家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析

目的探讨1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患者的遗传学病因, 并对其家系成员进行基因变异分析。方法选取2021年8月3日因"发热7+h"就诊于厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)的1例家族性FHL男性患者(出生35日)作为研究对象。应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其父母进行致病变异筛查。根据先证者的临床表型, 确定候选变异, 并通过Sanger测序进行验证。结果 WES结果显示先证者存在PRF1:c.67₇1delinsGCCC及c.65delC变异, Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。其中c.67₇1delinsGCCC为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4), c.65delC为已知的致病变异(PVS1+PM2_Supporting +PM3_Strong+PP4)。结论 PRF1基因c.67₇1delinsGCCC...     

蒙城县疟疾防治对策与效果评价

本文报告了蒙城县非稳定性单纯间日疟流行区,从６０年代初到７０年代初曾发生过两次大面积暴发流行,７０年代中和８０年代初又发生三次较大流行。通过２４年来的积极防治,在采取“两根治、一预防、消灭传染源”为主的综合性防治和现症病人管理三个阶段不同对策后,使流行范围逐年缩小,疟疾发病大幅度下降,全县疟疾发病率从１９７０年的１６８３．８８／万,降至１９９７年的０．００９／万,并实现了连续１２年在１／万以下,１９９８年全县无疟疾疫情,达到了部颁基本消灭疟疾标准。     

高等院校加强素质教育培养学生创新能力的探讨

全面开展素质教育,培养富有创造能力的人才,是当前我国教育改革的重要课题之一。传统的应试教育,由于所培养的学生缺乏动手能力和创造精神,已不能适应社会的发展。在我国现有的高校体制下,如何引人素质教育,最大限度地培养学生的创造能力？我们带着这个问题从1996年开始进行了研究。开展素质教育,培养学生的创新能力,很重要的一点是为学生提供更多的机会去实践。以本科教育为主的高等院校都承担着教学与科研的双重任务。科研活动需要有扎实的理论基础,丰富的实践经验和富有创造性的思维方式。所以让学生在学习期间参加一定量的科研…     

生物医学信号的微机处理及在教学实验中的应用

计算机辅助教学方兴未艾,高等医学教育改革已摆上了议事日程。以机能学为背景的生物医学信号的微机处理是当前生理学、病理生理学、药理学实验教学改革的可循思路和方向。利用微机实验教学系统对生物医学信号进行检测和处理,并将它应用于教学试验中去将达到优化内容、压缩时数、提高效率、改进教学质量的目的。     

穿透性角膜移植术的护理

角膜疾病是眼科常见病 ,也是致盲的主要原因之一。为使病人重见光明 ,角膜移植术是目前治疗角膜疾病的一种有效手段。多数患者可通过手术达到复明的目的。手术的成功不仅要有良好的材料 ,精湛的手术技巧 ,还要有精心的护理。1术前护理1 .1病人的组织 :由于角膜移植的材料特殊 ,     

解读佤族文化中的生命观

佤族认为是自然的运动变化孕育了生命。在大洪水的灾难中,是其他生物的帮助使人类躲过了那场劫难。“司岗里”是佤族的根、生命之源,是佤族对原始穴居生活的记忆,同时也是对生命母体的朦胧认识。     

化瘀止血法研究评述

化瘀止血法,是最具中医学术特色的一种治疗方法.对近10年来,在文献整理、理论探讨、实验研究、临床实践的研究进行综述,认为目前的研究还主要是临床经验积累和现象学方面的研究.对其作用机理等方面的研究缺乏深度和广度,理论研究、实验研究相对滞后,提示我们今后应当加强相关内容的研究,进一步阐明其机理,拓展其应用范围.     

马兜铃属植物与马兜铃酸肾病

马兜铃属植物因含马兜铃酸易造成肾损害，已引起国内外医药界的重视。本文列举了常用的含马兜铃酸的中草药及中成药，并介绍了马兜铃酸的毒性反应及临床表现，分析了引起马兜铃酸肾病的原因及预防措施。     

加巴喷丁治疗肝切除术后顽固性呃逆的疗效观察及护理干预

呃逆是膈肌的一种短暂痉挛现象,分为一过性和顽固性2种,前者容易自愈,后者常常继发各种疾病或刺激,可加剧病情的发展.顽固而频繁的呃逆可影响切口愈合,妨碍说话、进食、睡眠,给患者造成极大的痛苦和精神紧张,不利于术后快速康复[1-2].本文回顾性分析了我科2010年1月至2012年10月肝切除术后顽固性呃逆的81例患者,并观察应用加巴喷丁口服治疗呃逆的效果,发现其与常规治疗方法相比,疗效可靠,现报道如下.     

小剂量多塞平治疗青年人失眠疗效观察

目的 探讨小剂量多塞平治疗青年人失眠的临床疗效及安全性。方法 60例患者随机分为治疗组与对照组各30例。治疗组每晚口服多塞平3-6 mg,对照组口服艾司唑仑片1 mg/次,1-3天1次;共治疗28 d。治疗前及治疗每周末行睡眠质量问卷评分（SRS评分）并记录不良反应发生情况。结果 与治疗前相比,治疗后各时间两组各睡眠因子SRS评分均降低,P〈0.05;治疗后两组间各主要睡眠因子SRS评分无统计学意义。两组均有轻微不良反应出现,但均未影响治疗。结论 小剂量多塞平治疗青年人失眠效果好且不良反应较轻。