46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

患者　男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊。查体:身高175 cm,体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常。精液检查量1.1ml,偶见一条活精。诊断:( 1)左精索内静脉曲张 °。( 2 )严重少精子症。患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史。生育时父亲33岁,母亲2 7岁。其妻月经正常,妇科检查正常。患者有一兄一妹,均正常生育。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,染色体G显带,分析30个细胞,患者核型为4 6 ,X,t( Y;14 ) ( q12 ;q2 2 …     

精液分析异常患者的染色体分析

目的 探讨男性不育症中少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症与染色体异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 在精液分析异常的567例患者中共发现101例染色体异常,异常率为17.8%(101/567).在少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症患者中异常染色体检出率分别为6.8%(6/88)、15.4%(2/13)、14.3%(3/21)、0%(0/1)和20.3%(90/444).还发现各种类型的染色体多态51例,发生率为9.0%(51/567).结论 染色体的异常是精子发生障碍的原因之一,染色体检查对精液分析异常患者的诊断与治疗有重要意义.     

广东地区0～5岁儿童出生缺陷现况调查分析

目的　了解出生缺陷在广东省惠州市惠城区、深圳市宝安区、佛山市南海区三地 0～ 5岁儿童群体中的发生水平和分布特点 ,并进一步分析其流行因素 ,为有效降低广东省出生缺陷率和制定出生缺陷干预方案提供科学依据。方法　由经培训的调查员对惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁户籍儿童进行出生缺陷现况普查 ,调查问卷用SPSS(8.0 )软件包处理。结果　惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁儿童总数为 98781人 ,发现出生缺陷 898例 ,出生缺陷率为 90 91 /万。结论　惠城、宝安、南海三地出生缺陷率接近全国出生缺陷率平均水平。实施出生缺陷干预工程 ,提高出生人口素质 ,很有必要 ,刻不容缓     

5 679例育龄人群地中海贫血检查结果分析

目的:了解广东地区地中海贫血的发病情况。方法:对5679例育龄人群进行了地中海贫血血液学临床检测。首先测定受检者红细胞脆性,对红细胞脆性异常者再进行HbA2、HbF定量。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫。红细胞脆性异常而HbA2和HbF不升高者为α地贫,进一步进行α地贫基因诊断,以排除α地贫1杂合子。结果:在5679例受检者中,共检出红细胞脆性异常1329例。其中β地贫患者234例,接受α地贫基因诊断患者213例,检出α地贫1杂合子76例。结论:广东地区是地中海贫血的高发区,应在全省各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断。     

人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究

目的： 建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550~850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量,进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80 h;胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18 h;溴化乙锭作用时间3、4、5 h;秋水仙胺作用时间10、15、20 min以及低渗时间30、40、50 min。每例样本同时采用15种方案进行实验,比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响 (P＜0. 01),其中培养72 h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15 min高分辨染色体分裂指数最大。37 ℃低渗40 min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法,具有分裂指数高和染色体分散好等优点,具有较好的推广价值。