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目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果: 6例羊水样本检测失败, 350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。 相似文献
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骨质疏松症是一种全身性的骨骼系统疾病,其特征是骨量减少和骨组织显微结构退化,导致骨骼脆性增加,骨折风险增高。根据其发病原因可分为原发性骨质疏松和继发性骨质疏松两大类。本指南仅针对原发性骨质疏松症引起的脆性骨折所制定。脆性骨折亦称为骨质疏松性骨折,是骨质疏松症的最严重后果. 相似文献
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病历摘要张××,男性,21岁,战士。因头晕、乏力5天于85年4月6日入292医院。当时骨髓示增生活跃,粒系占54%,其中异常多颗粒早幼粒占47%,红系占29%、原、早红12%,为有核红的41%,部份有核红呈类巨幼变,有核红畸变率11%,巨核细胞少见。诊为急性红白血病。经HOAP(三尖杉酯硷、长春新硷、阿糖胞苷、强地松)方案治疗10疗程、85年10月14日骨髓完全缓解。85年10月24日转我院。入院时检查:浅淋巴结不大,口腔粘膜见一绿豆大溃疡,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾未触及。血红蛋白154g/L, 相似文献
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目的探讨表柔比星神经注射治疗老年患者头面部带状疱疹后神经痛(PHN)的疗效。方法 36例老年头面部PHN患者分为Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ组,各12例。Ⅰ组行镇痛复合液神经阻滞治疗复合局部浸润阻滞治疗,Ⅱ组应用0.5%多柔比星0.4 ml视疼痛区域作神经注射治疗,Ⅲ组应用为0.5%表柔比星0.4 ml视疼痛区域作神经注射治疗。记录治疗前与治疗后第1、2、4、8周的疼痛视觉模拟评分(VAS)并进行比较。结果 3组治疗前和治疗后1周差异均有统计学意义(均P〈0.05)。Ⅱ组和Ⅲ组治疗后各时间点差异均无统计学意义(均P〉0.05),3组治疗后1周差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 0.5%表柔比星神经注射用于头面部PHN的疗效和同样浓度、剂量的多柔比星一样,但其是否更加安全可靠尚待证实。 相似文献