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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 总被引:2,自引:0,他引:2
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)转录突变占突变基 相似文献
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目的 探寻亚健康状态分型与中医体质类型之间的具体对应关系,为阻断亚健康状态向疾病转变提供干预思路.方法 采用<个体身心健康调查量表>对来自华东、华北、华南9家合作单位的体检人员进行健康状态及中医体质类型的辨识,采用SPSS 13.0统计软件的对应分析方法,对2 748例亚健康状态人群进行亚健康分型、分类与中医体质类型之间的相关性研究.结果 对应分析显示,亚健康状态三分型(躯体亚健康、心理亚健康、社会适应亚健康)、七分类(疲劳、失眠、焦虑、疼痛、健忘、抑郁、便秘)与中医体质类型(平和质、气虚质、阳虚质、阴虚质、瘀血质、痰湿质、湿热质、气郁质、特禀质)之间存在较强相关性(2三分型=128.66,P三分型<0.01;2七分类=146.64,P七分类<0.01),其因子载荷分布情况良好.亚健康状态三分型中,躯体亚健康与阳虚质、阴虚质对应,心理亚健康与气虚质、瘀血质对应,社会适应亚健康与平和质对应.亚健康状态七分类中,疲劳亚健康与气虚质、痰湿质对应;失眠亚健康与阳虚质对应;焦虑亚健康与气郁质对应;健忘亚健康与平和质、特禀质对应;抑郁亚健康与气郁质对应;便秘亚健康与阴虚质对应.结论 亚健康状态的不同分型与中医体质类型之间有一定的具体对应关系.根据其具体对应关系进行针对性干预,可以作为阻断亚健康状态向疾病转变的预防思路之一. 相似文献
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初涉职场的大学生,抵御各种职场风险的能力比较差,再加上“职场流行病”的蔓延,让很多辨别是非能力差的大学生误认为其是职场的主流,因而盲目跟风。在此,笔者将现阶段“职场流行病”的特征、表现形式和应对方法等总结归纳一下,以帮助初涉职场的大学生增强“免疫力”,顺利地迈出职场人生的第一步。 相似文献
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单项目连锁加盟项目模式作为一支新型的渠道野战军,正以蓬勃发展之势,快速纵深入侵,攻城掠地,成为专业美容渠道反围剿的排头兵。 相似文献
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肌阵挛性癫痫为一较罕见疾病,1891年Unverricht首先描述此病,1902年Chrk及Prout开始采用肌阵挛性癫痫的名称。国内仅有作者于1964年所报道的1个家族的病例。近年来,作者又发现另外两个家族的病例。本文主要从遗传方面对3个家族的发病情况作一综合报道,并略加讨论。 相似文献
110.