衢州地区非小细胞肺癌ＥＧＦＲ 基因突变分析

摘要：目的　探讨衢州地区非小细胞肺癌（ｎｏｎ ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ,ＮＳＣＬＣ） 患者表皮生长因子受体 （ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＧＦＲ）基因突变特点的相关性。方法　选取２０１７年１月至２０１８年２ 月 衢州市人民医院收治的１０６例ＮＳＣＬＣ 患者的石蜡包埋组织,采用ＰＣＲ 荧光探针法检测ＥＧＦＲ 基因第１８～ ２１号外显子基因突变情况。结果　１０６ 例ＮＳＣＬＣ 患者总突变率为４３．４０％,第１８、１９、２０、２１ 号外显子 突变率分别占突变总数的２．１７％,４１．３１％,４．３４％,５２．１８％,女性ＥＧＦＲ 基因的突变率高于男性,差异 有统计学意义（χ ２＝ ５．５２,犘＝０．０２）,无吸烟史患者高于有吸烟史患者,差异有统计学意义（χ ２＝ ４．７６, 犘＝０．０３）,腺癌患者高于鳞癌患者,差异有统计学意义（χ ２＝ １０．５９,犘＝０．０１）,ＥＧＦＲ 基因的突变率与 ＮＳＣＬＣ 患者的年龄无相关性（χ ２＝ ０．６５,犘＝０．４２）。结论　衢州地区ＮＳＣＬＣ 患者ＥＧＦＲ 基因突变以１９ 号外显子的缺失和２１号外显子的点突变为主,女性、无吸烟史及腺癌的ＮＳＣＬＣ 患者ＥＧＦＲ 基因突变率较 高,可接受以ＥＧＦＲ 为靶点的小分子酪氨酸激酶抑制剂治疗。 关键词：非小细胞肺癌;基因突变;表皮生长因子受体;组织学类型 中图分类号：Ｒ７３４．２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）１２ ０８９１ ０４     

舌尖上的遗憾

“银烛秋光冷画屏。轻罗小扇扑流萤。天阶夜色凉如水,坐看牵牛织女星。”这是唐代诗人杜牧描绘的秋夕之美。看星星,捉萤火虫,是我们儿时难忘的记,忆。而如今,城市的孩子们竟然不知道萤为何物,而夜看繁星的几率更如同买彩票中大奖。     

急性脑梗死患者血清锌指样转录因子2、脂蛋白相关磷脂酶A2水平及其与病情相关性研究

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者血清锌指样转录因子2(KLF2)、脂蛋白相关磷脂酶A2(LP-PLA2)水平及其与病情的相关性。方法选取自2017年3月至2018年9月在上海中医药大学附属曙光医院确诊的ACI患者116例作为观察组,再根据脑梗死面积大小将其分为轻型梗死组(n=33)、中型梗死组(n=54)和重型梗死组(n=29) 3个亚组。另选取同时期于我院进行健康体检者53例作为常规组。分别检测各组研究对象的血清KLF2、LP-PLA2水平,并采用Pearson相关分析来分析观察组血清KLF2、LP-PLA2水平与ACI病情严重程度[美国国立卫生研究所卒中量表(NIHSS)评分]的相关性。结果观察组KLF2水平低于常规组,LP-PLA2高于常规组,组间比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。中型梗死组、重型梗死组KLF2水平均低于轻型梗死组,LP-PLA2水平均高于轻型梗死组,组间比较,差异有统计学意义(P <0. 05);重型梗死组KLF2水平低于中型梗死组,LP-PLA2水平高于中型梗死组,组间比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。Pearson相关分析显示,患者的KLF2水平与NIHSS评分呈负相关(r=-0. 741,P <0. 05);患者的LP-PLA2水平与NIHSS评分呈正相关(r=0. 692,P <0. 05)。结论 ACI患者血清KLF2水平下降,LP-PLA2水平上升。随着梗死面积增大,其血清KLF2水平降低,且与病情严重程度呈负相关; LP-PLA2水平上升,且与病情严重程度呈正相关。可以通过检测血清KLF2、LP-PLA2水平来评估ACI病情。     

下肢关节置换术后感染的危险因素及预防方法

下肢关节置换术如全髋关节置换术和全膝关节置换术是骨科手术中较为成熟的手术方式,术后感染是关节置换术的一项严重的并发症,将引起疼痛、功能受限、治疗费用增加等.控制术后感染的关键在于预防.术前、术中、术后存在多种影响术后感染的危险因素,本综述将对各种术前、术中、术后的危险因素以及相应预防方法作一总结.     

终末期原发髋关节骨关节炎患者脊柱-骨盆矢状面形态异常及其与腰痛关系的初步研究

目的探讨终末期原发髋关节骨关节炎（HOA）患者在脊柱-骨盆矢状面上的形态与伴随的腰痛症状的关系。方法收集46例HOA患者及55例正常对照的立位全脊柱侧位X线片,测量腰椎前凸角（LL）、骶骨倾斜角（SS）、骨盆倾斜角（PT）、骨盆投射角（PI）、脊柱骶骨角（SSA）、脊柱前倾角（ST）;将HOA患者根据是否存在腰痛分为无腰痛组（23例）和有腰痛组（23例）,对后者的腰痛进行评分（VAS）。应用独立样本的t检验比较HOA患者与正常人的各个参数,并采用非参数检验比较HOA亚组间及其与正常对照的差异;将HOA患者的各个参数与VAS评分进行相关性分析。结果原发性HOA组和正常人组的年龄及性别分布无统计学差异,两组的LL分别为（45.2°±17.3°和51.1°±8.5°,t=-2.627,P〈0.05）;ST分别为（87.8°±8.3°和94.5°±3.0°,t=-6.652,P〈0.01）,组间差异有统计学意义,两组间的SS、PT、PI及SSA无统计学差异。与正常对照组相比,HOA腰痛组的LL（39.4°±19.47°,t=-4.260,P〈0.05）、SSA（121.5°±13.5°,t=-3.287,P〈0.05）和ST（87.6°±8.0°,t=-6.478,P〈0.05）均明显偏小,差异有统计学意义;而无腰痛组的SS（42.1°±11.1°,t=3.496,P〈0.05）明显偏大、PT（10.3°±8.8°,t=-2.466,P〈0.05）及ST（88.1°±8.8°,t=-5.678,P〈0.05）明显偏小,差异有统计学意义,其他参数间无明显差异。相关性分析显示HOA患者的腰痛VAS评分与LL、SS、PT之间存在明显相关性（P〈0.05）。结论 HOA患者存在脊柱-骨盆的矢状面形态异常,表现为较正常人腰椎前凸减小、脊柱前倾增加。与正常对照相比,无腰痛HOA患者骨盆及脊柱均前倾,但腰椎前凸无明显减小;有腰痛的HOA患者骨盆无明显前倾,但腰椎前凸减小,脊柱前倾增加。这些结果表明HOA患者的腰痛可能与其腰椎矢状面形态改变存在一定的联系。     

住院艾滋病患者主要照顾者负性心理的质性研究

目的了解住院艾滋病亲属照顾者在看护期间内的主要压力源及负性心理体验。方法采用个人深度访谈法,收集8名照顾者的资料,用主题分析法进行分析,归纳住院艾滋病患者主要照顾者的压力源种类及其负性心理体验。结果照顾者压力源主要来源包括与艾滋病相关的压力源、与经济相关的压力源及与社会文化相关的压力源;照顾者的负性心理体验主要有怀疑、否认,恐惧、害怕,痛苦、矛盾,愤怒,迷茫无助及社交减少。结论住院艾滋病患者照顾者的压力源来源于多个方面,其负性心理体验复杂,研究者应重视主要照顾者的压力,为其提供有效的干预措施,加强支持系统。     

1例恙虫病合并肺部感染及肠梗阻的护理

<正>恙虫病又名丛林斑疹伤寒,是由恙虫病立克次体引起的急性传染病,是一种自然疫源性疾病,鼠类是主要的传染源,恙螨为此病的传播媒介,多发生于夏秋季,6~7月为高峰,人群普遍易感[1]。临床表现多样化,合并症较多[2]。2013年3月我院收治了1例恙虫病合并肺部感染及不完全性肠梗阻患者,经积极治疗及精心护理治愈出院。现将护理体会报告如下。1资料与方法1.1临床资料患者,男,55岁,因进食后恶心、肛门停止排便排气、腹胀、     

5例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床分析

目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善。     

颈椎病慢性颈肩痛的多模态MRI研究进展

颈椎病是一种慢性退行性疾病,颈椎间盘退变是其主要表现之一,临床上多表现为颈肩背部疼痛、上肢麻木等。功能磁共振成像可准确评估颈椎间盘形态改变,反映慢性疼痛引起的大脑、脊髓结构与功能的细微变化,为神经病理学机制的研究及临床疗效的评估提供依据。作者主要综述多模态MRI(常规MRI、扩散张量成像、基于体素的形态学分析、血氧水平依赖功能MRI、磁共振波谱)在颈椎病慢性疼痛中的研究现状和进展。