假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究

目的：总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD∕BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法: 收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增 (multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy, LGMD2I）致病基因FKRP的外显子,然后进行DNA直接测序,并随访患者病情变化。结果:从临床确诊的90例DMD/BMD患者中检测出58例DMD基因外显子缺失（64.44%,58/90）,9例外显子重复(10.00%,9/90),检出突变的34例患儿的母亲中17例(50%,17/34)为缺失/重复的杂合性改变。对23例未检测到DMD基因重复或缺失的患儿进一步直接测序FKRP基因编码序列,未发现致病突变。对14例患儿按照国外文献方案进行小剂量泼尼松短期间歇治疗,随访发现短期内激素治疗未见明显疗效,因例数及疗程不够尚不能得出结论;其中1例患儿母亲再次怀孕后在北京大学第一医院行产前诊断,经MLPA检测羊水细胞,诊断胎儿为女性携带者。结论: 本组病例显示,DMD基因缺失突变主要发生在热点区45～54外显子之间,重复突变主要发生在基因的5′端。识别DMD∕BMD的临床特征及基因突变的类型有助于提高对该病的认识,判断预后。MLPA作为一种简便快速的诊断方法可对DMD∕BMD进行基因诊断,检出携带者,更好的进行遗传咨询。     

乌梅:从望梅止渴到药用

<正>乌梅是夏季消暑常用的食品,人们经常饮用的酸梅汤就是用乌梅加糖煮成的。乌梅还可加工成乌梅汁,是一种比较理想的夏季健康饮料。除此之外,乌梅还含有丰富的抗衰老物质,能使人面色红润、肌肤光泽。     

2~3岁幼儿身体形态、运动能力及喂养因素的关系探讨

【目的】 描述2~3岁幼儿身体形态和运动能力,及其与喂养因素之间的关系。 【方法】 对149名2~3岁幼儿的身高、坐高、体重等身体形态,走平衡木、网球掷远、立定跳、坐位体前屈、劈叉、折返跑、单杠悬垂等运动指标进行测量;对喂养方式、辅食添加月龄及幼儿目前食欲等喂养因素进行调查。 【结果】 男童在身体形态指标的数值上高于女童,运动能力差异无统计学意义;人工喂养与混合喂养幼儿的身体形态指标高于母乳喂养的幼儿;典则相关分析表明,身体形态指标中身高、体重与身高别体重的作用都比较大,运动能力指标中走平衡木、网球掷远、立定跳远、劈叉指数和20 s反复横跨的作用较大。 【结论】 婴幼儿期的喂养因素对身体形态有重要影响;2~3岁幼儿身体形态指标与运动能力指标存在相关性。     

肾阳虚动物模型造模方法评价及进展

背景:肾阳虚是临床常见的中医证候,贯穿于许多疾病之中,临床疾病的研究需要借助于动物证候模型,当前肾阳虚动物模型主要包括病因模型和病理模型两大类,目前尚无文献对其进行归纳总结。目的:总结不同的肾阳虚造模方法,筛选出方法简单,模型稳定,与人类自然发病状态较接近的模型。方法:检索PubMed数据库和CNKI数据库中近5年的文献,筛选有关肾阳虚动物造模的文章,对目前常用的肾阳虚造模方法进行总结。结果:筛选出相关文献141篇,其中,肾阳虚造模方法以病理模型造模法居多,采用氢化可的松造模102篇,占总数的72%;腺嘌呤造模21篇,占15%;去势法造模6篇,占4%;甲巯氧咪唑、丙巯咪唑造模4篇,占3%;其他造模方法8篇,占6%,病因模型相对少见。病因模型更接近自然发病状态,但是复制模型的时间较长,病理模型更接近肾阳虚的病理表现,但拟合程度较为局限。结论:目前,肾阳虚模型以病理模型为主,以氢化可的松模型应用最广。病因模型和病理模型各有特点,可根据具体实验选择使用。     

SORL1基因敲除小鼠可作为散发性阿尔茨海默病模型

目的通过与正常小鼠、淀粉样前体蛋白（APP）/PSE1双转基因小鼠行为学和病理学的比较,证明SORL1敲除小鼠可作为 1 种散发性阿尔茨海默病模型。方法Crispr/Case9 技术对小鼠受精卵SORL1 基因进行编辑,通过检测小鼠DNA序列和 Western blot检测SORL1等方法筛选和鉴定SORL1-/-小鼠。实验分为对照组、SORL1-/-组、APP/PSE1组。Morris水迷宫检测小 鼠的学习记忆能力、免疫组化和Western blot分别检测小鼠脑组织中APP、β淀粉样蛋白的表达。结果SORL1-/-小鼠的DNA测 序结果是两条染色体SORL1基因CAAT碱基缺失,而正常小鼠SORL1基因无CAAT碱基的缺失;Western blot检测SORL1-/-组 小鼠脑组织无SOLR1表达。在Morris水迷宫的定位航行实验中,与对照组比较,SORL1-/-组和APP/PSE1组小鼠平均逃避潜伏 期均明显延长（P<0.05）,SORL1-/-组和APP/PSE1组比较,小鼠的平均逃避潜伏期差异无统计学意义（P>0.05）;在Morris水迷宫 的空间探索实验中,与对照组比较,SORL1-/-组和APP/PSE1组小鼠平均穿越平台次数均减少（P<0.05）,SORL1-/-组和APP/PSE1 组比较,小鼠平均穿越平台次数差异无统计学意义（P>0.05）。免疫组化和Western blot检测结果均显示SORL1-/-组小鼠脑组织 中APP和Aβ表达明显较对照组多,SORL1-/-组与APP/PSE1 组脑组织的APP和β淀粉样蛋白表达差异无统计学意义。结论 SORL1-/-小鼠可出现APP/PSE1小鼠相似的行为学和病理学的改变,可作为一种散发性阿尔茨海默病模型。     

急性感染性多发性神经根炎的病理学探讨

本文报告7例急性感染性多发性神经根炎的临床及尸解资料。男5例,女2例,年龄2～8岁。5例有前驱病史。主要病理改变是程度不同的髓鞘脱失。心脏镜检见心肌纤维浊肿及粘液交性,间质水肿。结合文献复习,着重探讨了本病的病理学特点及发病机理。并提出,在治疗和护理本病患者过程中,不仅要重视防治呼吸道感染,同时也须注意保护心脏功能。     

鲁登巴赫综合征合并右肺静脉异位引流1例

鲁登巴赫综合征合并右肺静脉异位引流１例关敬堂，郭好学，林武英，刘书勇，吴志强，罗静病人女，３８岁。唇绀、活动后心慌、胸闷３０余年。查体：轻度唇绀，轻度杵状指。心界扩大，律齐，胸骨左缘第２～４肋间可闻及３级收缩期杂音，心尖可闻及４级舒张期杂音。Ｘ线胸片...     

湖北地区出口猪及不同人群中戊型肝炎病毒感染调查研究

〔目的〕调查湖北地区出口猪以及不同人群中戊型肝炎病毒的流行情况,为制定预防措施提供依据。〔方法〕从湖北地区8个出口猪场中共采集3个月龄以下猪的血清203份,3个月以上猪的血清637份。从不同人群(包括猪场和屠宰厂从业人员、农村居民以及献血员中共采集1585份血清样品。用酶联免疫方法分别检测戊型肝炎病毒抗体以及抗原,对部分样品采用实时荧光聚合酶链反应检测戊型肝炎病毒核酸。〔结果〕3个月龄以下和3个月龄以上猪血清中戊型肝炎病毒抗体的阳性率分别为56.65%和87.13%,2者间差异具有显著性(t=7.79,p<0.01);戊型肝炎病毒抗原的阳性率分别为9.35%和10.36%,2者间差异无显著性。在328份猪血清中,抗原和核酸的符合率为78.80%。猪场和屠宰厂从业人员、农村居民以及献血员中戊型肝炎病毒IgG抗体的阳性率分别为55.72%(263/472)、31.63%(99/313)、27.00%(81/300)和33.40%(167/500)。猪场从业人员戊型肝炎病毒IgG抗体阳性率与其他3类人群的相比,具有非常显著性差异(t=8.88,p<0.01)。〔结论〕猪群中戊型肝炎感染率较高,与猪密切接触人群的感染率高于其他人群。因此,应加强出口猪场的管理,减少戊型肝炎病毒在人畜之间的传播。     

高效液相色谱法测定心达康片中3种黄酮的含量

目的:建立应用高效液相色谱法测定心达康片中槲皮素、山柰素、异鼠李素3种黄酮的含量的方法。方法:以甲醇-0.4%磷酸(50∶50)为流动相,十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂,检测波长为370nm进行测定。结果:槲皮素在0.08276～0.8276mg.L-1(r2=0.9999),山柰素在0.00646～0.0646mg.L-1(r2=0.9994),异鼠李素在0.06768～0.6768mg.L-1(r2=0.9999)线性良好。结论:该方法简便、可靠、准确,可用于心达康片的含量测定。