国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析

目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。     

某社区居民血糖水平调查分析

目的了解观察乌鲁木齐市长江路社区人群的血糖和糖尿病分布情况,为社区糖尿病(DM)的预防控制工作提供依据。方法利用葡萄糖氧化酶法对1 401名社区人群进行血糖检测并对结果进行分析。结果年龄大于30岁者DM发生率开始增加,年龄大于50岁者空腹血糖受损的患病率明显上升,而70岁以上的老人患病率已达1/3。男女性别之间差异无统计学意义。结论社区医院应该进行跟踪管理,建立健康档案,对高危人群进行筛查,做到早发现、早控制、早治疗。     

4种不同状态下静脉采血对电解质检测值的影响

目的探讨在4种不同状态下静脉采血对电解质检测值的影响。方法 采用自身对照的方法,对100例健康志愿者分别在松拳或握拳和止血带松或紧并存4种状态下进行静脉采血,比较所得血标本电解质检测值的差异。结果 4种状态下静脉采血所得标本血钾检测值差异有统计学意义（P〈0.05）,以松拳、松止血带状态下的血钾值最为稳定;而血钠、血氯检测值的差异则无统计学意义（P〉0.05）。结论静脉穿刺成功后,松拳、松止血带状态下静脉采血排除了人为的外力因素对血标本电解质值的影响,故最为准确科学。     

辛伐他汀治疗老年冠心病的疗效及安全性研究

目的 观察老年冠心病（CHD）患者中,辛伐他汀不同剂量调脂的有效性和安全性.方法 选择确诊为CHD的老年患者124例,随机分为观察组63例和对照组61例,观察组患者给予辛伐他汀40mg,对照组给予辛伐他汀20mg,均为每晚服药1次.分别于用药前、用药后第6、12、24周空腹采静脉血清,以酶法测定总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）、肌酶以及肝、肾功能等.结果 用药第6周两组患者的TC和LDL-C均比用药前明显下降,且一直保持到用药24周末（P＜0.05）.第6、12、24周的TC、LDL-C水平在观察组比对照组明显降低（P＜0.05）.观察组患者24周TC达标率（82.8%比64.9%,P＜0.05）和LDL-C达标率（83.0%比64.9%,P＜0.05）明显高于对照组.两组患者谷丙转氨酶（ALT）升高、肌酶升高等副作用的发生率未见明显差异.结论 40mg辛伐他汀能够安全而且更有效地降低 TC和LDL-C水平,使更多的CHD患者的血清胆固醇达到理想标准水平,老年患者亦可耐受此剂量.     

MADPH氧化酶抑制剂对晚期氧化蛋白产物诱导内皮细胞高通透性的影响及机制

目的:探讨NADPH氧化酶(Nox)抑制剂对晚期氧化蛋白产物(AOPP)刺激下血管内皮的保护作用。方法:体外培养人脐静脉内皮细胞进行实验,人血清白蛋白(HSA)作为阴性对照,用不同浓度(50、100和200mg/L)AOPP-HSA共同孵育8 h后,利用5-氯甲基二乙酸荧光素标记人急性单核细胞白血病细胞株THP-1的细胞渗出数量反映内皮细胞的通透性,研究不同浓度AOPP-HSA对单层细胞通透性的影响。此外,另将细胞分为HSA组、AOPP-HSA组和AOPP-HSA+二联苯碘(DPI)组,进而探讨AOPP-HSA对Nox活化水平的影响以及DPI对内皮细胞骨架重构和细胞通透性改变的作用。结果:AOPP-HSA可使血管内皮细胞通透性明显增加(P0.05)。AOPP-HSA可导致Nox磷酸化水平上升,并呈剂量依赖性。Nox抑制剂DPI预处理组可抑制AOPP-HSA刺激下Nox磷酸化水平的上升,从而抑制血管内皮细胞通透性增加及细胞骨架重构。结论:AOPP-HSA可通过激活Nox导致血管内皮细胞通透性受损,Nox抑制剂DPI可以降低其通透性及细胞骨架重构,起到一定的保护作用。     

纤维支气管镜引导双腔气管导管插管和可视双腔气管导管插管的对比研究

目的比较纤维支气管镜引导普通双腔气管导管插管和可视双腔气管导管插管用于开胸手术单肺通气麻醉的临床效果。方法选择需行开胸手术的患者60例,随机均分为两组。分别使用纤维支气管镜引导普通双腔气管导管插管和可视双腔气管导管插管。比较两组双腔气管导管定位时间及观察插管应激的血流动力学反应。结果可视双腔气管导管插管组气管导管定位时间比纤维支气管镜引导普通双腔气管导管插管组短,定位及术中管理便捷;可视双腔气管导管插管组插管引起的血流动力学反应与纤维支气管镜引导普通双腔气管导管插管组也没有差异。结论可视双腔气管导管定位时间短,定位准确,易于术中管理。但是仅有左侧双腔一种类型,应用范围存在一定局限性。     

轻型缺血性脑卒中静脉溶栓的临床结局及影响因素

目的:本研究旨在分析轻型急性缺血性脑卒中患者组织型纤溶酶原激活物(t PA)静脉溶栓后近期、远期的有效性和安全性结局情况,并探讨与溶栓后不良临床结局相关的影响因素。方法:本研究的入选患者来自中国急性缺血性脑卒中溶栓监测登记研究(TIMS-China),回顾性选取发病4.5h内且基线美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分≤5分的轻型急性缺血性脑卒中患者,分析这些患者溶栓后2h、24h、90d的有效性、安全性结局情况及影响因素。主要安全性结局评价指标为溶栓后24~36h的症状性颅内出血(SICH)及溶栓后90d患者死亡情况;主要有效性结局评价指标为溶栓后90d的改良Ranking量表(mRS)评分,良好预后定义为mRS0~1分,不良预后定义为mRS2~6分。结果:共入选174例患者,结果显示溶栓后2h和24h症状改善(NIHSS减少≥1)的比例分别为54.60%和67.24%,而90d时mRS0~1分的比例为79.89%。90d时病死率为1.15%,SICH的发生率根据不同定义,为0.57%~1.15%。结局良好组与结局不良组的基线情况比较,仅既往卒中史差异有统计学意义(P0.05)。结论:轻型缺血性脑卒中患者静脉溶栓后的近期、远期的预后均较好,出血风险很低,有既往卒中史与轻型缺血性脑卒中溶栓后不良临床结局相关。     

食管裂孔疝合并支气管哮喘1例

1病历摘要
　　患者,男,82岁。主因“反复咳嗽、喘息30余年,加重2天”收住本院呼吸科重症监护病房( RICU)。患者30余年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、喘息,予抗感染及止咳化痰治疗后好转。此后上述症状反复发作,多于受凉后及冬春季节交替时加重,严重时夜间不能平卧,予抗炎平喘、扩张支气管、抗感染及止咳化痰治疗后可缓解。曾多次就诊于本院,进行肺功能检查示：阻塞性通气功能障碍,小气道功能障碍,支气管舒张试验(+),弥散功能正常。长期予茶碱、支气管扩张剂及小剂量激素对症治疗,上述症状控制尚可,日常活动无明显喘憋。近5年喘憋急性大发作次数频繁,平均每年因喘憋急性发作需收住急诊或病房2~3次。近2日因再度出现咳嗽、喘息,稍事活动喘憋、呼吸困难,夜间不能平卧入院。自发病来,患者精神、饮食、睡眠可,大便干燥,小便如常,体重无明显变化。     

非诺贝特对高甘油三酯血症患者糖代谢影响的临床探讨

非诺贝特对高甘油三酯血症患者糖代谢影响的临床探讨周鹏王春陆友年观察高甘油三酯（ＴＧ）血症患者服用非诺贝特治疗前后的血糖、血ＴＧ、胰岛素（ＩＮＳ）和胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）的变化，并就其临床意义作一探讨。１资料和方法：从本院内科门诊选择４５例单纯空腹...