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81.
本文分析了宜昌地区3个家系8例β-珠蛋白基因突变类型,发现以IVS-2-654(C→T)占多数6/8,次为41-42(-4bp)2/8.3例先证者分别为41-42(-4bp)/IVS-2-654(C→T)双重杂合子;IVS-2-654(C→T)纯合子;IVS-2-654(C→T)杂合子.β-珠蛋白生成障碍性贫血治疗困难,脾切除对于双重杂合子及纯合子患者疗效差于杂合子患者,目前进行产前诊断能达优生目的. 相似文献
82.
目的 研究氯化锰对大鼠生精细胞细胞色素C(cytochrome-c,cyto-c)和支持细胞波形蛋白(vimentin,VM)表达的影响及对生精功能的抑制效应.方法 将雄性SD大鼠随机分为空白对照、低剂量和高剂量组,8只/组.MnCl2组分别染锰4和6周,空白对照组给予等容生理盐水,给药途径均为腹腔注射,取睾丸采用免疫组织化学(SABC)法检测生精细胞cyto-c和支持细胞VM表达,测定睾丸脏器系数,取附睾检测精子数量和精子畸形率.结果 与空白对照组比较,各染锰组生精细胞cyto-c阳性率由80%下降至60%,VM阳性率由50%下降至2%,睾丸脏器系数由1.2%下降至1%,精子数量由1.1×107ml下降至0.2×107/ml,精子畸形率由28‰上升至64‰,且均呈一定的时间-效应关系和剂量-效应关系.各组大鼠精子数量与cyto-c和VM阳性率均呈正相关.结论 锰可诱导大鼠cyto-c和VM表达,抑制生精功能. 相似文献