自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值

目的 尝试基于多重链接探针扩增（MLPA）技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法 以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合（SIGMA公司合成）,以微阵列比较基因组杂交（aCGH）作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 ①MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括：21-三体综合征（KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因）、18-三体综合征（MC2R、DTNA、TCF4基因）、13-三体综合征（EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因）、1p36区域缺失综合征（GABRD、SKI、TP73基因）、 5q35.3区域缺失综合征（Sotos综合征,NSD1基因）、CHARGE综合征（CHD7基因）、7q11.23区域缺失综合征（Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因）;22q11.21区域缺失、重复综合征（DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因）、17p11区域缺失综合征（Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因）、5p15.2区域缺失综合征（Cri du Chat综合征, CTNND2、TERT基因）、15q11-13区域缺失综合征（Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因）、4p16.3区域缺失综合征（Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因）、17q21.31区域缺失综合征（MAP3K14、MAPT基因）。②35例MCA中,aCGH检测阳性11例（31.4%）,共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例（17.1%）,共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例（17.2%）,诊断6种。③在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种（53.8%）,分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23区域微缺失综合征1例。结论 自行设计合成的MLPA探针组合对非典型临床表型的MCA病例有较好的诊断价值。     

阿莫仙药疹激发的接触性皮炎1例

患者女性,41岁。96年8月5日因咳嗽自服阿莫仙胶囊2片/次,早晚各一次。8月6日晨起发现全身起红色针尖大红斑及米粒至绿豆大丘疹,以双小腿及左膝关节为甚,伴奇痒难忍于当天上午收入住院。     

高颈段腹侧髓外硬膜内神经鞘瘤4例

高颈段腹侧髓外硬膜内神经鞘瘤４例瘳勇仕，黄性敏，石巧玲，段桂栅（衡阳医学院第二附属医院，衡阳，４２１００１）高颈段脊髓腹侧肿瘤，由于其特殊的解剖位置，全切术后可能出现高位截瘫，甚至呼吸停止，增加了手术难度。我们从１９９２年２月至１９９４年２月，共收治...     

腰5神经根纤维瘤误诊腰5骶1椎间盘突出症1例报告

1　病例介绍患者 ,男 ,41岁。主因腰骶部疼痛伴右下肢疼痛麻木 1月入院。入院前 1月患者无任何诱因出现腰骶部疼痛 ,并放射至右小腿、右足拇趾、示趾 ,疼痛剧烈 ,坐卧不安 ,跛行 ,疼痛持续无缓解。无潮热 ,盗汗等病史。查体右侧腰5棘突有深压痛及叩击痛 ,右小腿下段外侧及足背内侧拇趾、示趾感觉减退 ,拇指背伸肌力减退 ,拇趾、示趾活动疼痛加重。直腿抬高试验 ( ) ,加强试验 ( -) ,跟腱反射、膝反射及肛门反射均可引出。CT提示 :腰5骶1 椎间盘突出症。积极完善术前检查准备手术 ,术中见 :骶1 神经根轻度受压、侧隐窝无明显狭窄 ,腰5神经…     

血管内皮细胞生长因子表达与狼疮肾炎肾脏病理的关系

研究发现血管内皮细胞生长因子(VEGF)有增加血管通透性、促进内皮细胞增殖、血管生成修复等功能。狼疮肾炎(LN)肾脏病理改变呈多样化,并多伴有肾脏微血管或小血管的损害。VEGF在LN的表达如何并在疾病转归上是否有一定作用,目前研究不多。我们对LN患者肾组织VEGF的表达进行了研究。一、对象与方法1.病例选择:LN患者40例,为1999年1月～2003年4月我院住院患者,其中男6例,女34例,平均年龄(30.6±12)岁。全部病例符合美国风湿病协会1982年系统性红斑狼疮(SLE)诊断标准,并有持续性蛋白尿超过0.5g/d或(和)管型尿,确诊为LN。按世界卫生组…     

四川农村人群脊髓灰质炎抗体水平及肠道病毒带毒状况的调查

为了解我省脊髓灰质炎(以下简称“脊灰”)近年疫苗预防效果及其对肠道病毒分布的影响,以便制订更有效的预防措施,作者于1990年7月选择地处农村近年无脊灰流行的内江市东兴区,对各年龄组人群进行了脊灰抗体水平及肠道病毒带毒状况的调查,现将结果报告如下。材料与方法     

英帕纤恙螨和吉首纤恙螨生活史的研究

本文报道了实验室饲养下对英帕纤恙螨和吉首纤恙螨生活史的观察结果。在月平均室温22.6～32.1℃及饱和相对湿度并供给充分食物条件下,从卵发育至成虫英帕纤恙螨需23～100天,平均44.5天,吉首纤恙螨22～107天,平均49.3天。完成一代所需时间英帕纤恙螨平均57.5天,吉首纤恙螨57.8天。1只雄螨一生产精孢量英帕纤恙螨190～2423枚,平均每天产8.9枚,吉首纤恙螨137～1161枚,平均每天产5.5枚。1只雌螨一生产卵量英帕纤恙螨143～306个,平均每天产卵10.4个,吉首纤恙螨214～510个,平均每天产卵17.7个。