性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述

性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合.其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后.本综述汇总既往的文献报道,对性染色体不一致嵌合的发生率、发生机制、临床表型、相关治疗、预后及...     

儿童间变型大细胞非霍奇金淋巴瘤临床特点及疗效分析

为探讨儿童间变型大细胞非霍奇金淋巴瘤（CALLCL）临床特点,方案选择及疗效分析,对4例儿童间变型大细胞性非霍奇金淋巴瘤患儿进行临床诊断,免疫分型,治疗,随访及疗效总结,结果：4例CALCA患儿中,CD30＋3例,T细胞型3例,B细胞型1例,部分缓解1例,完全缓解3例,其中1例CR7月后脑膜复发,结论：间变型大细胞淋巴瘤（ALCL）为非霍奇金淋巴瘤的一种特殊类型,临床表现多样,与其他恶性淋巴瘤相比恶性程度稍低,较少累及骨髓,预后较好,但与免疫分型及分期密切相关。     

联合免疫抑制治疗儿童重型和难治型再生障碍性贫血

目的　本研究旨在探索联合免疫抑制 (CIS)治疗儿童重型再障 (SAA)和难治型再障 (RAA)的疗效 ,并进行有关疗效预测和临床方法学等方面的研究。方法　应用抗胸腺细胞球蛋白 /抗淋巴细胞球蛋白、环胞菌素A和大剂量免疫球蛋白 (HDIG)等对 36例儿童SAA(n =33)和RAA(n =3)进行CIS治疗 ,随访观察疗效 ,并将以往接受单一药物免疫抑制 (SIS)治疗的 4 3例病儿 (42例SAA ,1例RAA)作为疗效对照组。同时进行外周血淋巴细胞亚群和血清细胞因子等免疫功能指标检测 ,探索儿童再障的免疫介导致病机制及其与IS疗效的关系 ,并总结临床治疗方法与经验。结果　CIS治疗儿童再障 ,总有效率为 80 .6 % (2 9/36 ) ,其中SAA有效率和显效率分别达到 78.8% (2 6 /33)和 6 0 .6 % (2 0 /33) ,均明显高于以往SIS治疗对照组 [5 7.1% (2 4 /42 ) ,2 8.6 % (12 /42 ) ]。CIS治疗3例RAA均有效 ,而SIS治疗 1例RAA无效。儿童再障的主要异常指标为CD4 /CD8比例下降 ,IL 2R、IL 8和TNF表达增高 ,所有病例均存在 2项以上指标的明显异常。疗效预测研究显示 ,治疗前 ,病程短于 6个月或网织红细胞绝对计数高于 10× 10 9/L者 ,SIS治疗有效率显著增高 ,但上述因素与CIS疗效无关。由于采用较为合理的治疗方法和副反应防治措施 ,两组未出现明显的重要     

抗胸腺细胞球蛋白治疗儿童中型再生障碍性贫血的疗效

目的 探讨应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)治疗儿童中型再生障碍性贫血(MAA)的疗效和安全性.方法 收集1993-2006年在同济大学附属同济医院确诊为特发性获得性MAA患儿42例,接受ATG、环孢素(CsA)和雄激素治疗的18例为ATG组,仅用CsA和雄激素治疗的24例为非ATG组.比较两组患儿的疗效、随访时的血常规、疾病转归和生存情况.结果 治疗半年后,ATG组的有效率为83.3%(15/18),显效率为77.8%(14/18),无效率为16.7%(3/18);非ATG组有效率为37.5%(9/24),显效率为25.0%(6/24),无效率为62.5%(15/24).ATG组的有效率及显效率均显著高于非ATG组(P值均<0.01).ATG组的生存率为100%(18/18),非输血依赖生存率为83.3%(15/18);非ATG组的生存率为83.3%(20/24),非输血依赖生存率为54.2%(13/24).ATG组的非输血依赖生存率显著高于非ATG组(P=0.034).ATG组进展为重型再生障碍型贫血(SAA)的比例为11.1%(2/18),显著低于非ATG组的45.8%(11/24,P=0.021).结论 ATG治疗儿童MAA的疗效肯定,可提高非输血依赖生存率,减少向SAA进展,其相关不良反应可获得较好控制.     

大剂量阿糖胞苷治疗时血浆和脑脊液中药物浓度测定的研究

目的　测定初治儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)和Ⅳ期非霍奇金淋巴瘤(NHL)在接受大剂量阿糖胞苷(HD AraC)和常规剂量阿糖胞苷(SD -AraC)治疗时血浆和脑脊液中的药物浓度,了解HD AraC的体内药物代谢规律,并验证其疗效优越性。方法　予HD AraC(2.0 g/m2)治疗时,在特定时间点分次采集对侧肘静脉血,并于血药浓度高峰时(静脉滴注120 min)采集脑脊液标本。采用高效液相色谱法(HPLC)和Ara- C、Ara- U标准品测定血和脑脊液标本的Ara- C和Ara- U浓度,并绘制血浓度变化曲线。结果　应用HD- AraC治疗时,Ara -C平均高峰血药浓度为(49.94±26.03)μmol/L,Ara -U平均高峰血药浓度为(162.10±108.06)μmol/L,分别达到SD AraC治疗时血药浓度(1.07μmol/L和6.81μmol/L)的近50倍和25倍。脑脊液中Ara C和Ara- U的浓度均值在血药浓度达到峰值(静滴滴注120 min)时分别为(5.93±4.01)和(20.98±10.41)μmol/L。同时发现,Ara -U浓度明显高于Ara -C浓度;药物浓度也存在明显的个体差异。结论　应用HD- AraC治疗可明显提高药物血浓度,脑脊液中也能维持较高的药物浓度水平,是达到显著临床疗效的药理学基础。但药物浓度存在明显的个体差异,尚需进一步进行药物代谢相关研究,为今后个体化治疗创造条件。     

大剂量阿糖胞苷治疗儿童急性髓系白血病远期疗效研究

目的 探索采用大剂量阿糖胞苷（HD—AraC）治疗儿童急性髓系白血病（AML）的远期疗效。方法 以HD-AraC为主的联合方案作为儿童AML长期化疗中的早期和定期强化治疗，采用Kaplan-Metier法统计长期无病生存（DFS）率。采用综合措施防治强烈化疗后并发症。采用高效液相色谱法（HPLC）测定血浆和脑脊液中Ara-C浓度。结果 16例初治患者的6年以上DFS率达到62．5％（10／16例）；持续完全缓解5年以上7例，3～5年2例。但复发病例疗效仍不理想。采用积极的化疗并发症防治措施，患儿均能够度过骨髓抑制期，未出现重要脏器明显损伤和化疗相关死亡。HPLC检测显示HD-AraC治疗可以明显提高血浆和脑脊液中Ara—C浓度。结论 以HD-AraC为主的联合方案治疗儿童AML可进一步提高远期疗效，患儿能够耐受该化疗方案的强度，值得临床应用。     

同济95方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病和晚期淋巴瘤远期疗效研究

目的　为了提高儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)和非霍奇金淋巴瘤 (NHL)的远期疗效 ,在总结国内外研究进展的基础上 ,设计制定同济 95方案 (TJ95 ) ,并以多年临床观察资料分析与判定其远期疗效。方法　儿童ALL和晚期NHL共 5 1例 ,其中ALL 32例 ,晚期NHL 19例。分别应用TJ95 1方案治疗儿童ALL、Ⅳ期和Ⅲ期T细胞淋巴瘤 ;TJ95 2方案治疗Ⅲ期B细胞淋巴瘤。采用积极的化疗副反应综合防治措施 ,以保证强烈化疗顺利进行 ,随访观察远期疗效。结果　初治完全缓解 (CR)率为 10 0 %。可供分析远期疗效的病例共 4 8例 (3例失访 ) ,其中 38例仍持续完全缓解 (CCR)中 ,平均CCR时间为 6 0 1个月 ,CCR率为 79 17% ;按Kaplan Meier函数分析法预测 6年以上CCR率为 79 0 5 %。因采用有效的化疗副反应综合防治措施 ,未发生化疗相关死亡。结论　TJ95方案远期疗效显著 ,CCR率接近发达国家水平。毒副反应可以有效防治 ,患儿能够耐受 ,适用于我国儿童ALL和晚期NHL的长期治疗 ,值得推广。     

静脉输注大剂量丙种球蛋白治疗儿童再生障碍性贫血8例报告

采用大剂量静脉丙种球蛋白（ＨＤＩＶＩＧ）输注治疗儿童再生障碍性贫血８例，其中急性再障３例，慢性重型再障２例，一般慢性再障３例。剂量按１ｇ／ｋｇ静脉输注，４周１次，共６￣１０次。治疗后１例用药２次失访无法判断疗效，余７例中基本治愈１例，明显进步３例，无效２例，总有效率７１．４％。４例应用ＨＤＩＶＩＧ前后测定血浆免疫球蛋白浓度，发现用药后血浆ＩｇＧ浓度明显升高。     

大剂量MTX治疗儿童ALL副作用防治研究

目的研究大剂量甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)对急性淋巴细胞性白血病患儿的中枢神经系统白血病的预防,观察其毒副作用。方法13例ALL患儿接受57例次HD-MTX(每次3．0g／m^2)治疗。经综合预防措施后,观察临床症状、体征和实验室指标,总结HD-MTX的副作用发生种类、发生率及临床疗效。结果13例ALL中11例未发生CSNL,2例治疗中出现CNSL,经治疗后CR,现仍处于CCR中。13例平均CCR 31．8个月。结论儿童对HDMTX耐受性好,HD-MTX可以有效预防ALL的CNSL复发,提高长期无病生存率。