原发性醛固酮增多症与原发性高血压患者颈动脉内中膜厚度的比较

目的通过双侧颈总动脉、颈内动脉及锁骨下动脉内中膜厚度的测定及比较,判断原发性醛固酮增多症是否会对血管造成更严重的损伤。方法选取77名原发性高血压(essential hypertension,EH)患者,及77名原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism,PA)患者,年龄分别为EH组45±6岁;PA组48±9岁,行颈动脉超声检查,测量双侧颈总动脉、颈内动脉及锁骨下动脉内中膜厚度。结果 PA组颈动脉内中膜厚度与EH组相比明显增厚,且差异具有统计学意义(P均<0.05)。相关分析结果表明颈部血管内中膜厚度与血浆醛固酮浓度呈正相关(P均<0.05)。结论原发性醛固酮增多症患者颈动脉内中膜厚度较之原发性高血压患者厚,说明原发性醛固酮增多症患者血管损害较原发性高血压严重。     

哈萨克族人血管紧张素原基因-164-+73区域 DNA变异及不同变异对血压的影响

目的:检测哈萨克族人血管紧张素原(AGT)基因-164- 73区域DNA变异的位点和种类,并研究这些变异与原发性高血压(EH)的关系。方法:采用随机抽样的方法,选择生活在新疆牧区、年龄在30～60岁的哈萨克族人为研究对象。入选EH患者355例,正常血压者224例。收集表型资料和血标本,检测血脂等生化指标。采用蛋白酶K消化,饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA,针对AGT基因-164- 73区域进行特异PCR扩增,运用SSCP、RFLP、基因克隆、基因测序等分子生物技术检测特异PCR产物中存在的DNA变异的位点、种类以及不同变异位点在该人群中存在的基因型组合类型,并比较不同基因型组合频率在EH组和正常对照组人群的分布以及不同基因型组合人群的血压水平。结果:①在哈萨克族人AGT基因-164- 73区域仅发现(-6)A-G、(-20)A-C2种变异,而不存在(-18)C-T、(-46)T-A2种变异。②在哈萨克族人群中,AGT基因-164- 73区域(-6)A-G、(-20)A-C2种变异存在6AG/-20AC、-6GG/-20AA、-6AA/-20AC、-6AG/-20AA、-6AA/-20AA、-6AA/-20CC6种基因型组合,而不存在(-6)GG(-20)CC、(-6)GG(-20)AC、(-6)AG(-20)CC3种组合。③6种基因型组合的构成在EH组和正常血压组人群中的差异有统计学意义(P<0.05)。④不同基因型人群的收缩压、舒张压水平中的差异有统计学意义(P<0.05),其中以带有纯合变异的基因型血压为最高,其次是同时带有2种变异的杂合基因型组。结论:哈萨克族人AGT基因-164- 73区域存在的(-6)A-G、(-20)A-C2种变异可能与EH的发生有关。     

1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习

Wolfram 综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为 DIDMOAD 综合征.泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一.WFS1 基因突变是引起 Wolfram 综合征的主要原因.Wolfram 综合征预后不...     

天然药物化学期末考试成绩分析

目的:分析与评价新疆医科大学药学2013级本科生《天然药物化学》期末考试试卷的质量,为提高教学质量提供依据。方法:利用SPSS软件对70份考试试卷的成绩分布、试题难度、区分度、信度等进行分析,并对两个班的成绩进行比较。结果:考试成绩成正态分布,平均(80.6±13.7)分,试卷整体难度偏易,但区分度良好,考试结果可信,试卷质量较高。两个班的考试成绩比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:试卷能较全面的考核学生对本课程的掌握程度,为改进教学方法,提高教学质量提供了参考依据。但是两个班学生成绩差异较大,反映出在教学中还存在一些薄弱环节。     

表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科, 患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂, 左眼为著, 并呈进行性加重, 临床诊断CEPO, 但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变, 故明确诊断为成人发病型肌张力障碍, 予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致"眼睑痉挛"肌张力障碍者较为少见, 需结合基因检测明确诊断, 故临床医生应提高对该疾病的重视。     

护肝布祖热方对大鼠肝内胆汁淤积性肝损伤的影响及机制

目的 研究护肝布祖热方（HBF）对大鼠肝内胆汁淤积性肝损伤的影响及潜在机制。方法 将大鼠随机分为对照组（control组）、模型组（model组）、熊去氧胆酸（UDCA）组（阳性对照，60 mg/kg）和HBF低、中、高剂量组（HBF-L、HBF-M、HBF-H组，0.4、0.8、1.6 g/kg），每组6只。各药物组大鼠每天灌胃相应药液1次，连续7 d;control组和model组大鼠灌胃等体积水。实验第5天，除control组外，其余各组大鼠均单次灌胃α-异硫氰酸萘酯橄榄油溶液（100 mg/kg）建模。造模48 h后，检测大鼠血清中肝功能指标（天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素）含量和氧化应激指标[丙二醛（MDA）、谷胱甘肽（GSH）、超氧化物歧化酶]水平，观察肝组织病理形态变化，检测肝组织中炎症相关因子[肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素1β(IL-1β)]和法尼酯X受体（FXR）信号通路相关因子[FXR、小异源二聚体伴侣受体（SHP）、多药耐药蛋白2(MRP2)、胆盐输出泵转运蛋白（BSEP）、钠离子依赖性牛磺胆酸共转运蛋白（NT...     

LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道

家族性部分脂肪萎缩综合征2型（FPLD2）是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病，其特征是四肢脂肪丢失，颈面部脂肪堆积，可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者，临床表现差异大，需结合基因检测明确诊断。     

高效液相色谱结合Box-Behnken响应面法优选新疆鼠尾草根萜类成分提取纯化工艺

目的:优化新疆鼠尾草根萜类成分的提取纯化工艺。方法:建立能同时测定新疆鼠尾草根中6,7-去氢罗列酮、齐墩果酸和熊果酸3个萜类成分质量分数的HPLC方法，以3个成分的质量分数为指标，在单因素试验基础上，用Box-Behnken响应面法设计分析分别考察提取温度、提取时间和料液比3个因素对萜类成分提取工艺的影响；考察萃取溶剂比例、萃取次数和振摇时间3个因素对萜类成分纯化工艺的影响。结果:最佳提取工艺为加20倍95%乙醇，85℃回流提取3次，每次2.5 h,在此条件下测得3个成分质量分数之和为4.13%;最佳纯化工艺为向提取物的水混悬液中加等比例的乙酸乙酯萃取5次，每次振摇24 h,在此条件下测得3个成分质量分数之和为21.53%,是提取物的5.19倍。结论:响应面法优选新疆鼠尾草根中萜类成分的提取纯化工艺合理，可为制备新疆鼠尾草根萜类成分提供参考，也为进一步开发利用新疆鼠尾草提供科学依据。