表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。     

常染色体显性多囊肾一家系男性患者AZF微缺失研究

目的通过对一常染色体显性多囊肾家系男性患者进行AZF微缺失检测,了解其AZF基因缺失情况及不育原因。方法用聚合酶链反应技术扩增ADPKD家系男性成员sY84、sY86、sYl27、sYl34、sYl52、sYl53、sY254、sY255等8个AZF位点,并以X／Y连锁锌指蛋白基因（ZFX／Y）为内对照。结果家系中1例严重少弱精子症男性患者存在sY254缺失。结论该ADPKD家系男性患者AZF微缺失可能与其精子生成障碍相关。     

内皮祖细胞临床应用的研究进展

内皮祖细胞是内皮细胞的前体细胞,在某些生理、病理状态下,可随血液流至相应组织,分化为内皮细胞,并进一步形成血管。内皮祖细胞参与血管新生的作用,对于创伤修复、缺血性疾病的治疗以及肿瘤的靶向治疗具有重要意义,在临床上具有广阔的应用前景。     

女子足球运动员与无运动训练女大学生腰椎、股骨颈骨密度比较

目的:探讨足球运动对女性骨密度(BMD)的影响。方法:选择女子足球运动员36例作为实验组,年龄19.56±1.46岁(17～23岁),参加足球运动2年,每年至少参加10个月足球运动。另选在校就读学生33例作为对照组,年龄19.82±1.78岁(17～23岁),2年间仅参加学校规定体育课程的运动。应用双能X线吸收法测量2年实验前后腰椎和股骨颈骨密度。结果:实验组实验后腰椎和股骨颈骨密度较实验前分别上升了2.25%(P>0.05)和4.90%(P<0.05),对照组分别上升0.89%(P>0.05)和2.03%(P>0.05)。与对照组相比,实验组实验后腰椎、股骨颈骨密度显著升高(P<0.05)。结论:长期参与足球运动的年轻女性运动员与无运动训练女性相比可获得更高的骨密度。     

正常月经周期妇女子宫内膜雌、孕激素受体含量测定及其临床意义

我们依据临床病史和组织学检查,选择138例有正常排卵月经周期的妇女,采用放射受体的DCC法测定子宫内膜胞浆、胞核中雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)含量,将结果分为增殖中、晚期和分泌早、中、晚五期进行分析。结果表明:子宫内膜胞浆ER(ERc)、胞核ER(ERn)、胞浆PR(PRc)、胞核PR(PRn)的均值含量随月经周期中雌、孕激素水平的变化而呈有规律的周期性变化。增殖早期较低,以后逐渐升     

口服复方避孕药对青春期女性骨密度的影响

目的:观察复方口服避孕药(COCs)妈富隆(去氧孕烯/炔雌醇)对青春期女性骨矿物质密度(BMD)的影响。方法:接纳150例年龄16～18岁女性应用COCs避孕为观察组,用药24个月;接纳150例年龄16～18岁从未应用激素避孕药女性做对照组;应用双能X-线吸收法测量腰椎和股骨颈BMD。结果:观察组用药2年后腰椎和股骨颈BMD从基础值1.010±0.107g/cm3和0.818±0.089g/cm3降低到1.007±0.108g/cm3和0.813±0.090g/cm3,分别降低了0.29%和0.61%;而对照组则从基础值1.008±0.109g/cm3和0.816±0.087g/cm3增高至1.027±0.106g/cm3和0.824±0.089g/cm3,分别增高了1.88%和0.98%;用药2年后,观察组与对照组相比BMD无明显差异(P>0.05)。结论:青春期女性应用COCs避孕2年对BMD无明显影响。     

精浆催乳素浓度与精子计数、活动率的关系

对107例男性进行精液分析并测定其精浆催乳素(PRL)浓度,精子活动率和精子密度正常男性的精浆PRL为11.53±5.36ng/ml,与精子活动率正常而少精子的男性相比(13.06±4.62ng/ml),两组间无显著性差异(t=0.91,t>0.2);而精子密度正常、正常精子活率组和低活率组相比,低活率组的精浆PRL水平(17.24 ±5.86ng/ml)明显增高(t=4.15,P<0.001).相关分析表明精浆PRL与精子活动率呈负相关(r=-0.38,P<0.001);与精子密度亦呈负相关(r=-0.37,P<0.001).49例受试者取精液前抽血测定血清PRL水平,精浆PRL水平与血清PRL无关(r=0.204,P>0.1).     

子宫肌瘤妇女应用曼月乐宫内节育器的研究进展

<正>子宫肌瘤或称之为子宫平滑肌瘤,是一种源于平滑肌的良性肿瘤,大多数患子宫肌瘤的妇女没有明显症状,它的主要临床症状有月经过多、痛经、盆腔压力增加伴有疼痛和生殖功能障碍[1]。子宫肌     

育龄妇女应用炔雌醇环丙孕酮对骨矿物质密度的影响

目的:观察复方口服避孕药(COCs)炔雌醇环丙孕酮片对骨矿物质密度(BMD)的影响。方法:对55例年龄25～40岁,口服炔雌醇环丙孕酮片避孕24个月的妇女(观察组)应用双能X光线吸收测量腰椎和股骨颈BMD,并以53例年龄25～40岁从未应用激素避孕药妇女(对照组)做对照。结果:观察组腰椎和股骨颈BMD与基础值和对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:年龄25～40岁妇女应用炔雌醇环丙孕酮避孕药避孕与非激素避孕者相比,BMD没有改变。     

青春期女性应用孕激素避孕药对骨健康的影响

单纯孕激素避孕药醋酸甲羟基孕酮因高效、长效而被广泛应用,这种避孕方法 明显降低了青春期女性的妊娠率.但是,醋酸甲羟基孕酮也有许多副作用,尤其是对骨矿物质密度的影响,因此人们担心青春期女性应用醋酸甲羟基孕酮对骨健康产生不利影响.该文就近年来有关青春期女性应用醋酸甲羟基孕酮对骨矿物质密度影响的研究进行综述.