2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究

目的：对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法：应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果：本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4：c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论：对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。     

儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习

目的 :探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法 :选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因,以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词,在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中,对谷固醇血症文献进行复习检索,总结其临床诊治特点。结果:患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高,诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低,几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化,部分脂瘤有增大倾向。结论:谷固醇血症临床表现多样,黄瘤可为其特征性皮肤表现,儿科医师需提高对本病的认识,避免误诊、漏诊。     

正确认识生长激素在生长发育疾病中的应用

生长激素在人体生长发育中起着关键性作用。重组人生长激素是临床常用的治疗生长发育迟缓的药物, 常见的治疗适应证包括生长激素缺乏症、慢性肾功能不全、特纳综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性身材矮小等, 疗效因适应证不同而呈现差异。治疗过程中可能出现潜在不良反应, 包括颅内高压、股骨头骨骺滑脱、脊柱侧弯等, 需要在治疗期间加以考虑和监测。     

小剂量地塞米松局部注射治疗15例小儿甲状腺功能亢进症临床分析

采用地塞米松甲状腺内注射治疗１５例甲亢患儿。结果显示：注射１个疗程，高代谢症状明显控制１５／１５例，甲状腺肿明显缩小１４／１５例，突眼改善９／１１例，Ｔ３、Ｔ４降至正常１２／２例，总有效率９３．３％（１４／１５例）。该疗法较单纯他巴唑治疗优越（Ｐ〈０．０２５），且疗程短，副作用小。     

HLA-Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺疾病

自身免疫性甲状腺疾病（ＡＩＴＤ）属器官特异性自身免疫性疾病,其发生与遗传因素相关,具有复杂的多基因控制的特点,尤其是人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－Ⅱ类基因及其产物在 ＡＩＴＤ发病中有着重要作用。不同人种的研究表明,ＨＬＡ－Ⅱ类基因位点存在于ＡＩＴＤ发病相关的易感基因和保护基因,二者共同作用影响ＡＩＴＤ的发生。ＨＬＡ－Ⅱ类基因的多态性决定ＨＬＡ－Ⅱ类分子的多样性。本文拟就ＨＬＡ－Ⅱ类基因及其抗原分子结构、功能以及ＡＩＴＤ的易感基因和保护基因的研究进展作一综述。     

Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展

<正>Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症。1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生McCabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex Glycerol Kinase Deficiency,CGKD)[1]。该病多以急性/慢性肾     

3C疗法治疗1型糖尿病儿童维生素D水平研究

目的：评估维生素D与1型糖尿病（T1DM）患儿的临床关系,为T1DM的防治提供新的依据。方法：选取我院2017-2018年新诊断及使用3C疗法治疗的T1DM患儿,分析T1DM患儿与健康体检患儿血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平。根据25(OH) D水平,将T1DM患儿分为3组（缺乏组、不足组及充足组）,比较三个亚组的性别、年龄、居住地、体质量指数（BMI）、空腹C肽、空腹血糖及胰岛素用量等情况,探讨不同tanner分期、性别、季节、有无合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）与血清维生素D水平的关系。结果：T1DM组患儿血清25(OH)D水平为（42.31±22.01）nmol/L,较健康对照组的（50.37±22.28）nmol/L低,差异有统计学意义（P<0.05）。T1DM组患儿中,维生素D充足组的空腹C肽水平高于维生素D不足组及维生素D缺乏组（P<0.05）;维生素D缺乏组空腹血糖水平及单位体质量胰岛素用量高于维生素D充足组（P<0.05）。按血清25(OH)D水平测定时间不同分A组（1-3月、10-12月）和B组（4-9月）,A组25(OH)D水平低于B组（P<0.05）;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA组（P<0.05）。结论：T1DM患儿普遍存在维生素D缺乏,尤其是合并DKA、及1-3月及10-12月的患儿;维生素D充足的T1DM患儿可减少胰岛素用量。临床上要加强T1DM患儿的维生素D的监测以及补充。     

HLA—DQAl基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究

目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。     

儿童1型糖尿病103例临床特点及疗效分析

目的 回顾分析儿童1型糖尿病(T1DM)的发病状况,探讨其临床特点及诊治方法.方法 对2002年2月至2010年8月成都市妇女儿童中心医院住院的T1DM患儿103例的临床资料进行回顾性分析,并将其中不同的胰岛素给药方法的31例学龄期糖尿病酮症酸中毒患儿分为基础-餐时胰岛素治疗组和胰岛素泵治疗组,进行疗效分析,比较其血糖达标所需时间、低血糖发生情况、血糖波动情况、治疗达标时空腹血糖、餐后2 h血糖水平、每日胰岛素用量、尿酮体消失时间、住院时间等.结果 103例T1DM患儿年龄38 d至15岁4个月,平均(8±3)岁;初发病例78例(75.7%),男孩多见(57例,55.3%),发病年龄以7～10岁最多(47例,占45.6%),冬春季发病51例(49.5%),合并感染67例(65.2%),以呼吸道感染(27例)和消化道感染(15例)多见.而62例(60.2%)以酮症酸中毒就诊,并发脑水肿者4例(3.9%).部分患儿合并桥甲炎、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病.不同的胰岛素给药方法患儿治疗后空腹血糖及餐后血糖均明显下降,差异无统计学意义(P＞0.05).胰岛素泵治疗组酸中毒纠正时间短、尿酮体消失快(P＜0.01),血糖达标时间短(P＜0.01),血糖波动幅度小、持续时间短,胰岛素用量少,住院时间短,与基础-餐时胰岛素治疗组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 儿童T1DM起病临床表现不典型,易合并酮症酸中毒,感染可能是患儿出现糖尿病酮症酸中毒的重要诱因之一.胰岛素泵治疗可较好控制血糖,使用方便,是目前儿童T1DM较佳治疗方法.