单中心婴儿横纹肌肉瘤的临床特征及预后分析北大核心CSCD

目的总结分析婴儿横纹肌肉瘤(RMS)患儿的临床特征及预后,进一步提高对婴儿RMS的认识。方法选择2006年5月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科诊治的所有年龄<12个月RMS患儿,回顾性分析初诊时患儿年龄、瘤灶部位及大小、病理分型、临床分期分组等临床特征。随访时间截至2019年12月31日。采用Kaplan-Meier生存分析法分析患儿3年无事件生存(EFS)率。结果共入组RMS患儿15例,占同期RMS患儿的4.9%,其中男6例,女9例;中位诊断年龄7.0个月(3.0~11.5个月)。原发瘤灶以头颈部最常见[40.0%(6例)],其次为四肢[26.7%(4例)]和其他部位[26.7%(4例)],泌尿生殖系统为6.7%(1例)。胚胎型RMS占46.6%(7例),腺泡型RMS 26.7%(4例),梭形细胞型RMS 26.7%(4例)。美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)-Ⅲ期10例(66.7%),Ⅳ期1例(6.7%)。中危组10例(66.6%),低危组4例(26.7%),高危组1例(6.7%)。2例患儿原发瘤灶>5 cm,3例患儿明确淋巴结受累,1例患儿在诊断时发生肺转移。患儿均进行化疗,13例化疗前手术;1例化疗后手术;1例未手术。仅3例患儿进行放疗:1例患儿行粒子植入;2例行外放疗。15例婴儿RMS患儿中5例出现复发或进展[3年EFS率为(59.1±14.5)%],2例死亡[3年总生存率为(80.8±12.6)%]。结论单中心婴儿期RMS患儿中位诊断年龄为7个月,以头颈部为常见,近半数患儿原发瘤灶部位为预后不良部位,病理亚型中超过1/4为梭形细胞型。局部治疗欠缺可能是导致局部进展或复发的主要因素。     

司美替尼治疗儿童1型神经纤维瘤病1例

患儿女, 5岁5月龄, 因皮肤咖啡牛奶斑5年余, 跛行伴易跌倒1年余就诊, 临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯, 超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号, 诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼(2次/d, 早20 mg, 晚10 mg)治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小, 走路易跌倒明显减少, 跛行、脊柱侧弯减轻, 咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小;治疗第57天后走路再无跌倒现象。     

PIK3CA基因与头颈部鳞状细胞癌

PIK3CA是新近发现的一个癌基因,与很多肿瘤密切相关.该基因的拷贝数增加或突变町提高磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,P13K)的活性,导致P13K信号转导通路调控异常,促进肿瘤的发生、发展.本文就其在恶性肿瘤,尤其是头颈部鳞状细胞癌中的研究进展做一综述.     

内镜CO2激光烧灼术治疗273例儿童先天性梨状窝瘘的临床分析

目的 了解儿童先天性梨状窝瘘CPSF临床特点,为规范化儿童CPSF的诊断及微创治疗方案提供依据.方法 回顾性分析2014～2021年确诊的CPSF患儿,所有患儿予单纯内镜下CO2激光烧灼术的标准治疗方案,经过一次或多次手术治疗达到治疗终点.结果 研究共纳入273例(6.28±3.33岁)患儿.术前行超声检查阳性率91....     

头颈部非脑膜旁区横纹肌肉瘤70例回顾性研究

目的总结分析头颈部非脑膜旁区横纹肌肉瘤(head and neck non-parameningeal rhabdomyosarcoma, HNnPM RMS)患儿的治疗效果及预后特点。方法回顾性分析北京儿童医院自2012年9月至2022年9月收治的HNnPM RMS患儿的临床资料, 分析患儿的临床特点、综合治疗模式和预后情况。总生存率及无事件生存率采用Kaplan‐Meier法计算, 单因素分析采用Log‐rank检验。结果共70例患儿纳入本研究, 男38例, 女32例, 中位年龄47个月(范围:2～210个月)。病理亚型中胚胎型27例, 腺泡型36例, 梭形细胞/硬化型7例;腺泡型中FOXO1基因融合阳性30例(83.3%)。70例患儿均进行了化疗, 新辅助化疗38例, 辅助化疗32例。60例患儿进行了手术治疗, 其中10例经历了二次及以上手术。63例患儿进行了放疗, 其中调强适形54例, 粒子植入4例, 质子治疗5例。中位随访时间45个月(范围:5～113个月), 5年总生存率为73.2%, 5年无事件生存率为57.7%。单因素分析显示淋巴结转移(χ2=5.022, P=0.02...     

儿童头颈部横纹肌肉瘤诊治进展[综述]

横纹肌肉瘤是儿童期最常见的软组织肉瘤,原发部位以头颈部最为常见,国内多学科联合诊治起步相对较晚,在诊治等多方面尚存不足。最近关于横纹肌肉瘤的基础和临床研究报道了有希望的治疗靶点和新的治疗方法,并对既往的各分类系统进行了改进。本文对儿童头颈部横纹肌肉瘤的分类及治疗方面的研究进展做一综述。     

颈部淋巴结转移的神经母细胞瘤患儿单中心10年临床特征及生存分析

目的总结伴颈部淋巴结转移的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,分析生存状况,提高对此类患儿的认识。方法回顾性分析2007年4月至2017年5月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房确诊的伴颈部淋巴结转移的NB患儿。按照治疗时间,即2007年4月1日至2011年12月31日和2012年1月1日至2017年5月31日分为2个阶段,进行治疗效果和生存率分析,随访时间至2018年1月31日。结果1.共225例伴有颈部淋巴结远处转移患儿(占NB住院患儿的为37.3%),其中男125例(55.6%),女100例(44.4%);中位发病年龄37个月(2~147个月),≤18个月27例(12.1%)。原发瘤灶位于腹膜后肾上腺区174例(77.3%),位于后纵隔48例(21.3%)。原发于盆腔、椎管及胸廓各1例。仅伴颈部淋巴结转移(4N期)的患儿33例(14.7%);同时伴骨髓转移139例(62.1%)、骨转移159例(71.0%)。高危组患儿208例(91.2%),中低危组17例(7.5%)。2.共200例患儿于接受系统治疗和随访,随访时间为2~123个月,中位随访时间23个月。所有患儿预计3年无事件生存(EFS)率为52.0%,总生存(OS)率为56.4%。5年EFS为39.7%,OS为46.5%。2007年4月1日至2011年12月31日住院期间患儿3年EFS为49.6%,OS为54.4%;5年EFS为39.5%,OS为44.7%。2012年1月1日至2017年5月31日住院患儿,3年EFS为58.1%,OS为57.3%;5年EFS为48.7%,OS为46.8%。4N期NB患儿3年EFS为71.2%,OS为82.2%,5年EFS为61.5%,OS为76.7%。结论颈部淋巴结是NB远处转移的常见部位,多数同时伴骨髓和骨骼转移。仅伴颈部淋巴结转移(4N期)患儿预后较好,但仍低于国外报道,可能与患儿就诊时病情较重,高危组患儿比例高等有关。     

超声引导经皮穿刺聚多卡醇硬化治疗儿童甲状舌管囊肿效果分析

目的评价超声引导下经皮穿刺聚多卡醇硬化治疗儿童甲状舌管囊肿的有效性及安全性。方法回顾性分析2019年10月至2022年4月在首都医科大学附属北京儿童医院接受超声引导下经皮穿刺硬化治疗甲状舌管囊肿的患儿26例, 记录治疗前囊肿的大小, 并按照V(ml)=1/6 πabc计算囊肿体积。随访时间为术后第1、3、6、12个月, 记录不同时间点囊肿体积并计算体积缩小率, 以囊肿体积缩小率≥50%为治疗有效。对治疗前及治疗后末次随访时进行外观美容分级评分。随访期间记录有无并发症发生。结果治疗前囊肿体积为2.67(3.78)ml, 治疗后第1、3、6、12个月囊肿体积分别为0.66(1.83)、0.45(0.87)、0.40(0.70)、0.38(0.63)ml, 术后各时间点与术前比较差异有统计学意义(均P<0.001), 末次随访时体积缩小率为(81.48±14.57)%。22例患儿末次随访时囊肿体积缩小率超过50%, 治疗有效率为84.62%(22/26)。治疗后美观评分为1.74(1.50)分, 较治疗前评分[3.85(0)]分明显改善(P<0.001)。所有患儿均未发生皮肤色素...