与人类某些疾病相关的线粒体RNA加工及其翻译机制

当今对线粒体基因的研究已越来越深入,它与人类的多种疾病有着密切关系.该文主要介绍与人类某些疾病有着直接联系的线粒体RNA加工及其翻译机制,尤其突出强调了导致各种疾病的调节因子,包括导致阿尔茨海默病、X连锁精神发育迟滞的线粒体RNA酶P蛋白2(mitochondrial RNaseP protein 2,MRPP2),极端肥胖的线粒体poly(A)聚合酶(mitochondrial poly(A)polymerase,MTPAP),非综合征母系遗传和抗生素致聋的h-mtTFB1,小儿脑病的EF - Tumt等.目前所取得的研究成果对治疗线粒体基础疾病具有重要的指导意义,但今后的研究仍然不能停止,并且应该加快对线粒体基因在体内如何差异性表达及其表达系统如何调控等方面研究的进程.     

定量蛋白质组学在系统性红斑狼疮疾病中的应用

定量蛋白质组学的目的是对复杂的混合体系中所有的蛋白质进行鉴定,并对蛋白质量的变化进行测定,是当前生物科学研究中的重要内容.近年来,以质谱为基础的定量蛋白质组学技术在分析蛋白质组或亚蛋白质组方面取得令人瞩目的成就.对寻找和发现疾病中的特异标记物,对疾病的预防、诊断及疗效的监测方面具有重要作用.当前定量蛋白质组学在系统性红...     

强直性脊柱炎患者外周血中Th17细胞水平研究

目的建立流式细胞术检测外周血Th17的方法,并探讨强直性脊柱炎患者外周血Th17变化的意义。方法采用四色流式细胞术检测16例AS患者(AS组)和16例健康志愿者(对照组)外周血Th17细胞比例。结果用流式细胞仪结合不同荧光素标记的CD3、CD8、CD45和IL-17A单克隆抗体可准确检测外周血中Th17细胞的数量。对照组中Th17的检测结果分别为(1.58±1.09)%;AS患者组中分别为(3.06±2.24)%,AS患者外周血中Th17细胞显著高于对照组(P=0.004)。结论患者外周血中Th17细胞数量与对照组比较显著升高,该种细胞可能参与了AS的发生和发展。     

干细胞与肾脏修复

目前,对于慢件肾脏疾病(Chronic kidney disease,CKD),肾脏移植和维持透析仍是最基本的治疗手段.干细胞疗法为现代医学提供了一个新的途径,同时也为肾脏疾病的治疗提供的新的契机.本文就各类十细胞在肾脏病研究中的应用作一综述.     

中国汉族人群不同高血压易感基因SNPs与原发性高血压的关系

目的了解中国汉族人群中6个原发性高血压(Essential Hypertension,EHT)相关基因(包括:AGT235、ACEAlu、ANP2238、NPRC-55、NOS3298、ET-2985)的基因型和基因频率与EHT的关系。方法采用基因芯片技术和SPSS13.0软件,检测和分析537例(其中男482例,女48例,性别不详7例)常规体检和住院的汉族人群的6个易感基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNPs)基因型和基因频率。结果NPRC-55和NOS3298不处于H-W平衡(p<0.01),其余处于H-W平衡(p>0.05或p>0.01)。6个EHT易感基因中的SNPs最小等位基因在中国汉族人群中的频率(x)分布为:0.4≤x≤0.5为33.3%,0.3≤x<0.4为0,0.2≤x<0.3为16.7%,0.1≤x<0.2为50.0%,0相似文献   

MCP-1、RANTES在慢性移植肾失功肾组织中的表达及意义

目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和RANTES在慢性移植肾失功(CRAD)患者移植肾组织中的表达及意义.方法 用免疫组织化学技术和计算机真彩色图像分析系统半定量检测32例慢性移植肾失功患者移植肾组织中MCP-1和RANTES的表达,分析与移植肾间质纤维化/小管萎缩程度及炎性细胞浸润程度之间的关系.结果 慢性移植肾失功患者的移植肾组织中MCP-1和RANTES的表达较正常肾组织中明显增加,并随着间质纤维化/小管萎缩及炎症细胞浸润程度而递增.结论 移植肾组织中MCP-1和RANTES的表达升高与慢性移植肾失功的进展有关.     

先天性疾病研究及产前诊断中Array CGH的应用

染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因。微阵列－比较基因组杂交技术（Array CGH）利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标,与分别采用不同荧光标记的待测DNA和参照DNA杂交,通过比较两种荧光强度的比率,检测出染色体基因拷贝数变化。Array CGH已成为一个重要的细胞遗传学研究工具,用于产前诊断和先天性疾病诊断染色体亚显微结构异常。     

荧光原位杂交法与免疫组织化学法检测乳腺癌HER-2基因扩增及蛋白表达的对比研究

目的比较桂林市荧光原位杂交法（FISH）和免疫组织化学法（IHC）检测乳腺癌组织中人表皮生长因子受体（HER-2）基因扩增及其蛋白表达情况的一致性．探讨FISH与IHC检测乳腺癌HER-2基因状态的临床意义。方法应用IHC和FISH对50例乳腺癌患者HER-2蛋白表达、基因扩增情况及17号染色体倍体性进行检测,分析IHC与FISH检测HER-2基因状态的差异以及HER-2蛋白状态与17号染色体倍体性的相关性。结果FISH与IHC结果总的符合率为82．0％．两者之间存在较好的一致性fkappa=0．6401,FISH检测IHC结果为3＋、2＋和0／1＋者的符合率分别为92．9％、70．0％和80．8％;IHC3＋及2＋者出现17号染色体多体性的几率比IHC0／1＋者高（P〈0．05）。结论FISH可以准确和稳定地检测乳腺癌组织中HER-2的基因状态及17号染色体倍体性：FISH检测IHC3＋者符合率较高,FISH与IHC的差异主要在于IHC2＋和IHC0／＋组,IHC仅作为检测HER-2基因状态的初筛方法．而IHC结果为2＋或0／1＋者的HER-2基因状态必须应用FISH进一步确定。     

荧光原位杂交法与免疫组织化学法检测乳腺癌HER-2基因扩增及蛋白表达的对比研究

目的 比较桂林市荧光原位杂交法(FISH)和免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌组织中人表皮生长因子受体(HER-2)基因扩增及其蛋白表达情况的一致性,探讨FISH与IHC检测乳腺癌HER-2基因状态的临床意义.方法 应用IHC和FISH对50例乳腺癌患者HER-2蛋白表达、基因扩增情况及17号染色体倍体性进行检测,分析IHC与FISH检测HER-2基因状态的差异以及HER-2蛋白状态与17号染色体倍体性的相天性.结果 FISH与IHC结果 总的符合率为82.0%,两者之间存在较好的一致性(kappa=0.640),FISH检测IHC结果 为3+、2+和0/1+者的符合率分别为92.9%、70.0%和80.8%;IHC3+及2+者出现17号染色体多体性的几率比IHC0/1+者高(P<0.05).结论 FISH可以准确和稳定地检测乳腺癌组织中HER-2的基因状态及17号染色体倍体性;FISH检测IHC3+者符合率较高,FSH与IHC的差异主要在于IHC2+和IHC0/+组,IHC仅作为检测HER-2基因状态的初筛方法 ,而IHC结果 为2+或0/1+者的HER-2基因状态必须应用FISH进一步确定.     

ESWL和TUL治疗输尿管下段结石的比较

我院自1988年9月至1990年4月同时开展体外冲击波碎石(ESWL)和经尿道输尿管镜取石术(TUL)治疗输尿管下段结石DUS共91例,现将两种方法的治疗情况对比报告如下,供临床参考。临床资料见表1、表2。