法洛四联征合并主动脉瓣重度关闭不全一例

患者,男,17岁。因发现面唇紫绀及心脏杂音17年入院。入院查体:面唇、甲床紫绀,心前区隆起,可触及震颤,心界向左扩大,心率82次/分,胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ/6级粗糙收缩期杂音,传导广泛。杵状指(趾)阳性。实验室检查:Hb211g/L,HCT68%,PaO250mmHg,Pa CO237.5mmHg,血细菌培养阴性。心电图示:轴心右偏,右房右室大,ST-T改变。胸片示:双肺血减少,心影增大,心胸比率0.6。超声心动图示:法洛四联征,主动脉瓣右冠瓣赘生物,重度返流。于2005年9月在中低温体外循环下行心内直视手术,术中见:右房、右室增大,右室壁肥厚,壁束厚致右室流出道狭窄,肺…     

vWD2N型诊断试验的新探索

目的血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)分3型,各型具有不同的病理生理机制、临床特点、治疗方法,为了更好的治疗,需要明确其分型。vWF:FⅧ结合试验(vWF:FⅧ)可作为vWD2N型的确诊实验之一。方法对20例vWD患者进行改良的vWF:FⅧ结合试验,及各种vWD分型实验,对结合试验诊断为vWD2N型患者的血管性血友病因子(von Willebrand Factor,vWF)所有外显子及其侧翼序列进行基因序列分析,以此评价改良的结合实验对vWD2N型诊断的准确性。结果对20例vWD患者进行改良的vWF:FⅧ结合试验结果为FⅧ结合正常者10例,FⅧ结合减少者8例,FⅧ结合缺失者2例。对FⅧ结合缺失2例患者进行的vWF 52个外显子基因及其侧翼序列进行检测,分别发现基因突变E15 72648-72653insCCGTG杂合、E25 106026C>T(T1122M)杂合,故这两例患者可确诊为vWD2N型。结论本文中所建立的改良的vWF:FⅧ结合试验可以较好的确诊vWD2N型。     

二例Ⅰ型抗凝血酶缺陷症患者反复发生静脉血栓的分子机制研究

目的 对2例Ⅰ型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子机制.方法 常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态.用ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA).用发色底物法或凝固法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC:A,PS:A及AT:A),用免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT:Ag).Westem blot方法分析血浆中AT的含量及相对分子质量.用PCR方法扩增AT基因的全部外显子及侧翼序列,用DNA直接测序法进行基因分析,并对静脉血栓相关的基因多态性进行筛查.用定点突变法构建AT Ala404Asp突变体表达质粒,脂质体介导瞬时转染293T细胞,检测细胞上清液和裂解液中AT:Ag.结果 2例先证者的凝血筛查指标均未见异常,凝血酶生成试验显示先证者1的凝血酶生成潜力(ETP)和生成峰值分别为正常人的2.8倍和1.5倍,表明体内呈现明显高凝状态.PC:A、PS:A、ACA及LA检测均未见异常.先证者1、2的AT:A分别为45％和32％,AT:Ag分别为121 mg/L和158 mg/L.血浆Western blot结果显示2例先证者AT含量较正常混合血浆减少,但相对分子质量正常.基因分析发现2例先证者各携带一个杂合突变,分别为g.3291C→T (Thr98Ile)和g.13863C→A(Ala404Asp),未发现静脉血栓相关的基因多态性.体外转染实验结果显示Ala404Asp突变质粒转染细胞的上清液和裂解液中的AT:Ag分别为野生型的4.8％和60.6％.结论 Thr98Ile和Ala404Asp两种AT突变与先证者1、2反复静脉血栓发生明显相关.其中Ala404Asp突变为国际首次报道.其分子发病机制研究显示Ala404Asp突变蛋白存在分泌障碍和细胞内降解增多,导致Ⅰ型AT缺陷症.     

五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性。同时选择100名健康人作为对照进行分析。结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为Ⅰ型GT。基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Pro)和3060G>C(Lys989Asn)。结论:αⅡb1750C>T和αⅡb2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb2671C>T和αⅡb235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb69-79del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb2333A>C和αⅡb3060G>C是家系5先证者发生GT的原因。235G>T、1084T>C、1772A>C和3060G>C突变为国际首次报道的发生于αⅡb基因的突变。     

手法行针结合功能锻练治疗运动员髌骨软化症32例心得

目的对32例运动员髌骨软化症给予手法针灸治疗,结合功能锻炼的方法,治愈20例,好转18例,无效3例,总有效率为90．6％。这种方法相比较糖皮质激素激素疗法和中药疗法,对运动员而言具有安全、简单、副作用较小的优点,值得在运动队中推广运用。     

密集型银质针治疗神经根型颈椎病患者的临床观察

目的探讨密集型银质针治疗神经根型颈椎病(CSR)的疗效及对患者血流变的影响。方法选取CSR患者108例并随机分为观察组和对照组,各54例。两组均给予根痛平颗粒,同时对照组行颈椎牵引治疗,观察组给予密集型银质针治疗。比较两组临床疗效和临床症状改善情况,检测治疗前后两组血液流变学指标的变化。结果治疗后观察组总有效率为92.59%,显著高于对照组的79.63%(P0.05);与治疗前比较,治疗后两组VAS、NDI均显著降低,且观察组显著低于对照组(P0.01);与治疗前比较,治疗后两组全血低、中、高切黏度,纤维蛋白原及红细胞压积等指标均显著降低,红细胞变形指数显著升高,且两组差异显著(P0.05或P0.01)。结论密集型银质针疗法可明显缓解CSR患者疼痛症状,恢复其颈部功能,改善血液流变学,临床疗效确切。     

部分型房室管畸形63例

目的　回顾 6 3例部分型房室管畸形矫治术的体会 ,重点分析手术方法对疗效的影响。　方法　 47例在中低温体外循环冷心脏停搏液灌注下手术 ,16例在浅低温体外循环心脏不停跳下矫治。二尖瓣裂缺对缘完全缝合 ,房间隔缺损均用心包补片修补 ,2 5例采用 Mc Goon法沿原发孔边缘缝合 ,38例采用 Kirklin法绕过冠状静脉窦 ,将其隔入左心房。　结果　手术死亡 2例 ,死亡率 3.2 %。采用 Mc Goon法患者手术后房室传导阻滞发生率明显高于 Kirklin法 (P<0 .0 1)。　结论　采用 Kirklin法修补房间隔缺损更为安全可靠 ,而 Mc Goon法术后房室传导阻滞发生率则较高     

婴儿先天性心脏病合并肺动脉高压的外科治疗

目的:总结婴儿先天性心脏病合并肺动脉高压的外科治疗和围术期处理的经验。方法:2004年1月～2006年6月共手术治疗婴儿先天性心脏病合并肺动脉高压患者72例,男性45例,女性27例;年龄2个月～1岁,平均(7.3±2.8)月,体重3.5～9.2kg,平均(6.2±3.6)kg。术前肺动脉收缩压为47.4～89.2mmHg,平均(64.3±7.6)mmHg;动脉血氧饱和度81%～98%。结果:手术死亡3例(4.17%)。主要并发症有肺动脉高压危象、低心输出量综合症、肺不张、张力性气胸、呼吸机相关肺炎、血源性感染,呼吸衰竭等。死亡原因:肺动脉高压危象2例,低心输出量综合症1例。术后SaO287%～98%。随访6个月～2年,无晚期死亡,余患者心功能较术前改善。结论:肺动脉高压危象和低心输出量综合症是婴儿先天性心脏病合并肺动脉高压患者术后的主要并发症和死亡原因,早期手术及搞好围术期的处理是提高生存率的关键。     

单细胞四重巢式荧光聚合酶链反应进行血友病A基因诊断和性别鉴定的研究

目的 建立快速有效检测血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞聚合酶链反应（PCR）方法。方法 联合6个与凝血因子Ⅷ（FⅧ）紧密连锁的STR位点（DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13）通过多重荧光PCR进行正常人群多态性分析和血友病A家系基因诊断，从中选取杂合度和诊断率较高的STR位点联合性别位点牙釉蛋白基因（Amelogenin gene）建立单淋巴细胞多重巢式荧光PCR的检测方法。结果 选择了3个杂合度和诊断率较高的STR位点（F8Civs13、DXS1073和DXS15）联合性别位点建立了单细胞四重巢式荧光PCR的检测方法。Amelogenin、DXS15、F8Civs13和DXS1073在男性的单细胞扩增成功率分别为94．3％、91．4％、100％和100％，在女性为100％、97．1％、97．1％和97．1％。该女性的DXS1073和DXSl5位点呈杂合子，均未发现等位基因脱失现象。扩增皆未发现假阳性和假阴性的情况。结论 建立的单细胞四重巢式荧光PCR方法快速有效，有望应用于临床血友病A非创伤性产前基因诊断。     

心脏瓣膜置换术后早期死亡病例分析

目的：探讨瓣膜置换手术后早期死亡病例的相关因素．方法：回顾分析1092例瓣膜置换手术中21例死亡病例的术前心脏功能情况、手术方式、体外循环和阻断主动脉时间、死亡原因以及心肌损伤标志物等相关资料．结果：手术早期死亡21例（1、93％,21／1092）,其中,心脏停跳手术组死亡9例（2．03％,9／444）,心脏不停跳手术组早期死亡12例（1．85％,12／648）,两组间差异不明显（P〉0．05）．二尖瓣置换手术死亡率最低为0.85％（6／694）,二尖瓣和主动脉瓣双瓣膜置换手术死亡率最高为3、89％（12／308,P〈0．05）;和存活病例相比较,死亡病例的体外循环和阻断主动脉时间更长,CK和CK-MB明显增加（P〈0．01）;术前左心室射血分数、短轴缩短率在死亡病例和存活病例问无统计学差异（P〉0,05）;死亡原因中,低心排综合征死亡最高达12例（57.2％）,心脏骤停、室颤、呼吸衰竭和多脏器功能衰竭也是死亡的重要原因．结论：双瓣膜置换术在瓣膜置换手术中死亡率较高,并多发生在体外循环转流时间过长、心肌损伤标志物增加非常明显的患者;死亡原因以低心排综合征最常见．