父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例

<正>自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1 000 g而妊娠自行终止^[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中,50%～60%的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等^[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,     

膝关节炎动物模型建立的相关研究

目前治疗骨性关节炎的目的在于缓解疼痛、减轻炎症、延缓软骨退化、改善功能、避免或减少畸形,并没有有效的药理学策略来预防疾病的进展且尚缺乏有效的根治措施,目前常用的治疗方法都存在一定缺陷。如果没有临床前模型,临床试验中的这些障碍将阻碍目前在学习和治疗疾病方面取得的进展。已经采用体内临床前动物模型来实现两个主要目标以研究疾病的发病机理和研究治疗方式的治疗功效。虽然在动物和人类之间的疾病过程中存在已知的相似性,但仅一种动物模型不足以研究OA的所有特征。每种模型的结果对人类临床状况的可译性各不相同。     

关于医疗设备的科学化管理

医疗设备的科学化管理医院首先应从设备的引进开始,把医院有限的资金应用到最急需或者最有价值的设备上,是降低医院经营成本,提高设备使用效益行之有效的方法。以往的设备购置中,主要以科室为单位,科室申请什么,只要资金允许,就引进什么,这样最大的弊端就是引进的设备不一定是整个医院最急需的,也有各科室之间重复订购的现象。所以合理制订购置计划是设备引进的第一步,而分类购置也是解决这一难题的有效方法。首先我们应将医院的医疗设备以整个医院这个大的系统为背景综合考虑,并将设备分成以下4类。     

宁神方治疗失眠200例疗效分析

笔者2007-05～2011-06对宁神方治疗失眠进行了短期疗效及安全性观察,现报告如下。1临床资料1.1一般资料392例均为2007-05～2011-06在河北省唐山市中医医院院和唐山钢铁集团有限公司医院门诊就诊的失眠患者,其中男152例,女240例;年龄15～65岁,平均年龄42.3岁;病徎2个月至5年,平均病程29个月。随机分为治疗组200例,对照组192例,两组具有可比性。1.2诊断及纳入标准(1)诊断参照2001年中国亚健康学     

非典型部位成软骨细胞瘤的影像表现

目的 探讨非典型部位成软骨细胞瘤的影像表现.资料与方法 回顾分析经病理证实的11例非典型部位的成软骨细胞瘤的影像表现.结果 髌骨6例,肩胛骨2例,腓骨小头、肋骨、头状骨各1例.影像学表现主要为类圆形囊状低密度区,周围可见轻微硬化边;以膨胀性骨质破坏为主,其内有或无分隔,见骨嵴,偶尔见斑点及片状钙化.MRI表现为稍不均匀的长T1、长T2信号.结论 非典型部位的成软骨细胞瘤影像表现具有一定特点.     

HPLC法测定黄蒲祛毒颗粒中盐酸小檗碱含量

目的:建立HPLC法测定黄蒲祛毒颗粒中盐酸小檗碱含量。方法:采用C18色谱柱(4.6mm×250mm,5μm)以乙腈-甲醇-0.03mol/L磷酸二氢钾溶液(40∶10∶50)为流动相,选择265nm为检测波长。结果:盐酸小檗碱进样量在0.1464～0.5856μg范围内呈良好的线性关系;加样回收试验,平均回收率为98.76%,RSD为0.11%。提示:该方法专属性强,阴性无干扰,可用于黄蒲祛毒颗粒中盐酸小檗碱的含量测定。     

缩短创伤骨科择期手术患者围手术期禁食水时间的前瞻性队列研究北大核心CSCD

目的评价缩短创伤骨科择期手术患者围手术期禁食水时间的可行性。方法对2016年11月至2017年1月收治的190例创伤骨科择期手术患者进行前瞻性研究,将患者以病房为单位分为试验组（69例）和对照组（121例）。试验组术前6h禁食,术前2h口服麦芽糊精果糖饮品,之后禁饮;术后患者一旦清醒,即可进水,进水2h后恢复正常饮食。对照组术前1d夜间12点以后禁食水,术后臂丛神经阻滞麻醉患者不限制进水,其他患者术后6h后进水,无不适反应后恢复饮食。记录并比较两组患者术前禁饮、禁食时间及术后恢复进水、进食时间,比较两组患者术前、术后主观舒适度（焦虑、口渴、饥饿、恶心、疲劳、头晕、虚汗及胃部不适）及血糖,观察患者不良反应的发生情况。结果试验组患者术前禁饮时间[（4．5±2．9）h]较对照组[（14．3±3．9）h]缩短,术前禁食时间[（17．6±3．0）h]较对照组[（16．1±3．8）h]长,术后首次进水和进食时间[1（0,3）h和2（1,4）h]较对照组[（6（6,6）h和6（6,6）h]缩短,差异均有统计学意义（P〈0．05）。试验组患者围手术期焦虑、口渴、饥饿、恶心、疲劳、头晕和胃部不适情况优于对照组,差异均有统计学意义（P〈0．05）。两组患者人院时血糖比较差异无统计学意义（P〉0．05）,术前试验组明显高于对照组（P〈0．05）,但术后试验组血糖逐渐下降,两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。两组患者均无严重不良反应发生。结论缩短创伤骨科择期手术患者围手术期禁食水时间安全、可行,并且有助于减轻患者焦虑、口渴、饥饿、恶心、疲劳、头晕及胃部不适症状。     

韶关市无偿献血人群10年HIV检测结果与感染者调查分析

目的了解韶关市无偿献血者近10年人类免疫缺陷病毒(HIV)感染状况及分布特征,明确血站需要采取有效防控措施,进一步减少或杜绝经输血途径传播获得性免疫缺陷综合征(AIDS)的风险。方法对2005～2014年韶关市无偿献血者265 771人份献血标本,采用2种不同厂家的试剂对抗-HIV初筛试验,初筛阳性标本送韶关市疾控中心确认。结果韶关市10年无偿献血者初筛抗-HIV阳性310例,确认阳性35例;确认阳性率为1.317/万;2012年HIV确认阳性率最高为2.867/万,与其他年份HIV确认阳性率比较差异有统计学意义(P0.05)。采血区域中新丰县HIV确认阳性率最高为5.369/万,与其他区域HIV确认阳性率比较差异有统计学意义(P0.05)。HIV确认阳性者流行病学调查发现,性别以男性30例占85.71%,明显多于女性;年龄分布以18～35岁青壮年感染26例占74.29%为主;已婚和未婚感染者分别占28.57%和71.43%;感染者职业分散,其中以农民、企业职员、服务业、机关干部居多;低学历HIV确认阳性率相对高,说明与文化高低有一定关系;该市户籍和外地户籍感染分别占71.43%和28.57%;首次献血者占68.57%,再次献血者占31.43%,两者感染比率有明显不同;合并感染其他病毒分别是乙型肝炎病毒2例,丙型肝炎病毒1例,梅毒3例;传播途径主要通过性传播,其中以异性性传播33例(94.58%)为主。结论韶关市无偿献血者HIV减染者呈上升趋势,以男性青壮年通过异性性传播为主。应引起政府、社会和血站高度重视,加强AIDS防控排查措施的宣传工作,最大限度降低经输血传播HIV的风险,确保临床输血安全。     

罕见染色体13q22.1-13q31.3缺失综合征男婴的诊治及文献复习

目的 探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法 选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以“13q”或“13q22”或“13q31”和“缺失”等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果 (1)本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG(609415)、POU4F1(601632)和EDNRB(13...