先天性室间隔缺损合并动脉导管未闭106例的外科治疗

先天性室间隔缺损(室缺)合并动脉导管未闭是常见的心脏畸形，手术治愈率高，但并发症发生机率相对较高。我科自1997年以来应用浅低温心脏不停跳技术手术治疗上述畸形106例，效果良好，现将诊断和治疗经验报道如下。     

188Re-硫化铼放射性滑膜切除临床研究

目的：探讨^188Re-硫化铼关节滑膜切除的临床价值。方法：30例患者分为血友病及类风湿性关节炎2组，关节腔内注入222-444MBq^188Re-硫化铼，行放射滑膜切除。术后3-6个月根据影像学检查（MRI）及临床表现观察其临床疗效。结果：MRI及临床表现结果示，^188Re-硫化铼滑膜切除能使增厚的滑膜变薄，炎性细胞减少，血友病患者关节腔出血次数减少。结论：^188Re-硫化铼能有效切除炎性滑膜，能减轻血友病关节炎关节症状和减少关节腔内出血次数。     

重要脏器血栓栓塞的基础与临床研究

重要脏器血栓栓塞症以冠心病、脑血栓和深静脉血栓(DVT)最为多见。据国内统计资料，血栓栓塞症的年发病率每10万人口中，冠心病为154人(其中心肌梗死为39．7～64.0人)，脑卒中为110人(其中73．5％为脑血栓)，DVT为15．8人(是周围动脉血栓栓塞的4倍)。由此可见。血栓栓塞症已成为我国人口病死的首要原因之一。因此，研究血栓栓塞症的诊断、治疗和发病机制具有重要的理论价值和实践意义。     

高凝状态患者止凝血分子标志物的检测及其临床意义

本文检测48例心绞痛、42例糖尿病和38例脑血栓患者凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、D-二聚体(D-D)、P-选择素(P-selectin)和血管性血友病因子抗原含量(vWF:Ag).结果显示,与对照组比较,患者组以上指标均显著升高(P＜0.05～＜0.01).其中,与稳定型心绞痛相比,不稳定型心绞痛的TAT和D-D升高更明显.与无合并症者相比,糖尿病合并大血管病变者TAT变化更显著.脑血栓患者急性期以TAT、P-selectin升高为主,而稳定期则出现D-D的显著升高.结论:高凝状态患者表现为凝血系统激活、继发性纤溶亢进、血小板活性增加及血管内皮损伤.     

活化部分凝血活酶时间标准化问题的探讨

目的探讨活化部分凝血活酶时间(APTT)的标准化问题. 方法采用6种市售进口试剂检测不同水平凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、ⅩⅡ及不同肝素水平血浆的APTT. 结果不同APTT试剂对含不同水平凝血因子血浆及肝素的敏感度不同.APTT的结果若以秒表示,同组标本不同试剂的结果有显著的差异.若以比值报告,结果无显著性差异. 结论不同的检测目的宜选用不同APTT试剂;测定结果以APTT比值形式报告较好.     

老年冠心病患者止凝血变化的研究

本文检测老年冠心病患者的血浆凝血酶－抗凝血酶Ⅲ复合物（ＴＡＴ）、血管性血友病因子抗原（ｖ－ＰＡ）、纤溶酶原激活剂抑制剂活性（ＰＡＩ：Ａ）及Ｄ－二聚体（Ｄ－Ｄ）、Ｐ－靠拢素（Ｐ－Ｓｅｌｅｃｔｉｎ）、组织纤溶酶原激活性活性（ｔ－ＰＡ：Ａ）、纤溶酶原激活剂抑制剂活性（ＰＡＩ：Ａ）及－Ｄ二聚体（Ｄ－Ｄ）,并与对照组比较。老年冠心组的ＴＡＴ、ｖＷＦ;Ａｇ、Ｐ－Ｓｅｌｅｃｔｉｎ、ＰＳ、Ａｇ、ｔ－ＰＡ：Ａ、ＰＡ     

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变；将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法，证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变，其中6390T→C(Phe40Cys)，9482G→T(Argl52Leu)，和11487．9delC3种突变为国际首次报道；6种突变发生在催化区；除一种缺失突变外，其余均为点突变；所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ：C分别为2％和3％)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ：C为1％)临床表型为重型；2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met，Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ：C分别为3．4％和10％)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ：C分别为1％、3．0％、1％、5．5％，临床表型为中型或轻型；1例-323P0／P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ：C为1％)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变，其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ：C较低，临床出血常较重；特定的杂合突变可有临床出血倾向，FⅦ基因突变与FⅦ：C及临床表型无明显的相关性。     

纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析

目的 探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变模型。方法 检测FⅦ：Ag,FⅦ:C,F,Ⅶa，并对缺陷进行分型；用DNA直接测序法对先证及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析；用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构病理学进行分析。结果 先证FⅦ基因外显子8的11514位为纯合子C→T导致氨基酸Thr359Met；父母与及其子均为杂合子Thr359Met；Thr359Met导致CRM－型缺陷；蛋白质空间构型模拟分析发现，Thr359Met导致蛋白质空间构型发生改变，有较大侧链的Met置换了Thr后引起空间位阻，同时氢键数目也发生改变。结论 该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变Thr359Met；推测此突变影响了蛋白质分子的空间构型，从而生异常FⅦ蛋白的功能。     

Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症

目的 对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间（APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ：C)、FⅡ抗原(FⅡ：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103名健康献血作对照。结果 先证表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型)；FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点，其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论 纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。     

妊娠晚期合并感染性心内膜炎行心脏手术报道1例

妊娠合并心血管疾病是导致产妇死亡的非产科因素的首要病因,尽早干预和积极治疗是降低病死率的重要途径.大部分的孕妇在内科治疗下能得到有效缓解,而少部分孕妇在内科治疗无效的情况下需接受心脏外科治疗,如主动脉瘤、风湿性心脏病、心脏肿瘤、感染性心内膜炎等.