,PTH平均值51.0 pg/ml,维生素D缺乏者占(<20 ng/ml)68%,维生素D不足者(20～29 ng/ml)占了30%,只有2例维生素D充足(>30 ng/ml)占2%。PTH均值在维生素D缺乏组中(53.7 pg/ml)高于维生素D不足组(44.8 pg/ml),有统计学差异(P<0.05);但未发现血清25(OH)D与PTH有线性回归关系。同时未发现血清25(OH)D与血钙、BMD或BMI相关。结论上海市健康绝经后妇女在冬季维生素D普遍不足,维生素D缺乏组的PTH显著高于维生素D不足组,不良的生活方式及低维生素D和钙的摄入应引起重视。     

维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系

目的了解维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因（VDR）起始密码子（Fok Ⅰ位点）和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度（bone mineral density，BMD）和骨转换指标作用的关系。方法200名受试对象（均为上海市汉族无亲缘关系的绝经后妇女）分为两组：高钙组（日服元素钙1000mg和维生素D400IU）和低钙组（日服元素钙300mg和维生素D300IU）各100名，期限1年。检测治疗前后BMD和骨转换指标，以及VDR基因Fok Ⅰ位点和CDX2结合位点多态性。结果其中171名完成整个研究。研究人群础Ⅰ基因型频率分布依次为Ff（48．0％）、FF（31．0％）和ff（21．0％）；CDX2基因型频率分布依次为AG（56．7％）、GG（25．7％）和AA（17．6％），上述等位基因频率分布在整个人群或2亚组中均符合Hardy-Weinberg定律。无论在整个人群组、或是2亚组中，Fok Ⅰ或CDX2各基因型间各部位BMD和各骨转换指标的基线值差异均无统计学意义；钙剂补充1年时，各部位BMD和骨转换指标的终点值和变化的百分数与Fok Ⅰ或CDX2多态性均无相关性。结论高钙或低钙的补充对上海市汉族绝经后妇女BMD或骨转换指标的影响与VDR基因Fok Ⅰ或CDX2多态性无相关性。     

进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。     

探讨丙氨酰谷氨酰胺在脓毒血症患者中营养支持治疗的有效性

目的：探讨丙氨酰谷氨酰胺在脓毒血症患者中营养支持治疗的有效性。方法方便选择该院2015年7月＿2016年7月间收治的50例脓毒血症患者按照随机分配原则分为观察组和对照组,每组25例。对照组采取常规营养支持治疗,观察组在对照组基础上增加丙氨酰谷氨酰胺,两组分别在治疗前以及治疗1周后进行血清前白蛋白、白蛋白、转铁蛋白、免疫球蛋白、免疫球蛋白、免疫球蛋白 G、超敏C反应蛋白等指标检测,比较两组治疗前后的检测结果。结果治疗前两组患者对各项指标进行检测,组间比较结果差异无统计学意义;治疗1周再次进行检测,观察组PA、ALB、TF、IgA、IgM、IgG等指标明显高于对照组,且P﹤0.05;而hsCRP指标则有观察组明显低于对照组(P﹤0.05﹚,差异有统计学意义。结论给予脓毒血症患者常规营养联合丙氨酰谷氨酰胺支持治疗,不仅能够改善患者高代谢现象和免疫反应,还能控制炎症反应,减轻机体损伤,为患者日后的预后工作提供良好的身体基础。