Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性方法的建立

目的建立TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法。方法设计一对MTHFR基因C677T多态位点的引物及TaqMan探针,采用TaqMan探针实时PCR扩增SNP分型方法检测唇腭裂患者及其父母共100人的MTHFR基因C677T多态性,与常规PCR-RFLP方法进行一致率比较,并对其特异性、敏感性和重复性以及成本-效益等进行评价,同时对部分实时PCR产物样本进行测序验证。结果运用TaqMan探针实时荧光PCR技术对MTHFR基因C677T多态性检测结果准确,特异性好,与常规PCR-RFLP方法结果具有高度一致性,Kappa=0.922>0.75(P=0.000);检测灵敏度可达2×103拷贝;重复性好、高通量、无污染、安全性好;随机样品TaqMan探针分型结果与测序结果完全一致。结论成功建立了TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法;此方法是常规临床诊断及大规模群体研究的良好平台。     

卵泡生长发育的调节及其临床意义

卵泡生长发育受多种因素的调节，本文对影响卵泡生长的诸多因素进行了总结。同时，简要阐述其在不孕症治疗中的意义。     

易受孕期知晓法避孕的研究进展

易受孕期知晓法（FAMs）是自然计划生育法的一种,可用于指导妊娠或避孕。FAMs因其无需任何医疗介入、无毒副作用、不受文化宗教限制等原因,深受部分育龄人群欢迎,其避孕失败率为1%～5%。FAMs在中国的使用人群主要限于婚前性行为及新婚的育龄人群,然而中国育龄人群甚至妇产科医生对FAMs了解有限,导致有关FAMs的知识宣教不足或片面、不完整,从而导致FAMs使用不当、避孕失败率明显升高,严重损害了中国育龄女性的生殖健康。鉴于以上原因,综述了FAMs应用机制、常用方法分类、研究进展及未来研究方向和国内应用前景等方面,以促进中国育龄人群正确使用FAMs、减少非意愿妊娠发生,并推进中国生殖健康卫生事业的发展。     

367例不孕不育和自然流产患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与不孕不育、自然流产的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 367例病例中39例染色体核型异常,异常检出率为10.63%。其中,数目异常者4例,结构异常者20例,染色体多态者15例,分别为遗传咨询者的1.09%、5.45%和4.09%。结论对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。