一例卡尔曼综合征并45, X/46, XY嵌合体患者的遗传学分析

目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45, X/46, XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)患者进行基因变异分析, 明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析, 并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异, 母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异, c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45, X/46, XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者, 早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。     

新疆某地区不同民族颈围与心血管危险因素的关系

目的探讨新疆博尔塔拉蒙古自治州地区维吾尔族（维）、哈萨克族（哈）、蒙古族（蒙）和汉族人群的颈围（NC）水平与多种心血管危险因素的关系及民族间差异。方法选自2004年新疆博尔塔拉蒙古自治州维、哈、蒙、汉族代谢综合征的流行病学调查资料4299名,应用Pearson相关分析四民族NC和多个心血管危险因素——体质指数（BMI）、腰围（WC）、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）的相关性,应用多元线性回归分析评价NC变化与多个心血管危险因素水平的关系,应用Logistic回归分析评价NC增加对心血管危险因素（高血压、高FBG、血脂紊乱）患病风险的影响。结果维、哈、蒙、汉四民族的平均NC分别为（36．2±3．8）、（36．3±4．1）、（35．9±3．6）、（35．7±4．0）cm。NC与BMI（分别维、哈、蒙、汉r=0．552、0．499、0．709、0．459,均P〈0．05）、we（分别维、哈、蒙、汉r=0．525、0．479、0．695、0．376,均P〈0．05）相关;多元线性回归分析校正BMI、WC及其他因素后,维吾尔族的FBG水平（t=3．746,P〈0．05）及蒙古族的LogTG水平（t=2．876,P〈0．05）随NC水平的增加而增加,且Logistic回归分析NC增加是维吾尔族高FBG（OR=1．139,95％CI：1．027-1．264）以及蒙古族血脂紊乱（OR=1．156,95％CI：1．009-1．325）患病的危险因素。结论在新疆博尔塔拉蒙古自治州地区维、哈、蒙、汉四民族中NC与多种心血管危险因素相关,并可能存在民族差异。     

乌鲁木齐市某社区白蛋白尿检出率及危险因素分析

目的 了解新疆乌鲁木市某社区白蛋白尿的检出率,探讨其相关影响因素.方法 2013年5月采用横断面研究整群随机抽样方法抽取乌鲁木齐1222名常住居民,并用统一调查表记录研究对象的糖尿病病程、高血压病程,测定其BMI、腹围、收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、尿白蛋白/肌酐比值(ACR)水平,按照ACR水平分为大...     

医务人员职业暴露及其影响因素分析

目的 发现诊疗护理操作过程中存在的可规避风险及防护不到之处,减少医务人员职业暴露的发生.方法 回顾分析2015-01-01-2020-03-31日照市中医医院上报的168例次医务人员职业暴露,根据医务人员工作性质,划分为医师、护士、医技、实习进修和保洁5个类别进行统计分析.结果 168例次医务人员职业暴露中,临床护士发...     

新疆哈萨克族高血压人群的血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与血脂水平的相关研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)人群血脂水平的关系.方法 收集新疆哈萨克族EH患者296例及正常血压对照者198例遗传血液标本,采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析AT1R基因A1166C多态性,并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标.观察各组基因型及等位基因与血清血脂水平的关系.结果 (1)总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平在EH人群中高于正常对照人群[TC:(4.91±1.19)mmol/L对(4.43±1.20)mmoVL;LDL-C:(3.36±1.01)mmoVL对(2.94±1.30)mmol/L],两者差异有统计学意义(P＜0.001).(2)在EH人群中偏相关分析结果 显示,TC和LDL-C水平与基因型存在着相关性,即AC基因型携带者TC和LDL-C水平高于AA基因型携带者.结论 在新疆哈萨克族EH人群中TC和LDL-C水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异相关.     

科技查新的困境与出路

结合传统科技查新的地位和困境,分析了科技查新现有政策环境的变化,探讨了科技查新工作今后的发展,提出了政策扶持顺势发展、深度挖掘优化解读、细分队伍整合资源、量身定制服务转型等科技查新改革建议。     

影响原发性醛固酮增多症患者肾小球滤过率相关因素分析

探讨原发性醛固酮增多症（PA）患者肾小球滤过率（GFR）状况及影响因素。选择PA患者156例,另选择原发性高血压（EH）患者189例作为对照,比较两组相关生化指标,估算肾小球滤过率（eGFR）等。PA组与EH组血清肌酐、eGFR、24h尿蛋白定量比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。多元回归分析结果显示PA患者血浆醛固酮浓度（P=0．003）及血清肌酐（P=0．001）与eGFR呈负相关,其eGFR低于EH患者;24h尿蛋白排泄率高于EH组患者。     

金匮肾气丸抗自由基和细胞凋亡的作用

目的　探讨中药经方金匮肾气丸的抗衰老作用及其机制 .方法　 15 mo龄 SD大鼠被随机分为 2组 ,实验组大鼠口饲金匮肾气丸浓缩制剂 3 mo.以大鼠血液 SOD活性水平和 MDA含量以及肾上腺和脑垂体组织的细胞凋亡率作为检测指标进行检测 .结果　连续用药 2 4d后 ,实验组大鼠血液SOD活性水平明显高于对照组 (P<0 .0 5 ) .实验组大鼠血液MDA水平在用药 32 d后明显低于对照组 (P<0 .0 5 ) .以上变化随用药时间的延长呈更显著趋势 (至 48d时均为 P <0 .0 1) .用药 90 d后实验组大鼠肾上腺、脑垂体组织细胞凋亡率明显低于对照组 (肾上腺 :P<0 .0 1;脑垂体 :P<0 .0 1) .结论　金匮肾气丸能够显著提高大鼠血液 SOD活性 ,抑制自由基生成并降低 MDA水平 ,细胞凋亡率显著降低 .这些作用可能是金匮肾气丸抗衰老作用的重要的机制之一     

2019—2020年重症监护病房医院感染情况调查分析

目的 了解重症监护病房(ICU)患者医院感染和感染病原菌情况,为制订医院感染防控措施提供参考。方法 对2019—2020年日照市中医医院ICU患者临床资料进行回顾性调查,分析ICU患者医院感染、器械相关感染及病原菌分布情况。结果 共监测ICU患者5 081例,医院感染例次发病率4.86%,2020年(5.48%)与2019年(4.35%)相比差异无统计学意义(χ²=3.475,P=0.062)。共发生器械相关感染124例次,血管导管相关血流感染(CLABSI)、导尿管相关尿路感染(CAUTI)、呼吸机相关肺炎(VAP)发病率分别为0.54‰、1.99‰和3.95‰。2020年的VAP发病率低于2019年(χ²=5.273,P=0.022),CAUTI发病率差异无统计学意义(χ²=0.431,P=0.512)。共检出病原菌233株,其中革兰阴性菌163株,以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和铜绿假单胞菌多见;检出多重耐药菌54株,以碳青酶烯耐药菌多见。结论 应以预防控制器械相关感染为重点,实施集束化策略,强化目标性监测和预见性护理...