44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例

患者 女,29岁,因结婚4年不孕来我院就诊.患者15岁月经初潮,月经规律.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高148cm,肢体匀称,乳房发育正常,外生殖器也无畸形,激素在正常女性参考值范围内,B超显示子宫、输卵管、卵巢均未见异常,监测排卵可见卵泡发育和排出.家系调查:患者父母为表亲结婚,结婚多年才生育.患者有1个哥哥,已结婚多年,妻子未孕.     

精液初筛合格供精者750例染色体分析

目的 探讨染色体检查在精子库筛选供精者中的作用.为预防供精人工受精后染色体病患儿的出生提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 750例精液初筛合格的供精者染色体中,发现5例异常,发生率为0.666%.还发现各种类型的染色体多态55例,发生率为7.334%.结论 供精者即使精液初筛合格,经过染色体检查也能发现染色体异常患者,这对预防供精人工受精后染色体病患儿的出生有着重要意义.     

首报人类染色体异常核型4例

<正>自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下。1资料与方法1.1资料2007年7月～2011年7月到本院就诊者,属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、特别是患有先天畸形者;重复性流产患者及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子     

大Y染色体核型376例分析

目的 探讨大Y染色体核型的临床意义。方法 采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者行细胞遗传学检查。结果 在检出的376例大Y染色体核型患者中有101例其妻有流产史、98例不育、82例其妻曾生育缺陷儿、29例无精子、15例其妻有死胎史、11例为小睾等。结论 大Y染色体核型可能有一定的临床效应。     

367例不育症者X染色体变异临床分析

由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征。本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响。     

RDW在孕前检查中对轻型地中海贫血筛查的价值

目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)在轻型地中海贫血筛查的价值。方法回顾性分析130例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚妇女的RDW。结果①缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01),比β轻型地中海贫血组稍高(P<0.05)②缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常。结论 RDW可作为轻型地中海贫血的筛选指标之一。     

广州市育龄人血清中锌、铁、铜微量元素和钙、镁常量元素的正常值研究

锌、铁、铜、钙、镁元素对人体的健康有重要作用。测定血清中该五种元素可用ICP发射光谱法、石墨炉原子吸收法、中子活化法等。本文采用火焰原子吸收光谱法，对广州市约300名健康成年人血清中锌、铁、铜、钙、镁元素的含量进行了测定，并对血清中锌、铁、铜、钙、镁元素的正常值的制订作了较为系统的研究。     

14143名育龄人群β-地中海贫血检查结果分析

地中海贫血(简称地贫)是广东地区的高发遗传病.其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍.造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血.     

广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发。对这些患者进行常规妇科检查、妇科超声及内分泌功能检查,同时采用植物血凝素刺激后人体外周血淋巴细胞培养与染色体G显带核型分析技术进行细胞遗传学分析。结果 98例月经异常患者中,检出染色体核型异常者19例,总异常率为19.4%(19/98);其中,异常核型患者数量分布前两位分别是45,X/47,XXX嵌合体(7例,36.8%)和纯合45,X(5例,26.3%),其他异常核型主要包括X染色体结构异常(3例,15.8%)、46,XY(性逆转综合征,2例,10.5%)及常染色体平衡易位(1例,5.3%)。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,对这些患者进行细胞遗传学分析,再结合临床特征和其他实验室相关检查,可明确病因,为临床及早对症治疗打下坚实的基础。     

广州市育龄人发中微量元素的正常值研究

用火焰原子吸收光谱法测定 2 0 0例健康育龄人发中锌、铁、铜、钙、铅 5种微量元素的含量。按性别、年龄分别对各元素含量的差异作显著性检验 ,结果表明钙、铅含量的性别差异有高度显著性 ,铁、钙和女性铅含量的年龄差异有显著性。进一步经统计学正态性 D检验 ,结果表明 5种元素含量不服从正态分布 ,建议以第 1 0百分位数为正常值下限 ,以第 90百分位数为正常值上限 ,建立广州市育龄人发中微量元素的正常参考值范围。