伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后

L eber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、346 0及14 4 84位点突变分别其视力自发恢复为4 %、2 2 %和37～5 0 % [1 ] 。今将所见一家系同卵双生子伴有346 0、11778两个位点突变者,经6年随访结果报告如下。孪生兄弟。兄,18岁。1997年主诉双眼进行性视力减退月余,发病前无明显诱因。检查双眼视力0 .1(无法矫正) ,双视乳头色泽颞侧稍淡,境清,双F- VEP P1 潜时延长、振幅下降,有中心暗点约5°,头颅CT无异常。弟,16岁:双眼视力0 .1,眼部检查略同其兄,血型鉴定为同卵双生子。外周血经PCR- SSCP及直接序列测定11778、346 0及1…     

大学生网络成瘾者心理健康状况

近年来网络成瘾日益成为人们关注的社会问题.网络用户中大学生的比例一直高居榜首,他们将是网络成瘾最大的潜在人群.大学生网络成瘾严重影响其身心健康.在此我们对网络成瘾的大学生进行心理健康状况分析,以便进行有效的心理干预.     

瘦素及其受体在子宫内膜异位症中的表达

目的测定瘦素(leptin)及其受体在子宫内膜异位症组织中的表达,探讨瘦素及其受体与子宫内膜异位症的相关性。方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测21例手术后病理确诊的子宫内膜异位症患者的异位内膜及其诊刮的子宫内膜组织中瘦素受体mRNA表达,同时以17例因功能性子宫出血而行全子宫切除手术的子宫内膜组织中瘦素受体mRNA表达水平为对照。并采用放射免疫法(RIA)检测两组患者血清中瘦素水平。结果子宫内膜异位症患者与对照组血清瘦素水平比较差异无显著性(P>0.05)。异位子宫内膜组与自体子宫内膜及对照子宫内膜均有瘦素受体表达,而前者与后两者之间有显著性差异(P<0.05),后两者之间无显著性差异(P>0.05)。结论瘦素及其受体并非通过影响体内激素代谢而导致子宫内膜异位症的发生,可能参与腹腔内环境的改变而成为子宫内膜异位症发生的相关因素之一。     

中西医结合治疗慢性前列腺炎的临床体会

慢性前列腺炎是男性泌尿生殖系统的常见病、多发病,其发生机制复杂,并且前列腺包膜和腺泡上皮类脂质的屏障作用使药物难以透入腺体发挥治疗作用,造成病情反复难愈,治疗效果难以令人满意。目前双囊四腔管注药法及中药治疗的疗效已得到国内外的广泛肯定。笔者于2003年10月～2005年12月间采用双囊四腔管联合中药翁沥通胶囊治疗慢性前列腺炎,总有效率达96%,疗效满意,现小结如下。1临床资料1.1一般情况本组167例患者均为男性泌尿科门诊病人,其中年龄在17～40岁59例,41～59岁91例,60岁以上17例,年龄最小者17岁,最高62岁,平均年龄39.5岁。未婚42例,…     

复方磺胺甲噁唑致肝损害1例误诊分析

1 病历报告 患者,男,47岁,于2004年7月因公出差时食用不洁食物,出现阵发性腹痛伴黄色水样便,当即服用复方磺胺甲噁唑(复方新诺明片),2次/d,2片/次,服药2d,病情基本痊愈,停止服用复方新诺明,但自觉全身瘙痒,疲乏无力,腹胀,食欲不振,恶心,厌油腻,小便色黄,大便时稀,无脓血.     

多发性硬化患者脑白质微观病变的纹理特征分析

多发性硬化（MS）是中枢神经系统最常见的脱髓鞘疾病,MRI是诊断MS的主要手段.本文分别从MS患者MRI的T2WI上提取病灶区、表观正常脑白质区,和健康对照组的MRI图像提取正常脑白质区三组感兴趣区,利用灰度共生矩阵对图像进行了纹理分析,提取了能量、对比度、方差、逆差矩、熵等纹理特征参量,发现上述三组感兴趣区之间均存在显著性差异,提示MS患者表观正常脑白质中存在常规MRI无法显示的微观结构的改变,为进一步研究可能表征MS脑白质微观结构改变的特征提供了依据,如果此结论成立有助于揭示MS发病机理,从而有助于实现MS疾病的早期诊断.     

醒脑静注射液辅佐血肿清除术治疗高血压性脑出血的临床观察

目的探讨醒脑静注射液辅佐血肿清除术治疗高血压性脑出血的临床疗效。方法将80例出血量≥30ml的高血压性脑出血患者随机分为治疗组42例和对照组38例。两组均在常规治疗基础上进行早期颅内血肿微创清除术。治疗组加醒脑静注射液20ml静脉滴注。结果治疗组总有效率、显效率、日常生活能力、治疗后神经功能缺损程度评分、平均催醒时间与对照组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论醒脑静注射液辅佐血肿清除术治疗高血压性脑出血能明显提高总有效率和显效率,神经功能缺损恢复程度,提高患者的日常生活能力,缩短昏迷时间。     

通痹灵治疗不同证型类风湿关节炎212例疗效分析

通痹灵是陈纪潘教授在仲景经方桂枝芍药知母汤的基础上化裁研制成的纯中药复方制剂.以往的临床和实验研究表明,通痹灵对改善类风湿关节炎(RA)患者的临床症状和体征,降低ESR、CRP、RF等均有明显作用,总有效率达90.52%,对肝肾功能、骨髓、性腺及胃肠道几乎无不良反应[1].     

N末端脑钠肽前体差值在血液透析患者容量负荷及心功能评估中的作用

目的:分析N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)差值在容量负荷及心功能评估中的作用,为维持性血液透析(MHD)患者容量负荷及心功能评估提供临床依据。方法:利用多频生物电阻抗法测定MHD患者体水份指标并进行8周干体质量调整,多普勒超声心动图测定心功能指标,检测透析前后NT-proBNP,计算NT-proBNP差值,比较8周前后体水份及心功能差异,运用Pearson法分析NT-proBNP差值与体水份、心功能指标的相关性。结果:①共纳入79例患者,其中1例因无法耐受干体质量调整方案退出,1例因不配合退出,最后共77例患者完成8周干体质量调整,基线时干体质量达标率为51. 95%(40例),8周后干体质量达标率为87. 01%(67例),差异有统计学意义(χ2=22. 324,P<0. 001);②8周后左心室射血分数(LVEF)较基线时升高,差异有统计学意义(P<0. 05);细胞内液(ICW)、细胞外液(ECW)、身体总水份(TBW)、ECW/ICW、ECW/TBW、水过多值(OH)、NT-proBNP、左心室后壁厚度(LVPWT)、左心室舒张末期内径(LVEDd)、左心室收缩末内径(LVEDs),左心室心肌质量指数(LVMI)较基线时下降,其中ECW、ECW/ICW、ECW/TBW、OH、NT-proBNP差异有统计学意义(P<0. 05);③NT-proBNP差值与LVPWT、LVEDd、LVEDs呈正相关,与ECW、ECW/ICW、ECW/TBW、LVMI、LVEF呈负相关,与ICW、TBW、OH无相关性。结论:MHD患者干体质量达标率整体偏低,ECW是反映容量负荷的主要指标,NT-proBNP差值与ECW相关指标及心功能指标有良好的相关性,可用于评估MHD患者容量负荷情况,用NT-proBNP差值反映MHD患者心功能情况还需进一步研究证实。     

兔心肺转流模型中乙醛脱氢酶2活化的心肌保护研究

目的有毒醛的堆积可产生心血管毒性,乙醛脱氢酶2(ALDH2)可有效清除醛类物质,本研究旨在兔心肺转流(CPB)模型中探索ALDH2活化的心肌保护作用。方法 21只新西兰白兔随机分为三组:CPB不停跳组(C组)、停跳组(CA组)、停跳+Alda-1组(CAA组),Alda-1为ALDH2特异性激动剂,另随机选取21只作为供血兔。右腋动脉插管及右房插管建立CPB模型,主动脉阻断120 min后开放,生命体征平稳后停机,恢复心肌灌注120 min测定心功能并取左室心肌组织,测定ALDH2的含量及活性、4-羟基壬烯醛(4-HNE)含量、丙二醛(MDA)含量、氧化型与还原型谷胱甘肽比值(GSH/GSSG)、蛋白羰基含量,检测不同时点血气及血清肌酸磷酸激酶同工酶(CKMB)值。结果各组间ALDH2含量无明显差异,CAA组与CA组相比ALDH2活性明显增加(P 0.001),4-HNE、MDA含量在CA组较C组增加(4-HNE:P 0.001,MDA:P=0.001),CAA组较CA组明显下降(4-HNE:P=0.013,MDA:P 0.001)。CAA组较CA组心肌蛋白羰基水平、血清CKMB明显降低,GSH/GSSH生成增加(P 0.05),CAA组左室压力形成最大速率较CA组明显升高(P=0.040),但三组间左室舒张末压、左室收缩末压、左室压力形成最小速率无统计学差异。结论 CPB期间ALDH2活化可加强有毒醛清除,增强心肌抗氧化损伤能力,减轻心肌的氧化应激,改善心肌收缩功能。