四种常用的全基因组关联分析方法在蒙特卡洛模拟与BMI数据中的比较研究

目的 比较四种常用的全基因组关联分析(GWAS)方法在蒙特卡洛模拟数据中的统计性能，以及在BMI真实数据应用中的差异，为GWAS方法的合理选用提供参考。方法 基于UK BioBank数据库选取基因型，采用蒙特卡洛模拟不同数量性状核苷酸位点(QTN)和遗传率的表型，分别运用BOLT-LMM、FarmCPU、fastGWA和GLM四种方法对模拟数据进行GWAS,评价四种方法的检验功效、假阳率和运算时间。并将四种方法应用于BMI真实数据分析，对不同方法鉴定出的关联基因进行比较。结果 蒙特卡洛模拟分析显示，BOLT-LMM和FarmCPU检验功效最高(以QTN数目为1 250,遗传率为0.8为例),其检验功效对假阳率曲线下面积(AUC)分别为0.504 1和0.458 4,其次是fastGWA(AUC=0.377 0),GLM最低(AUC=0.375 5)。运算速度最快的是GLM(7.47小时),fastGWA略慢(约11小时),FarmCPU和BOLT-LMM所需时间分别是GLM的19.5倍和71.3倍。BMI实例分析显示，fastGWA效果最佳，鉴定出54个已报道关联基因，BOLT-LMM...     

基于数据挖掘及网络药理学探讨何赛萍教授治疗月经后期用药规律及机制

[目的]探究何赛萍教授治疗月经后期的临床用药规律，预测核心药物的潜在作用机制。[方法]搜集2019年1月1日至2021年6月30日何教授门诊诊治的月经后期女性的初诊处方，建立处方数据库。应用Excel 2013和SPSS 26.0软件对处方进行频次统计、聚类和关联规则分析，并利用网络药理学技术预测核心药物组合的作用机制。[结果]共纳入120首有效处方，包括154味中药。频次前5的药味为当归、白术、梅花、茯苓和菟丝子，多味甘、辛，性平，归脾、肝、肺经。结果显示，“当归-白术-梅花-茯苓”是治疗月经后期的核心药物组合；经筛选后获得“当归-白术-梅花-茯苓”的关键活性成分5个，包括β-谷甾醇、（-）-β-花柏烯、豆甾醇、常春藤皂苷元和苍术酮；经拓扑分析得到其治疗月经后期的7个关键靶点，包括肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）、β2-肾上腺素受体（β2-drenergic receptor,ADRB2）、去甲肾上腺素转运体（norepinephrine transporter,SLC6A2）、90 kDa热休克蛋白AA1(heat shock protein 90...     

以问题管理模式为指导的健康教育在结肠造口患者护理中的应用

目的探讨以问题管理模式为指导的健康教育对结肠造口患者的影响效果。方法选取本院2017年1月—2021年6月收治的128例结肠造口患者作为研究对象,将2017年1月—2019年9月入院的64例患者设为对照组,将2019年10月—2021年6月入院的64例患者设为观察组。对照组采取常规护理,观察组采取以问题管理模式为指导的健康教育干预,观察并比较两组患者的自我护理能力、造口袋更换达标率及并发症总发生率。结果实施以问题管理模式为指导的健康教育干预后,观察组自我护理能力评分显著高于对照组(P<0.05),观察组造口袋更换达标率显著高于对照组(P<0.05),观察组并发症总发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论以问题管理模式为指导的健康教育干预可明显提高结肠造口患者自我护理能力及造口袋更换达标率,减少患者并发症发生的风险。     

上皮性卵巢癌生化复发的判定、随访及治疗研究进展

在随访上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer，EOC）患者的过程中，有相当一部分患者在首次治疗结束后会经历症状体格检查、影像学检查无复发迹象，而肿瘤标志物水平明显增高的阶段。有学者认为可将此阶段描述为“生化复发”。但是肿瘤标志物界定阈值不明确，种类繁多，因此目前尚无定论。这种状况在一定程度上影响了对这一阶段患者的随访方案的制定、治疗方法的研究。本文就上皮性卵巢癌“生化复发”的标志物阈值、检测时间、排除临床复发的方法等相关问题进行综述。     

超声检测视神经鞘直径在急性颅内压增高患者诊断与治疗的临床价值研究

目的 探讨超声检测视神经鞘直径(ONSD)在急性颅内压(ICP)增高患者诊断与治疗的临床价值。方法 选择2020年3月至2023年3月在本院治疗的急性ICP增高患者180例,收集患者术前(T0)、麻醉后(T1)、手术开始(T2)、术后即刻(T3)、术后清醒时刻(T4)的ONSD以及ICP,分析各时刻ONSD与ICP的关系。并参考格拉斯哥预后评分(GOS)进行预后评估,分为预后良好组(157例)和预后不良组(23例),比较两组术前、术后即刻ONSD,并分析ONSD与GOS的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析ONSD对围术期急性ICH患者预后的预测价值。结果 T0～T2时刻患者ONSD、ICP无明显变化,T3～T4时刻患者ONSD、ICP明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性结果发现,T0～T4时刻ONSD均与ICP呈正相关(P<0.05)。预后良好组与预后不良组术后ONSD、ICP水平均降低,且预后良好组术后ONSD、ICP水平更低,差异均有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性结果发现,术后即刻ONSD、ICP均与GOS呈负相关(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,术后即刻ONSD、ICP预测患者预后不良的的AUC分别为0.886、0.782,均有较好的预测价值(P<0.05)。结论 超声检测ONSD可有效评估急性ICP增高患者的ICP情况,且对患者预后有一定的预测价值。     

从“玄府-肺络”论治肺癌靶向治疗后皮肤瘙痒症经验

总结基于“玄府-肺络”系统辨证治疗肺癌靶向治疗后皮肤瘙痒症的经验思路。玄府为肺络之枢纽门户，肺络为玄府之濡养通路，二者充肌表，联脏腑，相附依存。结合肺癌靶向治疗后皮肤瘙痒症的临床特点为皮疹、皮肤瘙痒、干燥等，提出其核心病机为玄府郁闭，肺络瘀虚。以久病虚实夹杂，脏腑阴阳气血失调，久病多瘀入络，络虚不荣，玄府郁闭为病机特点。临证时谨守病机，分期论治，内外并治，以开玄通络为基本治则，治以宣散开玄透邪、祛瘀荣络固本，可获良效。     

hper1基因3′端UTR区双荧光素酶报告系统构建

目的：构建hper1基因3′端UTR区双荧光素酶报告系统pmiR-RB-REPORT^TM-hper1-3′UTR（PMIR-3′UTR），检测其表达，为研究hperl基因的表达调控及microRNA调控靶基因的结合位点提供基础平台。方法：用PCR扩增的方法提取hper1基因3′UTR序列，并连接至pmiR—IBREPORT^TM（PMIR）双荧光素酶报告载体的多克隆位点，测序验证插入序列并转染入A549细胞检测其荧光素酶活性。结果：测序结果表明PMIR-3′UTR的插入序列正确，在转染入A549细胞后其荧光素酶能正常表达。结论：PMIR-3′UTR双荧光素酶报告系统构建成功。