先天性白内障一家系的致病基因初步筛查

目的：对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血,提取基因组DNA,选取与已知常染色体显性遗传的先天性白内障的候选基因CRYGD、GJA3,采用软件Linkage对该家系2个基因附近共10个STR位点进行两点法连锁分析,筛查这2个基因是否为此家系的致病基因。结果对该家系的基因连锁分析表明,基因CRYGD、JGA3所有编码区及外显子与内含子交界处均未发现基因序列的突变。结论基因CRYGD、GJA3不是该家系的遗传致病基因,对该家系需进一步做全基因组扫描,以发现致病基因在染色体上的可疑区间。     

改良小梁切除手术治疗硅油填充眼继发青光眼的疗效观察

硅油长期填充眼最常见的并发症就是硅油乳化引起的继发顽固性青光眼[1].对其治疗,除了引流植入物与下方的滤过手术外,透巩膜电凝、冷冻、激光光凝等也是临床上常用的治疗方法.但这些治疗手段主要以降低眼压为目的,对视力的改善和保留不能令人满意.本研究根据硅油与硅油眼的特点,设计了一种从下方入路的小梁切除术,并对一组硅油填充眼继发性青光眼进行了手术治疗,取得了较好效果,现将结果报道如下.     

复发性阿弗他溃疡患者焦虑与唾液皮质醇和脱氢表雄酮水平的相关性研究

目的:探讨复发性阿弗他溃疡(RAU)患者焦虑与唾液皮质醇水平、唾液脱氢表雄酮(DHEA)水平及其比值的相关性。方法:上午8~10点之间收集唾液样本,并采用医院焦虑抑郁量表焦虑分表(HAD-A)评估RAU实验组(30例)和对照组(30例)的焦虑状态,采用酶联免疫吸附法测定受试者唾液中皮质醇及 DHEA的水平,并计算二者间的比值。结果:RAU实验组的焦虑得分、唾液皮质醇水平及唾液皮质醇/DHEA比值均明显高于对照组(P<0.05);唾液DHEA水平虽低于对照组,但差异无统计学意义。RAU组唾液皮质醇水平及唾液皮质醇/DHEA的比值与焦虑得分呈正相关(r=0.685,r=0.641,P<0.01),而唾液DHEA水平与焦虑得分呈负相关(r=-0.494, P<0.01)。结论:焦虑与RAU的发病有关。因此,对于RAU患者除了传统的治疗方法外,适当的心理支持疗法也是必要的。     

慢性萎缩性胃炎的中医治疗

目的慢性萎缩性胃炎的中医治疗疗效。方法对80例慢性萎缩性胃炎患者给予中医治疗。结果 80例患者经治疗,症状均有改善。结论中医治疗慢性萎缩性胃炎疗效显著。     

心脏瓣膜置换术后华法林抗凝治疗强度的临床观察

目的 探讨二尖瓣置换术(MVR)和双瓣置换术(DVR)后华法林抗凝治疗国际标准化比值(INR)的适宜范围.方法 对1592例我院MVR和DVR术后应用华法林抗凝治疗的患者进行临床随访研究,收集记录患者的入院信息,华法林剂量和INR值等资料,观察出血、血栓栓塞等不良事件发生情况.将入选患者按照瓣膜置换位置不同分为MVR和DVR,然后再将MVR和DVR分为A组(283例)、A1组(229例)(INR=1.4～1.7),B组(299例)、B1组(255例)(INR=1.7～2.0),C组(186例)、C1组(159例)(INR=2.0～2.3),D组(95例)、D1组(86例)(INR=2.3 ～2.6)进行对比研究.结果 出血事件发生率分析:MVR四个不同范围之间差异有统计学意义(x2=20.85,P＜0.01).A组、B组、C组与D组出血事件发生率比较明显下降,差异均有统计学意义(x2值分别为17.991、13.436、7.186,P均＜0.01).DVR四个不同范围之间差异有统计学意义(x2=19.067,P＜0.01).D1组出血事件发生率较其他3组均显著升高且差异有统计学意义(x2值分别为16.736、10.486、7.773,P均＜0.01).MVR和DVR在INR=1.4 ～2.3范围内出血事件和血栓栓塞事件发生率比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 MVR,DVR在术后抗凝治疗强度方面可以等同,两者控制在INR=1.4～2.3较为合适.     

小白菊内酯体内杀伤小鼠乳腺癌肿瘤干细胞

目的： 探讨小白菊内酯（parthenolide,PTL）对小鼠乳腺癌肿瘤干细胞（cancer stem cell,CSC）的杀伤作用,为临床应用PTL治疗乳腺癌提供实验依据。 方法： 采用5-氟尿嘧啶（5-fluorouracil, 5-FU）化疗法制备富含CSC的小鼠4T1细胞乳腺癌模型,随机分为对照组、5-FU组、PTL组。4周后脱颈处死小鼠,检测各组小鼠肿瘤的体积和重量,流式细胞术检测小鼠肿瘤组织中CD44+CD24-/low细胞比例,Hoechst33342染色法检测侧群（side population,SP）细胞的比例,免疫组化法检测CD55和乙醛脱氢酶1（aldehyde dehydrogenase1,ALDH1）蛋白的表达,倒置显微镜观察乳腺癌细胞微球体的形成。 结果： 成功制备富含CSC的小鼠乳腺癌细胞移植瘤模型,PTL可下调小鼠肿瘤组织中CD44+CD24-/low细胞的比例\[（42.5±3.7）% vs （68.7±32）%,P<0.05\],有效降低荷瘤小鼠肿瘤组织中SP细胞的比例\[（39.2±1.8）% vs （61.3±2.6）%,P<0.05\],下调小鼠移植瘤组织中CD55和ALDH1蛋白的表达\[（18.9±1.5）% vs （30.1±1.3）%,（8.1±2.3）% vs （18.0±1.4）%;均P<0.05\],抑制小鼠肿瘤细胞在无血清培养条件下形成微球体,并可抑制小鼠移植瘤的体积和重量\[（0.625±0.159）cm3 vs （1.715±0184）cm3,（1.467±0.373）g vs （3.367±0.398）g;均P<0.05\]。 结论： PTL在荷瘤小鼠体内可以明显降低肿瘤组织CSC含量,提示PTL可用来靶向杀伤乳腺癌CSC。     

替考拉宁分离条件的响应面法优化

利用大孔吸附树脂分离纯化替考拉宁,并对其分离条件进行优化。以替考拉宁发酵液提取粗品为原料,研究上样浓度、解吸剂、解吸剂pH、解吸剂浓度等因素对替考拉宁含量的影响。在单因素试验基础上对上样浓度、解吸剂pH、解吸剂浓度三个因素进行Box-Behnken试验设计,以替考拉宁含量为响应值,利用响应面分析法对分离条件进行优化。在上样浓度为2500μg/mL、解吸剂pH2.0、解吸剂浓度40%的分离条件下,替考拉宁含量达90.8%。响应面法优化替考拉宁含量比优化前的单因素试验结果有较大提高。     

ZO-1基因甲基化状态在非霍奇金淋巴瘤骨髓检测中的临床意义

目的探讨紧密连接蛋白-1（ZO-1）基因启动子区甲基化状态在非霍奇金淋巴瘤（NHL）检测中的临床意义。方法采用甲基化特异性PCR方法（MS-PCR）分析10例非血液系统肿瘤者骨髓及45例NHL患者骨髓标本的ZO-1基因启动子区甲基化状况。结果ZO-1基因在10例良性血液病及正常人中呈完全非甲基化状态,在39例初治、复发、未完全缓解的淋巴瘤患者中甲基化阳性率53．85％（P〈0．05）。在39例初治或复发或未达到完全缓解的NHL患者中28例Ⅲ、Ⅳ期的NHL患者ZO-1基因甲基化阳性率64．29％,11例Ⅰ、Ⅱ期的NHL患者ZO-1基因甲基化阳性率27．27％（P〈0．05）。初治、复发患者28例中甲基化阳性16例（57．14％）,经治疗达到部分缓解的11例患者中甲基化阳性5例（45．45％）,临床缓解的6例患者均为完全非甲基化。结论ZO-1基因启动子区高甲基化与疾病分期及缓解明显相关,它可以作为判断NHL进展和评价预后的辅助指标,并以此指导临床治疗。     

中轴型脊柱关节炎患者临床达标和影像学缓解的现状调查及影响因素分析

目的 调查中轴型脊柱关节炎（axSpA）患者临床达标和影像学缓解的现状并分析其影响因素。方法 根据既往治疗方案、基于C反应蛋白（CRP）计算的强直性脊柱炎疾病活动度评分（ASDAScrp）及加拿大脊柱关节炎研究协会（SPARCC）评分，分别对233例axSpA患者进行分组并比较其临床资料。采用多因素logistic回归分析评估axSpA患者临床达标和影像学缓解的影响因素。结果 axSpA患者临床达标率为25.3%，临床达标组影像学未缓解率（32.2%）低于临床未达标组（56.3%，P<0.05）。临床达标组CRP低于临床未达标组，接受抗肿瘤坏死因子（TNF）-α治疗患者比例高于临床未达标组（P<0.05）。影像学缓解组ASDAScrp低于影像学未缓解组，接受抗TNF-α治疗患者比例高于影像学未缓解组（P<0.05）。未正规治疗组患者临床达标率和影像学缓解率均低于抗TNF-α治疗组（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，CRP升高是axSpA患者临床未达标的危险因素（P<0.001）；ASDAScrp升高是axSpA患者影像学未缓解的危险因素（P<0.05）；抗TNF-α治疗既是axSpA患者临床达标也是其影像学缓解的保护因素（P<0.05）。结论axSpA患者的治疗达标率仍偏低。CRP和ASDAScrp升高分别为axSpA临床未达标和影像未学缓解的危险因素，而抗TNF-α治疗可促进其临床达标和影像学缓解。