已确诊的1型糖尿病患儿病程中酮症酸中毒发生情况及诱因调查

目的 调查已确诊的1型糖尿病（T1DM）患儿病程中糖尿病酮症酸中毒（DKA）的发生情况。方法 以首都医科大学附属北京儿童医院、上海交通大学附属儿童医院、南京医科大学附属南京儿童医院、郑州市儿童医院、江西省儿童医院、西安交通大学第一附属医院、昆明医科大学第一附属医院、武汉市妇女儿童医疗保健中心、苏州大学附属儿童医院、聊城儿童医院、福建省福州儿童医院、成都市妇女儿童中心医院12家医院登记系统为基础调查多中心1995年12月至2014年6月胰岛素治疗下的已确诊T1DM患者病程中发生DKA的频度和诱发原因。其中,T1DM确诊后发生的第1次DKA为组1A,第2次DKA为组1B。选择北京儿童医院2011年12月-至2012年5月T1DM患者血糖控制状况横断面调查病程中无DKA发生者为对照组,即组2。结果 12家医院共新诊断了1676例T1DM患儿,其中89例患者在病程中发生了100次DKA,发生比率为5.3%（89/1676）,发生频率为5.9%（100/1676）。且各中心的DKA发生比率不同,波动在1.1%～24.1%之间。组1A的糖化血红蛋白（HbA1c）［（11.31±3.03）% vs.（8.26±1.53）%,P＜0.01］及胰岛素剂量［（0.85±0.42）IU vs.（ 0.71±0.31）IU,P＜0.01］明显高于组2。组1A的胰岛素泵使用率高于组2（25.0% vs. 11.2%,P＝0.01）。而且,前者的自我血糖监测达标率（12.1% vs. 40.1%, P＜0.01）及复诊次数达标率（21.2% vs. 46.6%,P＜0.01）明显低于后者。组1A的DKA诱因主要是感染（33.7%）、中断胰岛素注射（21.3%）、饮食异常（20.2%）,1例患者为胰岛干细胞移植后DKA。组1B仍以感染为主要诱因（4/10）,1例患者因为胰岛素泵故障而发生DKA（1/10）。不同病程内发生的DKA诱因分布不同（P＜0.01）,1年内主要以中断胰岛素注射为主,占39.3%（11/28）;1年以上中断胰岛素注射仅占13.1%（8/61）,主要以感染（22/61）和饮食异常（16/61）为诱因。DKA发生率高的医院主要是以感染为诱因,达50%（12/24）,而DKA发生率低的医院感染诱因占28.1%（18/64）（P＜0.01）。结论 已确诊T1DM患者病程中DKA发生率为5.3%,各中心不同,最高达24.1%。DKA者的血糖控制水平差,不能规律的进行自我血糖监测及门诊复诊,应该强化糖尿病教育。胰岛素泵使用者及胰岛干细胞移植的患者成为新的教育关注点。DKA发生率高的医院需要强化患者学习感染时的处理措施。     

HLA—DQAl基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究

目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。     

儿童1型糖尿病血脂异常的临床分析

目的分析31例儿童1型糖尿病的血脂特点以及与血糖控制的关系。方法将我院31例1型糖尿病患儿分成DKA组(n=12)和非DKA组(n=19),比较两组空腹血糖、糖化血红蛋白、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白有无差异;根据血脂分为异常组(n=18)和正常组(n=13),比较两组DKA发生、病程、空腹血糖及糖化血红蛋白差异;分析糖化血红蛋白与三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白的关系。结果 DKA组和非DKA组的空腹血糖、三酰甘油和低密度脂蛋白差异有统计学意义(P<0.05);糖化血红蛋白、总胆固醇及高密度脂蛋白的差异无统计学意义(P>0.05)。血脂异常组和血脂正常组发生DKA的百分比分别是55.56%和15.38%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但是两组间病程、空腹血糖和糖化血红蛋白差异无统计学意义(P>0.05)。TC、TG不随HbA1c的升高而升高(P>0.05),HDL随HbA1c升高而降低(P<0.05)。结论 1型糖尿病患儿合并DKA者三酰甘油明显升高,血脂异常组更易发生DKA。     

学龄前儿童血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白与铁代谢指标相关性及其意义

【目的】 初步分析中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)水平对铁代谢指标血红蛋白(hemoglobin,HB)、铁蛋白(serum ferritin,SF)、血清转铁蛋白受体(serum transferrin receptor,sTfR)、转铁蛋白/铁蛋白指数(transferritin receptor-ferritin index,TFR-F)以及机体铁含量(body iron content,BIC)的关系。 【方法】 随机抽取473名3~6岁(不足7岁)学龄前儿童纳入本研究,利用氰化高铁血红蛋白法测定HB、ELISA法测定血清NGAL、SF及sTfR,并根据相关公式计算TRFI和BIC指数。 【结果】 血清NGAL与sTfR、TFR-F和BIC均呈显著相关关系(偏相关系数r=0.23、0.24、-0.15,P<0.01或<0.05)。贫血儿童血清NGAL水平显著低于非贫血儿童[(152.8±33.4)vs (220.7±25.4)pg/mL](P<0.05);以指标中位数为界,低sTfR组儿童血清NGAL水平明显低于高sTfR组[(181.05±41.1)vs(257.6±47.8)pg/mL](P<0.05),低BIC组儿童血清NGAL水平明显高于高BIC组[(269.1±49.4)vs(181.3±30.8)pg/mL](P<0.05)。低NGAL组儿童血清sTfR水平及TFR-F指数显著低于高NGAL组(P<0.05),而HB、SF以及BIC组间差异无统计学意义(P>0.05)。 【结论】 NGAL可能主要通过阻止红系统增殖参与调节儿童铁代谢稳态,而与机体铁储备过程无关。     

长效糖皮质激素局部注射治疗儿童甲状腺功能亢进症疗效观察

目的；观察长效糖皮质激素甲状腺局部注射治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床疗效。方法：16例甲亢患儿在抗甲状腺药物治疗的同时，加用醋酸去炎舒松-A甲状腺局部注射，比较治疗前后症状体征及甲状腺功能变化。结果：在治疗过程中，16例患儿症状体征改善，甲状腺缩小，甲状腺功能恢复正常，并趋于稳定，无反复现象，治疗结束后2年，随访到11例患儿其中10例甲亢症状持续缓解，甲状腺继续缩小，甲状腺功能保持正常。结论：长效糖皮质激素甲状腺局部注射，能有效控制儿童甲亢患者的症状体征及功能，且疗效持久，能作为抗甲状腺药物治疗的辅助治疗。     

儿童1型糖尿病103例临床特点及疗效分析

目的 回顾分析儿童1型糖尿病(T1DM)的发病状况,探讨其临床特点及诊治方法.方法 对2002年2月至2010年8月成都市妇女儿童中心医院住院的T1DM患儿103例的临床资料进行回顾性分析,并将其中不同的胰岛素给药方法的31例学龄期糖尿病酮症酸中毒患儿分为基础-餐时胰岛素治疗组和胰岛素泵治疗组,进行疗效分析,比较其血糖达标所需时间、低血糖发生情况、血糖波动情况、治疗达标时空腹血糖、餐后2 h血糖水平、每日胰岛素用量、尿酮体消失时间、住院时间等.结果 103例T1DM患儿年龄38 d至15岁4个月,平均(8±3)岁;初发病例78例(75.7%),男孩多见(57例,55.3%),发病年龄以7～10岁最多(47例,占45.6%),冬春季发病51例(49.5%),合并感染67例(65.2%),以呼吸道感染(27例)和消化道感染(15例)多见.而62例(60.2%)以酮症酸中毒就诊,并发脑水肿者4例(3.9%).部分患儿合并桥甲炎、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病.不同的胰岛素给药方法患儿治疗后空腹血糖及餐后血糖均明显下降,差异无统计学意义(P＞0.05).胰岛素泵治疗组酸中毒纠正时间短、尿酮体消失快(P＜0.01),血糖达标时间短(P＜0.01),血糖波动幅度小、持续时间短,胰岛素用量少,住院时间短,与基础-餐时胰岛素治疗组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 儿童T1DM起病临床表现不典型,易合并酮症酸中毒,感染可能是患儿出现糖尿病酮症酸中毒的重要诱因之一.胰岛素泵治疗可较好控制血糖,使用方便,是目前儿童T1DM较佳治疗方法.     

3C疗法治疗1型糖尿病儿童维生素D水平研究

目的：评估维生素D与1型糖尿病（T1DM）患儿的临床关系,为T1DM的防治提供新的依据。方法：选取我院2017-2018年新诊断及使用3C疗法治疗的T1DM患儿,分析T1DM患儿与健康体检患儿血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平。根据25(OH) D水平,将T1DM患儿分为3组（缺乏组、不足组及充足组）,比较三个亚组的性别、年龄、居住地、体质量指数（BMI）、空腹C肽、空腹血糖及胰岛素用量等情况,探讨不同tanner分期、性别、季节、有无合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）与血清维生素D水平的关系。结果：T1DM组患儿血清25(OH)D水平为（42.31±22.01）nmol/L,较健康对照组的（50.37±22.28）nmol/L低,差异有统计学意义（P<0.05）。T1DM组患儿中,维生素D充足组的空腹C肽水平高于维生素D不足组及维生素D缺乏组（P<0.05）;维生素D缺乏组空腹血糖水平及单位体质量胰岛素用量高于维生素D充足组（P<0.05）。按血清25(OH)D水平测定时间不同分A组（1-3月、10-12月）和B组（4-9月）,A组25(OH)D水平低于B组（P<0.05）;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA组（P<0.05）。结论：T1DM患儿普遍存在维生素D缺乏,尤其是合并DKA、及1-3月及10-12月的患儿;维生素D充足的T1DM患儿可减少胰岛素用量。临床上要加强T1DM患儿的维生素D的监测以及补充。     

达那唑治疗特发性中枢性性早熟疗效探讨

目前治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)的常选药物有促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)和炔睾醇(Danazol，达那唑)。GnRHa通过调节降低垂体促性腺激素的分泌，延缓骨骺的成熟，实现年龄对骨龄的追赶而改善终身高，疗效已得到公认。而用达那唑治疗ICPP，在实现身高对骨龄的追赶过程中，生长与成熟的关系、最终能否改善终身高尚存有争议。我们用达那唑治疗ICPP患者，观察其对生长与成熟的影响。     

158例儿童卵巢囊肿临床分析研究

目的：通过对158例卵巢囊肿患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对儿童卵巢囊肿的认识。方法：收集2019年9月至2022年9月成都市妇女儿童中心医院门诊收治的158例卵巢囊肿患儿的临床资料,按年龄分为3组（0～1岁、>1～8岁和>8～16岁）。并总结分析其临床特点。结果：大多数新生儿和婴儿卵巢囊肿是偶然发现的;在1～8岁的女孩中,较多有临床症状,包括乳房发育（81.3%）和阴道出血（25.0%）。8岁以上的女孩主要以月经不规律（45.6%）或腹痛（33.3%）最为常见。绝大多数患者被诊断为单纯性卵巢囊肿,但6名患者被发现患有卵巢肿瘤。卵巢扭转7例;大部分卵巢囊肿随访可以自发消退,部分患儿出现复发。2名患儿在随访时出现中枢性性早熟。本组患儿手术干预率为8.9%。结论：大多数女孩患有单纯性卵巢囊肿,无需干预预后良好;然而,部分患儿可能存在潜在病因或并发症,如卵巢肿瘤、McCune-Albright综合征、Van WykGrumbach综合征、中枢性性早熟和扭转;因此,应对这些患者进行仔细评估,并采用多学科方法进行治疗。     

HLA—Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺疾病

自身免疫性甲状腺疾病（AITD）属器官特异性自身免疫性疾病，其发生与遗传因素相关，具有复杂的多基因控制的特点，尤其是人类白细胞抗原（HLA）－II类基因及其产物在AITD发病中有着重要作用，不同人种的;研究表明，HLA－II类基因位点存在于AITD发病相关的易感基因和保护基因，二者共同作用影响AITD的发生，HLA－II类基因的多态性决定HLA－II类分子的多样性，本文拟就HLA－II类基因及其抗原分子结构，功能以及AITD的易感基因和保护基因的研究进展作一综述。