北方人群HNPCC微卫星不稳定性和错配修复基因突变规律研究

目的探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）微卫星不稳定性（MSI）和错配修复（MMR）基因突变的特征。方法通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析。结果①25个家系表现为高度微卫星不稳定（MSI-H）,1个家系为低度微卫星不稳定（MSI-L）,4个家系表现为微卫星稳定（MSS）;②在25个MSI-H家系的先证者中,检测到14种致病性种系突变（hMLH1基因突变9种,hMSH2基因突变5种）,突变类型包括框移突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,并发现3种新突变位点。结论中国北方人群HNPCC的错配修复基因突变谱广泛而多样,应开展系统研究,以建立北方人群的HNPCC错配修复基因突变库并制定相应的突变检测策略。     

一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析

目的 对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法 提取1例患者的外周血白细胞总RNA,以此为模板,采用长链逆转录-PCR技术,分4个片段扩增ABCD1基因(X-ALD疾病基因)编码序列并对其PCR产物进行直接测序.通过PCR和限制性内切酶分析患者及其家庭成员相应的基因组DNA片段,进一步确证所发现的基因突变.对突变及其对ALD蛋白结构的影响进行生物信息学分析.结果 在患者A月CD1基因第1外显子的第283位密码子发现1个新的错义突变:CAC→CGC(p.H283R),此突变使相应DNA片段的1个Msl Ⅰ酶切位点消失,其子不存在此突变.突变所改变的氨基酸残基在进化上高度保守.p.H283R突变位于ALD蛋白的跨膜结构域,可引起该分子跨膜区整体结构的改变.结论 在国内首次报道了3例杂合子女性X-ALD患者,并在其家系发现了1个新的ABCD1基因突变,即p.H283R突变.     

胰岛素泵强化治疗对重型颅脑损伤高血糖反应患者的控制效果及护理

将60例颅脑损伤后高血糖反应患者分为胰岛素泵治疗组(胰岛素泵连续皮下输注组,即CSⅡ组)和对照组(每日多次注射胰岛素组,即MSⅡ组)各30例,并实施有效护理.比较观察两组患者治疗前后血糖水平、血糖达标时闻、胰岛素用量及低血糖发生率.结果CSⅡ组血糖控制效果明显优于MSⅡ组,CSⅡ组能明显缩短血糖达标时间,胰岛素用量及低血糖发生率均少于MSⅡ组.提示应在重型颅脑损伤早期,对高血糖反应患者及早应用胰岛素泵治疗并强化胰岛素泵护理措施.     

胰十二指肠切除术后胃瘫的原因分析及护理对策

目的分析胰十二指肠切除术后胃瘫发生的危险因素及其护理。方法回顾分析1999年12月至2006年12月行胰十二指肠切除术409例,其中12例患者术后发生胃瘫。通过统计学方法分析胃瘫的发生情况、相关影响因素及护理。结果术后胃瘫发生率为2.93%,多发生在术后由流质改为半流质饮食时。经保守治疗2周左右好转,持续最长达2个月。术中输血量>1 000 ml、低蛋白血症、胃切除量>1/3、手术时间超过5 h与术后胃瘫密切相关,而年龄、性别、合并糖尿病,术前血清胆红素水平,胃肠吻合方式不是胃瘫发生的直接因素。结论应加强心理护理、营养支持和病情观察,对可能并发胃瘫患者应做好预见性护理。     

洛阳地区无偿献血者主要血型系统抗原分布调查

目的调查本地区献血人群ABO、Rh、MN、P等主要血型系统的抗原分布情况,为献血者招募及科学合理储存血液提供理论依据。方法采用U型120孔微量板法,对献血者血样进行ABO(包括A2、A2B正反定型)及Rh、MN、P血型检测,结果可疑者用试管法进行抗球蛋白试验确认。结果 ABO血型表型分布B>O>A,基因频率分布O>B>A;A2亚型在AB型中的检出率(4.23%)大于在A型中的检出率(1.16%);RhD(-)频率为0.46%,与大部分地区RhD(-)频率分布相比偏高;MN血型表型分布MN>N>M,基因频率M相似文献   

卢戈氏碘染色联合NBI在高龄食管癌前病变、早癌鉴别诊断中的应用

目的 探究卢戈氏碘染色联合窄带成像（NBI）在高龄食管癌前病变、早癌鉴别诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2017年2月至2021年1月于我院收治的80例高龄食管异常病变患者临床资料,所有患者均行卢戈氏碘染色、NBI检查。以病理学诊断结果作为金标准,将单独卢戈氏碘染色结果作为卢戈组（n=80）,将单独NBI检查结果作为NBI组（n=80）,将联合检查结果作为联合组（n=80）,比较三组检查在区分高龄食管癌前病变、早癌鉴别时的诊断情况,计算诊断敏感度、特异度、准确率及阴、阳性预测值。结果 患者经病理诊断发现,早期食管癌患者15例,癌前病变者65例,其中轻度非典型增生者42例,中、重度非典型增生者23例。卢戈组与NBI组、卢戈组与联合组诊断食管癌前病变、早癌的敏感度、特异度、准确率和阳、阴性预测值对比差异均无统计学意义（P>0.05）;联合组敏感度、准确率、阳性预测值均高于NBI组（P均<0.05）。结论卢戈氏碘染色联合NBI对高龄食管癌前病变、早癌鉴别诊断价值较高。     

联合治疗方案与全身抗凝治疗脑静脉窦血栓形成

目的 比较脑静脉窦血栓形成的联合治疗方案与全身抗凝在临床应用中的有效性和安全性.方法 网顾性连续收集脑静脉窦血栓形成116例患者资料,根据治疗方式不同分为联合治疗组30例和全身抗凝组86例.其中联合治疗组在全身抗凝的基础上,接受改良溶栓方案介入治疗,即脑动脉及静脉窦造影明确诊断后行机械性破栓及吸栓术,于静脉窦内留置微导管行尿激酶微量泵点接触性溶栓.采用NIHSS评分对两组患者治疗前后神经功能缺损评分,应用改良Rankin量表(mRS)评价出院时情况.结果 联合治疗组30例,男9例;全身抗凝组86例,男23例.治疗前神经功能缺损:联合治疗组0～19分,全身抗凝组0～17分,差异无统计学意义(Z=-0.474,P=0.636);治疗后联合治疗组神经功能缺损程度减轻,出院时mRS评分较低,两组颅内出血发生率差异无统计学意义.结论 联合治疗较全身抗凝有利于神经功能恢复.两种治疗方法颅内出血发生率无明显差异.