原发性局灶节段性肾小球硬化ACTN4和SYNPO基因启动子的突变

目的 探讨散发性原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者中ACTN4和SYNPO基因启动子区突变的致病作用。 方法 盐析法提取82例FSGS患者外周血基因组DNA,经引物设计及PCR扩增后测序。突变位点经转录因子结合模拟软件筛选,pGL3-Basic构建表达载体与pRL-SV40质粒瞬时共转染PC12细胞,双荧光素酶法检测基因表达。检测患者父母头发DNA。免疫荧光检测患者肾组织?琢-actinin-4和synaptopodin蛋白表达。 结果 3例ACTN4基因突变分别为1－34C>T、1－590delA和（1－1044delT）+（1－797T>C）+（1－769A>G）。2例SYNPO基因突变分别为1－24G>A和1－851C>T。1例患者分别接受父母1－1044delT和 1－797T>C变异。除1－1044delT组外,变异组荧光素酶表达强度比正常组有不同程度下降,与突变患者肾组织?琢-actinin-4和synaptopodin免疫荧光强度下降基本相符。 结论 ACTN4和SYNPO基因启动子区顺式作用元件区的变异影响基因的转录,可能在散发性FSGS发病中起作用。     

菩人丹超微粉对T2DM大血管病变大鼠主动脉形态结构的影响

目的:观察菩人丹超微粉(Pu Ren Dan Superfine Powder,PRD)对2型糖尿病(Type 2 Diabetes Mellitus,T2DM)大血管损伤大鼠胸主动脉形态结构的影响。方法:以灌胃脂肪乳复合尾静脉快速注射链脲佐菌素(Streptozotocin,STZ)复制T2DM大鼠大血管病变模型。成模大鼠随机分为模型组,PRD高、中、低剂量组和马来酸罗格列酮组,各组动物给予相应药物治疗4周,4周末处死动物,取胸主动脉弓,进行形态学观察。结果:正常组大鼠主动脉弓内皮细胞结构清晰,内弹力膜厚约3～5μm,中膜弹力膜与平滑肌排列有序。模型组与正常组相比内膜增厚,内皮细胞结构不清晰,内弹力膜变薄或间断。中膜弹力膜变薄,结构松散。而PRD治疗组大鼠主动脉内膜无增厚,内皮细胞清晰,内质网发达,内弹力膜无明显改变,中膜弹力膜规整。结论:中药复方PRD对T2DM大血管病变大鼠胸主动脉损伤具有明显的修复作用。     

外耳道腺样囊性癌三例

外耳道腺样囊性癌是发生于外耳道的一种很少见的恶性肿瘤。现将我科诊治的3例外耳道腺样囊性癌报告如下。     

低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究

目的 通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制.方法 以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对.结果 对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met (I1172M)和Ser2047→Asn (S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出.结论 在8个SLTs 家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因.     

桥本病合并甲状腺结节的外科治疗

目的探讨桥本病（HD）并存甲状腺结节的诊治经验。方法回顾分析我院1995年至2008年手术治疗的,以结节形式为主要症状的187例HD的临床资料。结果HD并存甲状腺癌21例（11．2％）,结节性甲状腺肿50例（26．7％）,甲状腺滤泡性腺瘤28例（15％）,淋巴瘤3例（1．6％）,采取了不同范围的手术方式,术后均服用甲状腺素片。结论对于HD并存甲状腺结节尤其单结节患者,如临床资料不能除外恶性肿瘤均应积极手术。B超及细胞学穿刺有助于术前诊断,而术中快速病理检查是确诊的有效方法,并指导手术方案的制定。     

多巴胺D4受体基因多态性和注意缺陷多动障碍的关系

分子遗传学的研究表明，多巴胺D4受体极富多态性，这一特征与注意缺陷多动障碍存在密切关联，提示DRD4受体基因可能是注意缺陷多动障碍的高风险因子。本文将就国内外的最新动态做一综述。     

注意缺陷多动障碍儿童气质特征研究

目的：探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的气质特征及其在ADHD发生中的作用。方法：采用中国学龄前儿童气质量表（CPTS）及中国学龄儿童气质量表（CSTS）对65名ADHD患儿及59名正常儿童进行测查。结果：现代化且气质类型分布差异有显著性（P＜0．01），ADHD组中麻烦型及中间近麻烦型的比例明显增多。ADHD组在活动水平，节律性、适应性，持久性，心境、反应强度，注意力分散这七个维度的得分与对照组比较差异有显著性。ADHD DSM－Ⅳ亚型之间的气质类型分布差异有显著性（P＜0．05），Logistic回归分析提示：活动水平和持久性两个气质维度是ADHD的危险因子。结论：ADHD儿童的气质有其独特性，其气质类型比正常儿童消极，活动水平和持久性两个气质因子对ADHD的发生有重要的预测作用。     

Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究

目的 通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测.方法 通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测.结果 （1）先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失（1142delG）,1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨基酸提前终止,该突变国内外均未见报道;（2）先证者2的GLA基因6号外显子内902位点存在1个错义突变,碱基G被A取代,导致其编码的第301位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（902G＞A,R301Q）;（3）先证者3的GLA基因3号外显子内484位点存在1个错义突变,碱基T被C取代,导致其编码的第142位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（484T＞C,C142R）.在3个家系的部分成员中进行基因检测,检出GLA突变基因携带者共6例,其中男性半合子1例,女性杂合子5例,突变类型均与相应先证者符合.100条正常X染色体对照中均未发现上述位点异常.结论 本研究在3个Fabry病家系中检出3种GLA基因突变,其中1142delG为新发现的突变,并在3个家系的部分家系成员中检出男性半合子1例,女性杂合子5例.