TEG对老年高血压患者阿司匹林疗效监测的研究

目的：研究不同检测方法对阿司匹林抵抗疗效的监测作用。方法对57名口服阿司匹林的老年高血压患者分别进行光学法血小板聚集率（platelet aggregation test,PAgT）,血栓弹力图（thrombelastography,TEG）,血、尿11-脱氢血栓素B2（11-dehydro thromboxane B2 ,11-DH-TXB2）浓度及P-选择素（P-seletin）表达的检测,并进行对比分析。结果TEG血小板图在阿司匹林抵抗组（aspirin resistance,AR）,阿司匹林半抵抗组（aspirinsemi—responders,ASR）,阿司匹林敏感组（aspirin sensitive,AS）间两两比较中均有显著差异（P均〈0．01）。血、尿11-DH-TXB2含量,P-选择素表达率在AR组和ASR组明显升高（P均〈0．05）。PAgT,TEG血小板图,血、尿11-脱氢血栓素B2及P-选择素这些方法间有一定的相关性（相关系数r均〉0．4,P均〈0．01）。与PAgT,血尿11-DH—TXB：这几种临床常用检测方法相比,TEG血小板图对AR检出的灵敏度（81．48％）和特异性（85．71％）更高,与P-选择素的一致性更高（K=0．822,P〈0．001）。结论TEG血小板图检测对于老年高血压患者使用阿司匹林疗效具有较高的临床应用价值。有助于指导制定个体化的抗血小板治疗方案。     

血友病A携带者检测与产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS52（ST14）位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子22例位的直接诊断率为47．6％;Bcl Ⅰ位点的可诊断率为27．8％;内含子13和22中STR的可诊断率分别为28．6％及29．4％;DCS52的可诊断率为81．3％;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析,对21个家系进行检测,可诊断率为94．7％。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,若结果为阳性即可作出诊断;若内含子22例位的检测结果为阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以作出最终的诊断。     

获得性血友病A的诊断

性血友病A(Acquired Hemophilia A,AH-A)是由于非血友病患者体内自发性产生针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)的特异性自身抗体而引起的一种出血病[1,2].AH-A以突发性严重出血为其主要临床特征,诊断和鉴别诊断常需依赖实验室检测.诊断的准确和及时对于患者的生存和预后极为重要.我们结合文献对AH-A诊断的进展做一综述,以探讨AH-A的规范化诊断过程.     

凝血因子Ⅺ缺陷症的研究进展

凝血因子Ⅺ(factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症在1953年由Rosenthal等首次报道,其是一种常染色体隐性遗传性出血病,曾被称为血友病C。与血友病A和B相比,FⅪ缺陷症患者发病无性别差异,且出血症状较轻,一般无自发性出血,     

血友病Ａ的产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病Ａ产前诊断体系。方法 用ＰＣＲ方法直接检测ＦＶⅢ内含子２２倒位或对ＦＶⅢ基因内的ＢclⅠ位点,内含子１３和２２中的ＳＴＲ和ＦＶⅢ基因外的ＤＸＳ ５２（ＳＴ１４）倍点的多态性进行遗传连锁分析。结果 ５例血友病Ａ携带者的男性胎儿有４例正常,１例为ＨＡ患者。结论 血友病Ａ的产前诊断可先进行内含子２２倒位的检测,阳性结果即可作出诊断：若内含子２２例位的检测结果阴性,则可利用ＦＶⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断。     

体外循环心脏跳动中心内直视手术2100例临床分析

目的探讨完善浅低温体外循环心脏跳动中心内直视手术技术,报告2100例临床应用经验。方法改良浅低温体外循环心脏跳动中心内直视手术技术,建立同期左心房左心室引流和综合序贯排气技术,改善手术野显露,完善术中排气。应用该技术实施心脏手术2100例,男981例,女1119例。其中先天性心脏病1442例,心脏瓣膜病658例。结果全组手术死亡率为1.67%(35/2100),其中先天性心脏病手术死亡率1.87%(27/1442),心脏瓣膜病手术死亡率为1.22%(8/658)。全组无体循环气栓和永久性房室传导阻滞发生。结论浅低温体外循环心脏跳动中心内直视手术技术安全可行,可有效减轻低温和缺血再灌注对心肺等脏器的损伤作用,有利于避免术中心脏传导阻滞的发生。     

牙周洁治术配合盐酸米诺环素凝胶治疗牙周病临床疗效分析

目的：探讨牙周洁治术配合盐酸米诺环素凝胶治疗牙周病的临床疗效。方法：选80颗患牙,随机分两组,每组40颗,实验组先行牙周洁治术后将盐酸米诺环素凝胶注入患牙牙周袋内。对照组用常规漱口液漱口,分别在治疗前,治疗后1周和治疗后1个月观察牙周袋深度（PD）及龈沟液量的变化。结果：实验组在治疗后1周时牙周袋的深度变浅,1个月后部分患牙的牙周袋接近正常或好转。原松动中的牙松动度好转或无临床加重现象。结论：牙周洁治术配合盐酸米诺环素凝胶可减少袋底致病菌比率和降低牙周袋深度,从而达到减轻牙周病症和减轻龈沟液的分泌,恢复牙周生态平衡、促进牙周组织修复。     

同一等位基因复合杂合突变导致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症

目的对1例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断。方法采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员的AT抗原（AT：Ag）和AT活性（AT：A）,抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因（SERPINC1）7个外显子及其侧翼序列,应用直接测序法对先证者进行AT基因序列分析。针对先证者中发现的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在100例正常人中筛查以排除多态性。结果先证者AT：Ag和AT：A分别为114 mg/L和54.8%。其AT基因外显子2区发现了2个杂合点突变,分别为c.134G〉A和c.342T〉G。其家系部分成员检测到相应的杂合突变。家系遗传分析表明,2个杂合突变位于同一等位基因。结论同一等位基因复合杂合突变是导致该家系Ⅰ型遗传性AT缺陷症的分子原因。     

错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症

目的 检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷家系中的基因突变。方法 测定先证及家系成员凝血因子活性(FⅪ：C)；抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA，采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列，直接测序；针对突变位点进行等位基因特异性PCR(ASPCR)扩增。结果 先证者部分凝血活酶时间(APTT)延长94．15s，FⅪ：C为正常的2．1％。家系成员杂合子的FⅪ：C均下降，为正常对照的27．0％～48．4％。先证者FⅪ基因外显子11第1296位苷酸G突变为T，导致其所编码的甘氨酸残基为缬氨酸残基替代((Gly400Val)。部分家系成员该位点呈杂合性改变。结论 Gly400Val为FⅪ缺陷的原因，杂合子的FⅪ水平可能由于显性负机制的存在而进一步降低。