家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变比较

目的比较家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率。方法收集176例经病理组织学检查明确诊断为乳腺癌女性患者,依据乳腺癌家族史将患者分为家族性乳腺癌(92例)和散发性乳腺癌(84例)。采用PCR/DNA方法比较两组患者BRCA1基因突变发生率,同时比较发病年龄及病理类型的差别。结果 (1)家族性乳腺癌患者发病年龄较散发性明显提早;(2)家族性乳腺癌患者以乳腺黏液癌为主,而散发性乳腺癌则以导管原位癌为主;(3)家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率为58.7%,而散发性患者为14.3%,差异具有统计学意义(P=0.001)。结论家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者发病年龄及病理类型存在一定程度的差别,这可能与两组患者携带BRCA1基因突变发生率不同有关。     

小儿大网膜巨大多房性囊肿1例

患儿：女，４岁。因发热，阵发性腹痛１天而入院。体格检查：Ｔ３８．１℃，Ｐ１３０次／分，Ｒ３０次／分，发育正常，营养中等，神志清，呈急性痛苦病容。全身皮肤无黄染。表浅淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，无干湿性罗音。腹饱满，未见胃肠形。腹肌紧张，全腹弥漫性压痛...     

一种新的手术方式——单纯经肛门手术治疗先天性巨结肠

目的 观察一期经肛门拖出术治疗先天性巨结肠患儿的经过及近期疗效。方法 6例年龄分别为15天、4、5、6、15个月及2岁的小儿接受了单纯经肛门治疗巨结肠的手术。诊断由术前钡灌肠及术中、术后的病理检查确定。2例并巨大粪石,麻醉下夹碎,温盐水灌洗清除。直肠粘膜自齿线上0.5cm起分离至腹膜返折处,移行段及乙状结肠上段经肛门内拖出,限制拖出的血管予电凝或结扎,将正常结肠与肛门齿线上粘膜吻合。结果 术后平均住院4天(2～7天),所有小儿每日有3～5次正常大便,无需药物及洗肠。结论 单纯经肛门直肠内手术的方式既安全又容易施行,而且术中对结肠系膜的游离范围最小。该法具有创伤少,术后恢复快,并发症少、住院时间短等优点,值得临床推广应用。     

血清miR-195在乳腺癌诊断中的作用

目的探讨血清miR-195在乳腺癌患者中的表达情况及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法收集20例首治的乳腺癌患者的血清及相应的石蜡包埋组织以及同期10例正常女性的血清作为对照组,从血清中提取总RNA,运用荧光定量PCR技术检测miR-195在乳腺癌和正常人血清中的表达情况。结果与对照组比较,miR-195在乳腺癌患者血清中表达量显著上调（P〈0.01）,血清中miR-195上调的相对表达量与乳腺癌临床分期相关（P〈0.05）。miR-195所得ROC曲线下面积为83.9%,区别乳腺癌和正常人的敏感性和特异性分别为85%和70%。结论血清miR-195可作为乳腺癌一项潜在的诊断标记物,并对乳腺癌的临床病理特征具有提示作用。     

BRCA1的DNA损伤修复与启动子甲基化的研究进展

目的:总结国内外对BRCA1(breast cancer susceptibility gene 1)的DNA损伤修复功能及其启动子甲基化研究的现状.方法:检索西文生物医学期刊文献数据库及维普医药信息资源系统,以BRCA1、基因、乳腺癌和甲基化等为关键词,检索2000-01～2007-08相关BRCA1的文献.资料选择:初选与BRCA1的结构特点、DNA损伤修复功能、BRCA1失活和启动子甲基化相关的文献.纳入标准:1)BRCA1的基因序列及其编码产物;2)BRCA1的结构特点与蛋白质组学研究;3)BRCAl的DNA损伤修复功能;4)BRCA1表达缺失的研究;5)基因启动子甲基化的研究.资料提炼:粗选125篇关于乳腺癌BRCA1方面的文章摘要,根据纳入标准,精选48篇文献,最后纳入分析21篇文献.结果:BRCA1是迄今为止发现与乳腺癌发生有关的最重要的抑癌基因,其基因结构特点已被清楚认识,但其蛋白质组学研究的文献还不多.多个研究表明,BRCA1是一种主要与DNA双链损伤修复相关的抑癌基因,甲基化往往会改变基因的表达模式,导致抑癌基因的转录失活或沉默.结论:BRCA1基因启动子的甲基化导致抑癌基因的表达缺失和表达产物失活,丧失了DNA损伤修复等一系列功能是导致乳腺癌形成的重要原因之一.但BRCA1基因启动子甲基化的具体状态及其与乳腺癌的临床病理特征的关系还需进一步研究.     

B超监视下麦默通乳腺旋切系统切除乳腺良性肿瘤125例报告

近年来,随着居民生活水平的提高,女性对美的追求也对乳腺手术提出了更高的要求,如何既能切除乳腺病灶,又尽量减少对乳房外观的影响,成为乳腺外科医生追求的目标。美国强生公司于1994年研制成功并推出了麦默通(Mammotome)真空辅助乳腺微创旋切系统[1],迄今为止,全世界范围内已有上千家医院应用这一技术,数十万患者接受手术,大规模临床应用数据证明了该项技术的安全性和有效性。我院于2005年6月购进了美国强生公司生产的麦默通真空辅助乳腺微创旋切系统,在B超监视下进行乳腺良性肿瘤的切除手术,取得了良好的疗效,总结报道如下。1临床资料1.1…     

麦默通乳腺微创手术的并发症及防治措施

目的分析麦默通乳腺微创手术并发症产生的原因、探讨其防治措施。方法总结我院132例麦默通乳腺微创手术的临床资料,分析手术适应证、术后并发症及预防处理措施。结果132例患者在B超监视下共切除可疑病灶412个,术中出血9例,术后出血1例,血肿4例,切破皮肤1例,经处理全部治愈,其余117例全部痊愈。结论麦默通乳腺微创手术与传统手术相比,具有创伤小、恢复快、乳房表面不留疤等优点,发生并发症的机率较低,且每一种并发症均可防治。     

全数字化X线立体定位下导丝导向切除活检对乳腺隐匿性病变的临床应用

目的探讨乳腺全数字化X线立体定位下导丝导向切除活检对乳腺隐匿性病变的诊断价值。方法回顾性总结22例临床未触及乳腺病变的患者应用全数字化X线立体定位导丝导向切除活检术。结果22例患者中,全部成功,发现早期乳腺癌3例,重度不典型增生1例,乳腺导管内乳头状瘤4例,乳腺增生病6例,硬化性腺病4例,乳腺纤维腺瘤4例。结论应用LORAD数字化俯卧式X线立体定位下导丝导向切除活检临床不可触及病变,是一种确诊早期乳腺癌的重要方法。     

小儿大网膜巨大多房性囊肿2例报告

小儿大网膜巨大多房性囊肿临床较为少见,我科近年收治2例,报告如下。1临床资料例1,女,4岁。因“发热,阵发性腹痛1d”入院。体检:T38.1℃,呈急性痛苦病容,全身皮肤、巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,腹胀,无胃肠蠕动波形,全腹弥漫性压痛,于右下腹腔穿刺抽出咖啡样液体。实验室检查:白细胞36.0×109/L,中性0.76,淋巴0.13。X线腹部平片:双膈下无游离气体,中上腹部部分肠管充气,腹部未见液平面,亦无包块影。术前准备后在静脉加硬膜外麻醉下行剖腹探查术。术中由腹腔内吸出800ml咖啡样稀液体;从胃大弯起始的大网膜组织基本上为巨大的囊样改变,约为…